Si Antek 15 anyos ug adunay pipila ka yano nga mga damgo. Gusto niya nga moadto sa eskwelahan ug makigkita sa mga higala. Pagginhawa nga walay respirator ug bangon gikan sa higdaanan sa imong kaugalingong mga tiil. Ang mga damgo sa iyang inahan nga si Barbara mas simple: "Igo na kung siya molingkod, molihok, mokaon, o magsulat og email gamit ang tibuok niyang kamot, dili lang ang iyang kumagko." Usa ka higayon alang sa duha kanila mao ang usa ka bag-o nga drug, nga sa Poland… dili.
Ang Antek Ochapski adunay SMA1, usa ka mahait nga porma sa spinal muscular atrophy. Ang iyang pagbati ug paghikap dili mabalda, ug ang iyang panghunahuna ug emosyonal nga paglambo normal. Ang batang lalaki migraduwar sa elementarya nga adunay pasidungog ug ang ikatulo nga grado nga punto sa average mao ang 5,4. Karon siya nagtuon sa usa ka gymnasium sa Konin sa usa ka indibidwal nga basehan sa balay. Mobalik siya sa eskwelahan kausa sa usa ka semana ug makig-uban sa klase. Siya adunay daghang mga ekstrakurikular nga kalihokan: rehabilitasyon, mga miting sa usa ka speech therapist ug usa ka psychologist. Dugang pa, adunay sinemana nga pagbisita sa usa ka doktor ug usa ka nars. Sa Sabado ra siya libre, kasagaran moadto siya sa sinehan kauban ang iyang inahan ug higala nga si Wojtek. Ganahan kaayo siya sa mga salida sa science fiction.
Ang husto nga pag-atiman sa pamilya nagpalangan sa pag-uswag sa sakit apan wala kini nahunong. Sama sa giingon ni Mrs. Barbara, nag-away sila kada bulan. “Nabuhi si Antek sa utang. Apan utang niya ang iyang kinabuhi sa iyang kaugalingon lamang. Siya adunay usa ka talagsaon nga survival instinct, dili siya mohunong sa pagpakig-away hangtod sa katapusan. Nahibal-an namon ang bahin sa sakit sa upat ka bulan ang edad, kadaghanan sa mga pasyente namatay tali sa edad nga 2 ug 4. Antek kinse na ”.
Hangtud bag-o lang, ang tanan nga porma sa spinal muscular atrophy gitambalan nga adunay symptomatic nga pagtambal, lakip ang physical therapy, orthopedic therapy, ug assisted breathing. Kini nga ting-init nahimo nga ang una nga epektibo nga tambal aron mapasig-uli ang normal nga lebel sa protina sa SMN, ang kakulangan nga nagpailalom sa SMA, naugmad. Tingali sa dili madugay, ang mga pasyente nga adunay grabe nga sakit makahimo sa pagtangtang sa respirator, paglingkod, pagtindog sa ilang kaugalingon, pag-adto sa eskuylahan o trabaho. Sumala sa mga eksperto, ang pagkaayo sa gihapon daw dili posible. Sa pagkakaron, ang mga pamilyang Polish nga adunay spinal muscular atrophy naghangyo sa Punong Ministro nga si Beata Szydło nga garantiya ang pagkaanaa sa tambal ubos sa sayo nga pag-access ug pagbayad. Ang klase ni Antek, ubang mga estudyante sa middle school ug ilang mga pamilya miduyog sa aksyon. Ang tanan nagpadala ug emosyonal nga mga sulat nga nangayo ug tabang. “Gusto nakong imbitahon ang Punong Ministro sa among balay. Ipakita kaniya kung giunsa kami naglihok ug kung pila ang nagdepende sa refund. Ang bag-ong tambal naghatag kanamo og paglaum nga adunay higayon alang sa mga pasyente sa SMA. Usa ka sakit nga hangtod karon usa ka sentensiya. “
Ang tambal nga makapabalik sa multo sa dili kalikayan nga kamatayon magamit na sa daghang mga nasud sa Europe ug sa kalibutan ubos sa gitawag nga Early Access Programs (EAP). Ang balaod sa Poland wala magtugot sa ingon nga solusyon. Ang mga probisyon nga gisugyot sa Ministry of Health wala maghatag alang sa financing sa usa ka medikal nga pagbisita nga gikinahanglan aron makadawat sa tambal, wala pay labot ang gasto sa pagpabilin sa usa ka ospital.
Ang SMA1 (spinal muscular atrophy) usa ka porma sa acute spinal muscular atrophy. Ang unang mga simtomas sa sakit, sama sa kakulang sa pag-uswag sa motor development, hilom nga paghilak o sayon kakapoy sa diha nga ang pagsuso ug pagtulon, kasagaran makita sa ikaduha o ikatulo nga bulan sa kinabuhi. Ang kahimtang sa pasyente nagkagrabe adlaw-adlaw. Ang mga kaunuran sa mga tumoy, baga ug esophagus maluya, nga mosangpot sa kapakyasan sa respiratoryo ug pagkawala sa abilidad sa pagtulon. Ang mga pasyente dili gayud makab-ot ang abilidad sa paglingkod sa ilang kaugalingon. Ang prognosis alang sa mahait nga sakit dili maayo, ang SMA mopatay. Kini ang pinakadako nga genetically determined child killer sa kalibutan. Ang spinal muscular atrophy naugmad isip resulta sa usa ka genetic defect (mutation) sa gene nga responsable sa pag-coding sa SMN, usa ka espesyal nga protina nga gikinahanglan alang sa paglihok sa mga neuron sa motor. Usa sa 35-40 ka tawo adunay ingon nga mutation sa Poland. Kung ang duha ka ginikanan ang nagdala sa depekto, adunay peligro nga ang bata adunay SMA. Sa Poland, ang sakit mahitabo uban sa frequency sa 1 sa 5000-7000 nga mga pagpanganak ug gibana-bana nga 1: 10000 sa populasyon.
PS
Naghulat kami sa reaksyon sa Opisina sa Punong Ministro ug sa Ministry of Health.