Ang Brugada syndrome usa ka talagsaon nga sakit nga gihulagway nga apil sa kasingkasing. Kasagaran nagresulta kini sa pagdugang sa rate sa kasingkasing (arrhythmia). Ang pagdugang sa rate sa kasingkasing mahimo nga sangputanan sa kaugalingon sa mga palpitations, pagkaluya o bisan kamatayon. (2)

Ang pila ka mga pasyente mahimo nga wala’y bisan unsang simtomas. Bisan pa, bisan pa sa kini nga katinuud ug ka normal sa kaunuran sa kasingkasing, ang kalit nga pagbag-o sa kalihokan sa elektrisidad sa kasingkasing mahimong peligro.

Kini usa ka patolohiya sa genetiko nga mahimong makuha gikan sa kaliwatan ngadto sa kaliwatan.

Ang eksakto nga pagkaylap (gidaghanon sa mga kaso sa sakit sa usa ka gihatag nga oras, sa usa ka hinatag nga populasyon) wala pa mahibal-an. Bisan pa, ang banabana niini 5 / 10. Kini naghimo niini usa ka talagsa nga sakit nga mahimong makamatay sa mga pasyente. (000)

Ang Brugada syndrome nag-una nga nakaapekto sa mga hilisgutan sa mga batan-on o sa edad na. Ang usa ka pagkalabi sa lalaki nga makita sa kini nga patolohiya, nga wala ang usa ka nagpahiping dili maayo nga kahinlo sa kinabuhi. Bisan pa sa pagpatigbabaw sa lalaki, ang mga babaye mahimo usab maapektuhan sa Brugada syndrome. Ang labi ka daghang tawo nga naapektuhan sa sakit gipatin-aw sa lainlaing lalaki / babaye nga hormonal system. Sa tinuud, ang testosterone, usa ka eksklusibo nga lalaki nga hormone, adunay usa ka pribelihiyo nga papel sa pag-uswag sa pathological.

Kini nga pagkalalaki sa lalaki / babaye gihunahuna nga gipasabut sa usa ka 80/20 ratio alang sa mga lalaki. Sa populasyon nga 10 ka mga pasyente nga adunay Brugada syndrome, 8 ang kasagaran mga lalaki ug 2 ang mga babaye.

Gipakita sa mga pagtuon sa Epidemiological nga kini nga sakit nakit-an nga adunay labi ka taas nga kasubsob sa mga kalalakin-an sa Japan ug Habagatan-sidlakang Asya. (2)

Sa Brugada syndrome, ang mga nag-una nga timailhan kasagaran makita sa wala pa magsugod ang usa ka dili normal nga taas nga rate sa kasingkasing. Ang una nga mga karatula kinahanglan mahibal-an sa labing dali nga panahon aron malikayan ang mga komplikasyon, ug labi na ang pagdakup sa kasingkasing.

Ang kini nga mga panguna nga klinikal nga pagpakita adunay:

• electrical abnormalidad sa kasingkasing;
• palpitations;
• pagkalipong.

Ang kamatuuran nga kini nga sakit adunay usa ka napanunod nga gigikanan ug ang pagkaanaa mga kaso sa kini nga sindrom sa sulud sa usa ka pamilya mahimong makapataas sa pangutana nga mahimo’g adunay sakit sa hilisgutan.

Ang uban pang mga timailhan mahimong magtawag alang sa pagpalambo sa sakit. Sa tinuud, hapit 1 sa 5 nga mga pasyente nga nag-antus sa Brugada syndrome ang nakaagi sa atrial fibrillation (kinaiyahan sa usa ka wala mahimutang nga kalihokan sa kaunuran sa kasing-kasing) o bisan adunay usa ka dili normal nga taas nga rate sa rate sa kasingkasing.

Ang presensya sa hilanat sa mga pasyente nagdugang sa ilang peligro nga mograbe ang mga simtomas nga kauban sa Brugada syndrome.

Sa pipila ka mga kaso, ang dili normal nga ritmo sa kasingkasing mahimong magpadayon ug mosangput sa ventricular fibrillation. Ang ulahi nga katingad-an katugbang sa serye sa dili normal nga dali ug dili koordinado nga pagpugong sa kasingkasing. Kasagaran, ang rate sa kasingkasing dili mobalik sa normal. Ang uma sa kuryente sa kaunuran sa kasingkasing kanunay nga naapektuhan nga hinungdan sa paghunong sa paggana sa heart pump.

Ang Brugada syndrome kanunay nga hinungdan sa kalit nga pagdakup sa kasingkasing ug busa sa pagkamatay sa hilisgutan. Ang mga hilisgutan nga naapektuhan, sa kadaghanan nga mga kaso, mga batan-on nga adunay himsog nga pamaagi sa kinabuhi. Kinahanglan nga dali nga epektibo ang pagdayagnos aron makahimo og dali nga pagtambal ug sa ingon malikayan ang pagkamatay. Bisan pa, kini nga pagdayagnos kanunay nga lisud nga ipahamtang gikan sa panan-aw diin ang mga simtomas dili kanunay makita. Gipatin-aw niini ang kalit nga pagkamatay sa pipila ka mga bata nga adunay Brugada syndrome nga wala magpakita nga makahadlok nga mga timailhan. (2)

Ang kalihokan sa kaunuran sa kasingkasing sa mga pasyente nga adunay Brugada syndrome normal. Ang mga anomaliya makit-an sa kalihokan sa elektrisidad niini.

Sa nawong sa kasingkasing, adunay gagmay nga mga pores (mga agianan sa ion). Adunay kini abilidad sa pag-abli ug pagsira sa kanunay nga rate aron pagtugot sa calcium, sodium ug potassium ions nga moagi sa sulud sa mga selyula sa kasingkasing. Kini nga mga paglihok sa ionic naa sa gigikanan sa kalihokan sa elektrisidad sa kasingkasing. Ang usa ka signal sa elektrisidad mahimo dayon magpakaylap gikan sa taas sa kaunuran sa kasing-kasing padulong sa ubos ug sa ingon tugotan ang kasingkasing nga makakontrata ug himuon ang papel niini nga "pump" sa dugo.

Ang gigikanan sa Brugada syndrome usa ka henetiko. Ang lainlaing mga pagbag-o sa genetiko mahimong hinungdan sa pag-uswag sa sakit.

Ang gene nga kanunay nga nalambigit sa patolohiya mao ang gene nga SCN5A. Kini nga gene nagsugod sa pagpagawas sa kasayuran nga nagtugot sa pag-abli sa mga sodium channel. Ang usa ka pagbag-o sa sulud sa kini nga gene nga interes nakapahinabo sa pagbag-o sa paghimo sa protina nga nagtugot sa pag-abli sa mga ion channel. Niini nga pagsabut, ang pag-agos sa mga sodium ion labi nga pagkunhod, nga nakababag sa pagpitik sa kasingkasing.

Ang pagkaanaa usa ra sa duha nga kopya sa SCN5A gene nga nagpaposible sa hinungdan sa usa ka sakit sa agianan sa ionic. O, sa kadaghanan nga mga kaso, ang usa ka apektado nga tawo adunay usa sa duha nga mga ginikanan nga adunay genetasyon nga pagbag-o alang sa kini nga gene.

Ingon kadugangan, ang uban pang mga gene ug panggawas nga mga hinungdan mahimo usab nga sinugdanan sa usa ka pagkadili timbang sa lebel sa kalihokan sa elektrisidad sa kaunuran sa kasingkasing. Lakip sa kini nga mga hinungdan, nahibal-an namon: ang pipila nga mga tambal o dili timbang nga sodium sa lawas. (2)

Nadala ang sakit by usa ka dominante nga pagbalhin sa autosomal. Bisan kinsa, ang presensya sa usa ra sa duha ka kopya sa gene nga interes mao ang igo alang sa tawo aron mapalambo ang phenotype nga adunay kalabotan sa sakit. Kasagaran, ang usa ka apektado nga tawo adunay usa niining duha nga mga ginikanan nga adunay mutated gene. Bisan pa, sa labi ka daghang mga kaso, ang mga bag-ong mutasyon mahimong makita sa kini nga gene. Ang naulahi nga mga kaso adunay kalabutan sa mga hilisgutan nga wala’y kaso sa sakit sa sulud sa ilang pamilya. (3)

Ang mga hinungdan nga peligro nga kauban sa sakit mao ang henetiko.

Sa tinuud, ang pagpadala sa Brugada syndrome usa ka dominante nga autosomal. Bisan kinsa, ang pagkaanaa usa ra sa duha nga kopya sa mutated gene kinahanglanon aron ang hilisgutan nga magpamatuod sa sakit. Niini nga pagsabut, kung ang usa sa duha nga ginikanan magpakita us aka mutation sa gene nga interes, ang patindog nga pagbalhin sa sakit labi ka posible.

Ang pagdayagnos sa sakit nakabase sa panguna nga pagdayagnos sa pagkalainlain. Sa tinuud, nagsunud kini sa usa ka medikal nga eksaminasyon sa kinatibuk-ang magbansay, nga gihatagan hinungdan nga mga simtomas sa sakit sa hilisgutan, nga ang pagpatubo sa sakit mahimong mapukaw.

Pagkahuman niini, ang usa ka pagbisita sa usa ka cardiologist mahimong girekomenda aron kumpirmahon o dili ang pagkalainlain nga diagnosis.

Ang usa ka electrocardiogram (ECG) mao ang sukaranan nga bulawan sa pagdayagnos sa kini nga sindrom. Gisukod niini nga pagsulay ang rate sa kasingkasing ingon man usab ang kalihokan sa elektrisidad sa kasingkasing.

Sa panghitabo nga gidudahan ang Brugada syndrome, ang paggamit sa mga droga sama sa: ajmaline o bisan flecainide nga gihimo nga posible nga ipakita ang taas nga bahin sa ST sa mga pasyente nga gidudahan nga adunay sakit.

Ang usa ka echocardiogram ug / o Magnetic Resonance Imaging (MRI) mahimong kinahanglan aron masusi ang posible nga pagkaanaa sa ubang mga problema sa kasingkasing. Ingon kadugangan, masukod ang pagsulay sa dugo sa lebel sa potassium ug calcium sa dugo.

Posible ang mga genetic test aron mahibal-an ang posible nga pagkaanaa usa ka abnormalidad sa SCN5A nga gene nga nahilambigit sa Brugada syndrome.

Ang sukaranan nga pagtambal alang sa kini nga klase nga patolohiya gibase sa pagtisok sa usa ka defibrillator sa kasingkasing. Ang ulahi parehas sa usa ka pacemaker. Gihimo kini nga aparato nga posible, kung adunay usa ka dili normal nga taas nga kadaghan sa beat, aron makapagawas mga kuryente nga nakurat nga nagtugot sa pasyente nga mabawi ang usa ka normal nga ritmo sa kasingkasing.

Karon, wala’y terapiya sa droga alang sa pagtambal sa sakit. Ingon kadugangan, ang pipila ka mga lakang mahimo aron malikayan ang mga sakit sa ritmo. Partikular nga kini ang hinungdan sa pagpapahawa tungod sa pagkalibang (nakaapekto sa balanse nga sodium sa lawas) o bisan hilanat, pinaagi sa pag-inom og igo nga mga tambal. (2)