Ang termino nga fetal anomaly naglangkob sa lainlaing mga reyalidad. Mahimo kini:

• dili normal nga chromosomal: abnormalidad sa numero (nga adunay usa ka supernumerary chromosome: trisomy 13, 18, 21), sa istraktura (translocation, pagtangtang), abnormalidad sa mga sex chromosome (Turner syndrome, Klinefelter syndrome). Ang mga abnormalidad sa Chromosomal makaapekto sa 10 hangtod 40% nga mga pagpanghunahuna, apan tungod sa natural nga pagpili (kusgan nga pagkakuha ug pagkamatay sa utero) makaapekto ra sa 1 sa 500 ka mga bag-ong natawo, mga katunga sa kanila ang adunay Down's syndrome (21);
• sa usa ka sakit nga genetiko nga gidala sa usa ka ginikanan. 1 sa 1 ka bag-ong natawo nga bata ang adunay niini. Ang lima nga kasagarang sakit mao ang cystic fibrosis, hemochromatosis, phenylketonuria, alpha-2 antitrypsin deficit ug thalassemia (XNUMX);
• usa ka malformation nga morphological: cerebral, cardiac, genitourological, digestive, sa mga bukton, taludtod, nawong (cleft ngabil ug alingagngag). Ang mga hinungdan sa exogenous (makatakod, pisikal o makahilo nga mga ahente) nagpatin-aw 5 hangtod 10% sa mga kaso, hinungdan sa genetiko o endogenous nga 20 hangtod 30%. 50% sa mga kaso ang nagpabilin nga wala pa masabut (3);
• usa ka abnormalidad tungod sa impeksyon nga nakuha sa inahan samtang nagmabdos (toxoplasmosis, cytomegalovirus, rubella).

Ang tanan nga kini nga mga pathology nagrepresentar sa 4% nga live nga pagpanganak, o 500 nga pagpanganak sa Europa (000).

Ang pre-natal diagnosis gihubit ingon usa ka hugpong sa "mga pamaagi sa medisina nga gituyo aron mahibal-an sa utero sa embryo o fetus, usa ka pagmahal sa usa ka partikular nga grabidad". ”(Artikulo L. 2131-1 sa code sa kahimsog sa publiko).

Ang tulo nga mga ultrasound sa pagsusi adunay hinungdanon nga papel sa nahauna nga linya sa kini nga prenatal diagnosis:

• ang una, nga gidala sa taliwala sa 11 ug 13 ka semana ang edad, naghimo nga posible nga makit-an ang pipila ka mga dagko nga sayup nga pagkabalhin ug pag-apil sa pagsusi sa mga anomaliya sa chromosomal pinaagi sa pagsukol sa nuchal translucency;
• ang ikaduha nga gitawag nga "morphological" ultrasound (22 SA) nagtugot sa usa ka lawom nga pagtuon sa morpolohikal nga ipatuman uban ang katuyoan nga ipasiugda ang pipila ka mga anomaliya sa pisikal nga morphological;
• ang ikatulo nga ultrasound (tali sa 32 ug 34 WA) nagpaposible nga mahiling ang piho nga mga abnormalidad sa morphological nga makita nga ulahi na.

Bisan pa, dili kanunay makita sa ultrasound ang mga abnormalidad sa fetal. Ang kini nga pagsusi nga nakabase sa ultrasound wala maghatag eksakto nga litrato sa fetus ug mga organo niini, apan mga imahen lang nga hinimo sa mga anino.

Ang pagsusi alang sa trisomy 21 sistematikong gitanyag sa mga manganak, apan dili pugson. Gibase kini sa pagsukod sa nuchal translucency (gibag-on sa liog) sa panahon sa ultrasound nga 12 AS ug ang pagtino sa dugo sa inahan nga mga marka sa serum (PAPP-A protein ug b-HCG hormone). Kauban sa edad sa inahan, kini nga mga kantidad gihimo nga posible nga makalkula ang peligro sa Down's syndrome. Paglapas sa 21/1, ang peligro gikonsiderar nga taas.

Ang usa ka labi ka lawom nga prenatal diagnosis mahimong itanyag sa magtiayon sa lainlaing mga sitwasyon:

• pagsusi sa mga eksaminasyon (ultrasounds, screening alang sa trisomy 21) nagsugyot usa ka anomaliya;
• nakadawat ang magtiayon og pagtambag sa genetiko (tungod sa kaagi sa pamilya o medikal) ug usa ka peligro nga abnormalidad sa fetal ang nakilala:
• ang inahan nga inahan adunay usa ka impeksyon nga posibleng peligro alang sa fetus.

Ang diagnosis sa prenatal gibase sa pagtuki sa mga fetal cell aron makahimo sa pagtuki sa chromosome, pagsulay sa molekular nga geniko, o pagsulay sa biolohikal aron mahibal-an ang impeksyon sa fetus. Depende sa termino sa pagmabdos, lainlaing mga pagsulay ang gamiton:

• Ang trophoblast biopsy mahimo gikan sa 10 WA. Kini gilangkoban sa pagkuha usa ka sample sa usa ka gamay kaayo nga tipik sa trophoblast (umaabot nga inunan). Mahimo kini kung ang usa ka grabe nga abnormalidad nga nakit-an sa ultrasound sa 12 WA o kung adunay usa ka kaagi sa mga abnormalidad sa miaging pagmabdos.
• Ang amniocentesis mahimong himuon gikan sa 15 ka semana pataas. Naglambigit kini sa pag-inom sa amniotic fluid ug gihimo nga posible nga mag-diagnose ang mga chromosomal o genetic abnormalities, ingon man usab mahibal-an ang mga timailhan sa impeksyon.
• Ang pagbutas sa fetal nga dugo naglambigit sa pagkuha sa fetal nga dugo gikan sa ugat sa fetus. Mahimo kini gikan sa 19 ka semana ang edad aron makahimo usa ka karyotype, alang sa pagsiksik sa genetiko, usa ka makatakod nga pagsusi o pagpangita alang sa fetal anemia.â € ¨

Usa ka gitawag nga "diagnostic" o "ikaduha nga linya" nga ultrasound gihimo kung ang usa ka piho nga peligro mailhan pinaagi sa pagsusi sa ultrasound, pinaagi sa kasaysayan (risgo sa genetiko, diabetes, pagkaladlad sa mga hilo, ug uban pa) o biya nga pagsusi. Ang labi ka mga anatomical nga elemento gisusi sumala sa usa ka piho nga proteksyon depende sa lahi sa anomaliya (5). Kini nga ultrasound kanunay gihimo sa usa ka espesyalista nga doktor nga nagtrabaho sa usa ka network nga adunay usa ka multidisciplinary prenatal diagnosis center. Ang usa ka MRI mahimo nga usa ka ikaduha nga linya, pananglitan aron masusi ang sentral nga gikulbaan nga sistema o aron mahibal-an ang gilapdon sa usa ka tumor o usa nga sayup nga pagkasayup.

Sa higayon nga mahiling ang usa ka anomaliya sa fetal, ang magtiayon gipunting sa usa ka multidisciplinary prenatal diagnosis center (CPDPN). Gi-aprubahan sa Biomedicine Agency, kini nga mga sentro naghiusa sa lainlaing mga espesyalista sa tambal nga una pa natawo: sonographer, biologist, geneticist, radiologist, neonatal surgeon, psychologist, ug uban pa Ang pagdumala nagdepende sa tipo sa anomaliya ug kabug-at niini. Mahimo kini:

• operasyon sa utero o pagtambal sa droga sa fetus sa utero, pinaagi sa inahan;
• usa ka interbensyon sa operasyon gikan sa pagkahimugso: ang inahan nga inahan manganak unya sa usa ka maternity hospital nga makahimo sa paghimo niini nga interbensyon. Gisulti namon ang "pagbalhin sa utero";
• kung ang namatikdan nga anomaliya sa fetal gikonsiderar sa koponan sa CPDPN nga adunay usa ka "taas nga kalagmitan nga ang wala pa matawo nga bata adunay usa ka kondisyon nga piho nga grabidad nga giisip nga dili matambal sa panahon sa pagdayagnos" (art. L. 2231-1 sa Public Health Code) , usa ka medikal nga pagtapos sa pagmabdos (IMG) nga gitanyag sa mga ginikanan, nga nagpabilin nga libre nga dawaton kini o dili.

Dugang pa, ang pag-atiman sa sikolohikal nga sistematiko nga gitanyag sa magtiayon aron malampasan ang lisud nga pagsulay sa pagpahibalo sa usa ka anomaliya sa fetus ug, kung kinahanglan, usa ka IMG.