Ang Recklinghausen's disease gitawag usab nga neurofibromatosis type I.

Ang termino nga "neurofibromatosis" naglakip sa ubay-ubay nga genetic nga mga sakit nga nakaapekto sa cellular development sa neuronal tissues. Adunay duha ka matang sa neurofibromatosis: type I ug type II. Kining duha ka porma, bisan pa, adunay susama nga mga kinaiya ug tungod sa mutation sa lain-laing mga gene.

Ang Type I neurofibromatosis mao ang neurodermal dysplasia, usa ka abnormalidad sa pagpalambo sa neuronal tissue. Una ning gihulagway ni Friederich Daniel Von Recklinghausen ni adtong 1882, busa ang ngalan niini nga patolohiya.

Ang mga pagbag-o sa tisyu sa neuronal makita gikan sa pag-uswag sa embryonic.

Ang Type I neurofibromatosis mao ang labing komon nga porma sa neurofibromatosis nga adunay 90% sa mga kaso kay type I. Usa usab kini sa labing komon nga genetic nga mga sakit sa tawo nga adunay pagkaylap (gidaghanon sa mga kaso sa usa ka populasyon, sa usa ka panahon nga gihatag) nga mokabat sa 1/ 3 ka pagpanganak. Dugang pa, wala'y nakita nga predominance tali sa mga lalaki ug babaye. (000)

Ang Recklinghausen's disease usa ka napanunod nga genetic nga sakit diin ang paagi sa pagpasa mao ang autosomal dominant. O, nga makaapekto sa usa ka non-sexual chromosome ug diin ang presensya sa usa lamang sa duha ka kopya sa mutated gene igo na alang sa subject nga maugmad ang sakit. Kini nga sakit mao ang sangputanan sa mga pagbag-o sa NF1 gene nga nahimutang sa chromosome 17q11.2.

Ang mga kinaiya sa sakit gihubit pinaagi sa: (2)

- "café-au-lait" nga kolor nga mga butones;

- optic gliomas (mga tumor sa lebel sa mga ugat sa ocular nerve);

- Lish nodules (hematomas pigmenting sa iris sa mga mata);

- neurofibromas sa spinal ug peripheral nerves;

- pagkadaot sa neurological ug / o panghunahuna;

- scoliosis;

- abnormalidad sa nawong;

- malignant nga mga hubag sa sakoban sa nerbiyos;

- pheochromocytoma (malignant tumor nga nahimutang sa kidney);

– mga samad sa bukog.

Ang sakit nga Recklinghausen makaapekto sa panit ug sa sentral ug peripheral nga sistema sa nerbiyos. Ang mga simtomas nga nalangkit sa panguna kasagarang makita sa pagkabata ug mahimong makaapekto sa panit sama sa mosunod: (4)

– “café au lait” may kolor nga mga panit sa panit, lainlaig gidak-on, lain-laing porma ug makita sa bisan unsang lebel sa lawas;

– freckles sa pagpalambo sa ilalum sa mga bukton ug sa armpits;

– ang kalamboan sa mga hubag sa kangilitan nerbiyos;

– ang pagpalambo sa mga hubag sa gikulbaan network.

Ang ubang mga timailhan ug sintomas mahimo usab nga hinungdanon sa sakit, kini naglakip sa:

– Lish nodules: pagtubo makaapekto sa mga mata;

– usa ka Pheochromocytoma: tumor sa adrenal gland, diin napulo ka porsyento niini nga mga tumor kay kanser;

– pagpadako sa atay;

– usa ka glioma: tumor sa optic nerve.

Ang epekto sa sakit sa paglambo sa bukog naglakip sa mubo nga pagtukod, mga deformidad sa bukog, ug scoliosis. (4)

Ang Recklinghausen's disease usa ka napanunod nga genetic nga sakit sa autosomal dominant nga porma. Bisan asa nga may kalabotan sa usa ka non-sexual chromosome ug diin ang presensya sa usa lamang sa duha ka kopya sa mutated gene igo na alang sa pagpalambo sa sakit.

Ang sakit gipahinabo sa daghang mutation sa NF1 gene, nga nahimutang sa chromosome 17q11.2. Kini mao ang usa sa labing komon nga natural nga mutation sa tanan nga mga genetic nga mga sakit sa tawo.

50% ra sa mga pasyente nga adunay mutated NF1 gene ang adunay kasaysayan sa pamilya sa pagpasa sa sakit. Ang ubang bahin sa mga pasyente nga hingtungdan adunay kusog nga mutation sa kini nga gene.

Ang pagpahayag sa sakit magkalainlain kaayo gikan sa usa ka indibidwal ngadto sa lain nga adunay usa ka panel sa mga klinikal nga pagpakita nga mahimo’g gikan sa malumo hangtod sa labi ka grabe nga mga komplikasyon. (2)

Ang mga hinungdan nga peligro alang sa pagpalambo sa sakit mao ang henetiko.

Sa pagkatinuod, ang sakit gipasa pinaagi sa pagbalhin sa mutated NF1 gene sumala sa autosomal dominant mode.

Ang mutation nga gikuwestiyon may kalabotan sa usa ka gene nga nahimutang sa usa ka non-sexual chromosome. Dugang pa, ang presensya sa usa lamang sa duha ka kopya sa mutated gene igo na aron molambo ang sakit. Niini nga pagsabut, ang usa ka indibidwal nga ang usa sa iyang mga ginikanan adunay phenotype sa sakit adunay 50% nga peligro sa pagpalambo sa patolohiya mismo.

Ang pagdayagnos sa sakit mao ang una sa tanan nga differential, ilabi na sa relasyon ngadto sa presensya sa pipila ka mga kinaiya sintomas. Ang nag-unang katuyoan sa doktor mao ang pagsalikway sa tanan nga mga posibilidad sa ubang mga sakit nga nalangkit sa kini nga mga klinikal nga pagpakita.

Kini nga mga sakit, ang mga simtomas nga susama kaayo sa sakit nga Recklinghausen, naglakip sa:

– Leopard syndrome: usa ka genetic nga sakit nga ang mga simtomas naglakip usab sa brown nga mga spots sa panit, usa ka gipadako nga luna tali sa mga mata, hiktin ang coronary artery, pagkawala sa pandungog, usa ka gamay nga pagtukod ug mga abnormalidad sa mga electrical signal sa kasingkasing;

- neurocutaneous melanoma: usa ka genetic nga sakit nga hinungdan sa pag-uswag sa mga selula sa tumor sa utok ug spinal cord;

– schwannomatosis, usa ka talagsaon nga sakit nga hinungdan sa pagpalambo sa mga hubag sa gikulbaan tissue;

- Watson's syndrome: usa ka genetic nga sakit nga nagdala usab sa pag-uswag sa Lish's nodules, gamay nga pagtukod, neurofibromas, usa ka dili normal nga dako nga ulo ug pagkunhod sa pulmonary artery.

Ang dugang nga mga eksaminasyon mahimo’g posible nga makumpirma o dili ang sakit, labi na ang kaso sa MRI (Magnetic Resonance Imaging) o bisan ang scanner. (4)

Sa konteksto sa usa ka komplikado nga sakit, ang pagtambal niini kinahanglan nga ipangalagad sa lainlaing mga bahin sa lawas nga hingtungdan.

Ang mga pagtambal nga gireseta sa pagkabata naglakip sa:

– assessment sa pagkat-on abilidad;

- pagtimbang-timbang sa posible nga hyperactivity;

– pagtambal sa scoliosis ug uban pang talagsaong mga deformidad.

Ang mga tumor mahimong matambalan pinaagi sa: (4)

- laparoscopic pagtangtang sa kanser nga mga hubag;

– operasyon sa pagtangtang sa mga tumor nga makaapekto sa mga ugat;

- radiotherapy;

- chemotherapy.