Trisomy 21: screening, mga timailhan, pagtambal, mga sangputanan

Unsa ang trisomy 21?

Pag-abut sa kategorya nga "mga abnormalidad sa chromosomal", ang trisomy usa ka istorya sa mga chromosome, sa ato pa genetic nga materyal. Sa pagkatinuod, sa usa ka tawo nga walay Down's syndrome, ang mga chromosome magtinagurha. Adunay 23 ka parisan sa chromosome sa tawo, o 46 ka chromosome sa kinatibuk-an. Naghisgot kami bahin sa trisomy kung labing menos usa sa mga pares walay duha, apan tulo ka chromosome. Kini nga chromosomal anomalya mahimong mahitabo sa panahon sa pag-apod-apod sa genetic nga kabilin sa duha ka mga kauban, sa panahon sa paglalang sa gametes (oocyte ug sperm), unya sa panahon sa fertilization.

Samtang ang trisomy mahimong makaapekto sa bisan unsang parisan sa mga chromosome, ang labing nailhan mao ang trisomy 21, nga may kalabotan sa ika-21 nga parisan sa mga chromosome.

Ang labing komon ug mabuhi nga trisomy, trisomy 21, gitawag usab Down syndrome, naobserbahan sa aberids sa 27 ka pagmabdos gikan sa 10. Ang frequency niini nagdugang sa edad sa inahan. Gibanabana nga adunay mga 000 ka mga tawo nga adunay Down's syndrome sa France (mga 50 ka mga pagpanganak kada tuig sa France).

Matikdi nga adunay tulo ka mga subcategory sa Down's syndrome:

• libre, kompleto ug homogenous nga trisomy 21, nga nagrepresentar sa gibana-bana nga 95% sa mga kaso sa trisomy 21:

ang tulo ka chromosome 21 gibulag gikan sa usag usa, ang anomaliya adunay kalabotan sa tibuuk nga chromosome 21 ug naobserbahan sa tanan nga mga selyula nga gisusi (labing menos kadtong gisusi sa laboratoryo);

• mosaic trisomy 21:

ang mga selula nga adunay 47 ka chromosome (lakip ang 3 ka chromosome 21) nag-uban sa mga selyula nga adunay 46 ka chromosome, lakip ang 2 chromosome 21. Ang proporsyon sa duha ka mga kategorya sa mga selula lainlain gikan sa usa ka hilisgutan ngadto sa lain, apan gikan usab sa usa ka organo o lain. usa ka tisyu sa lain sa parehas nga indibidwal;

• trisomy 21 pinaagi sa paghubad:

ang karyotype (nga mao, ang pagkahan-ay sa tanang chromosome) nagpakita ug tulo ka chromosome 21, apan dili tanan gigrupo. Usa sa tulo ka mga chromosome 21 mahimo pananglitan adunay duha ka chromosome 14, o 12 ...

Mga hinungdan ug risgo nga hinungdan sa Down's syndrome

Ang trisomy 21 resulta sa dili maayong pag-apod-apod sa mga chromosome atol sa cell division nga mahitabo sa panahon sa fertilization. Sa pagkakaron, dili pa klaro kung ngano nga kini nahitabo. Sa laing bahin, nahibal-an namon ang panguna nga hinungdan sa peligro: ang edad sa umaabot nga inahan.

Ang mas tigulang nga babaye, mas lagmit nga siya manganak sa usa ka bata nga adunay trisomy, ug usa ka fortiori nga adunay trisomy 21. Gikan sa 1/1 ngadto sa 500 ka tuig, kini nga posibilidad mosaka gikan sa 20/1 ngadto sa 1 ka tuig, unya 000/30 ngadto sa 1 ka tuig, ug bisan gikan sa 100/40 hangtod 1 ka tuig.

Timan-i nga dugang sa edad sa inahan, adunay duha pa nga giila nga mga hinungdan sa peligro nga adunay usa ka bata nga adunay Down's syndrome, nga mao:

• ang presensya sa abnormalidad sa chromosomal nga nalambigit sa chromosome 21 sa usa sa mga ginikanan (nga moresulta sa trisomy pinaagi sa translokasyon);
• nga nanganak na sa usa ka bata nga adunay Down's syndrome.

Unsa ang mga timailhan sa Down's syndrome?

Dugang pa sa mga kinaiya nga dagway sa ulo ug nawong (gamay ug lingin nga ulo, gamay nga marka nga gamut sa ilong, mga mata lapad gawas, liog gamay ug lapad, ug uban pa), adunay uban pang mga kinaiya sa pisikal nga mga timailhan: strabismus, taphaw nga mga kamot ug mugbo nga mga tudlo, mubo nga pamarog (panagsa ra nga labaw sa unom ka tiil sa usa ka hamtong), dili maayo nga tono sa kaunoran (hypotonia), ug usahay mas daghan o dili kaayo seryoso nga malformations, kasingkasing, ocular, digestive, orthopedic.

Usa ka kakulangan sa intelektwal nga lainlain ang intensidad, nga nakaapekto sa mga kapasidad sa abstraction, naobserbahan usab. Matikdi, bisan pa, nga ang mas dako o gamay nga importansya sa kakulangan sa intelektwal wala mag-apil sa usa ka piho nga awtonomiya sa mga apektadong indibidwal. Ang tanan nagdepende usab sa suporta, edukasyon ug pagmonitor sa matag bata nga adunay Down's syndrome.

Unsa ang mga sangputanan ug komplikasyon sa Down's syndrome?

Ang mga sangputanan sa Down's syndrome walay lain kondili ang mga timailhan nga gipahinabo niini, sugod sa pagkabaldado sa intelektwal.

Apan lapas pa sa mga simtomas sa klasiko, ang trisomy 21 mahimong hinungdan sa mga sakit sa ENT sphere, usa ka labi nga pagkasensitibo sa mga impeksyon, usa ka dugang nga peligro sa pagkabungol tungod sa kanunay nga impeksyon sa dalunggan, mga problema sa panan-aw (myopia, strabismus, sayo nga katarata), epilepsy, hiniusa nga mga deformidad (scoliosis). , kyphosis, hyperlordosis, maluho nga mga tuhod, ug uban pa) nga nalambigit sa ligament hyperlaxity, mga problema sa paghilis, mas kanunay nga mga sakit sa autoimmune, o mas kanunay nga mga kanser (leukemia sa pagkabata, lymphoma ilabi na sa pagkahamtong) ...

Screening: kumusta ang pagsulay sa Down's syndrome?

Sa pagkakaron sa France, ang screening test alang sa trisomy 21 sistematikong gitanyag sa mga mabdos nga babaye. Naglangkob kini sa unang dapit sa usa ka pagsulay sa dugo inubanan sa usa ka ultrasound, nga mahitabo tali sa 11 ug 13 ka semana nga amenorrhea, apan nagpabilin nga posible hangtod sa 18 ka semana nga amenorrhea.

Ang assay sa serum marker (protina) sa maternal blood, inubanan sa ultrasound measurements (nuchal translucency sa partikular) ug sa edad sa umaabot nga inahan, nagtugot sa pagkalkula sa risgo sa pagpanganak sa usa ka bata nga adunay Down's syndrome.

Timan-i nga kini usa ka kalagmitan ug dili usa ka kasiguruhan. Kung ang risgo labaw sa 1/250, kini giisip nga "taas".

Kung ang kalkulado nga risgo labaw sa 1/250, dugang nga mga eksaminasyon ang gitanyag: non-invasive prenatal screening, o amniocentesis.

Trisomy 21: unsa nga pagtambal?

Sa pagkakaron, wala'y pagtambal sa "pag-ayo" sa trisomy 21. Ikaw usa ka tigdala niini nga chromosomal abnormality sa tibuok kinabuhi.

Bisan pa, ang mga paagi sa panukiduki gisusi, labi na sa katuyoan, dili ang pagtangtang sa sobra nga chromosome, apan ang pagkansela sa impluwensya niini. Apan bisan tuod kini nga chromosome mao ang pinakagamay niini, kini adunay kapin sa 250 ka gene. Ang pagtangtang niini sa hingpit, o bisan ang pagpahilom niini, mahimong adunay negatibo nga mga epekto.

Ang laing pamaagi nga gitun-an mao ang pagpuntirya sa pipila ka espesipikong mga gene sa chromosome 21 nga sobra, aron makalihok niini. Kini ang mga gene nga adunay suod nga kalambigitan sa pagkat-on, memorya o kalisud sa pag-ila sa mga tawo nga adunay Down's syndrome.

Trisomy 21: pagdumala niini

Aron ang usa ka bata nga adunay Down's syndrome makaabut sa usa ka piho nga lebel sa awtonomiya sa pagkahamtong, ug dili mag-antus sa daghang mga komplikasyon sa mga termino sa iyang kahimsog, usa ka sangputanan nga pag-follow-up sa medikal labi pa sa gitambag.

Tungod kay dugang sa potensyal nga congenital malformations, ang trisomy 21 nagdugang sa risgo sa ubang mga pathologies sama sa hypothyroidism, epilepsy o sleep apnea syndrome. Busa gikinahanglan ang kompletong medical check-up sa pagkahimugso. sa pagkuha sa stock, apan usab sa kanunay sa dagan sa kinabuhi.

Sa mga termino sa kahanas sa motor, pinulongan, komunikasyon, suporta gikan sa daghang mga espesyalista gikinahanglan aron matabangan ang mga bata nga adunay Down's syndrome nga mapalambo ang ilang mga kapasidad sa labing taas. Sa ingon, psychomotor therapist, physiotherapist o speech therapist mga espesyalista nga ang bata nga adunay Down's syndrome kinahanglang regular nga magpatan-aw aron mouswag.

Mikaylap sa tibuok mainland France ug sa gawas sa nasud, ang CAMSPs, o sayo nga medico-social action centers, sa teoriya makahimo sa pag-atiman sa mga bata nga adunay Down's syndrome. Ang tanan nga mga interbensyon nga gihimo sa mga CAMSP nasakup sa Seguro sa Panglawas. Ang CAMSPs 80% gipondohan sa Primary Health Insurance Fund, ug 20% ​​sa General Council diin sila nagsalig.

Dili ka usab magpanuko sa pagtawag sa lainlaing mga asosasyon nga naglungtad sa palibot sa Down's syndrome, tungod kay mahimo nila i-refer ang mga ginikanan sa mga propesyonal ug istruktura nga makaatiman sa ilang anak.

Adlaw sa Down Syndrome sa Kalibutan

Kada tuig, Marso 21 ang World Down's Syndrome Day. Kini nga petsa wala gipili nga sulagma, tungod kay kini 21/21, o 03/3 sa English, nga nagpalanog sa presensya sa tulo ka chromosome 21.

Giorganisar sa unang higayon sa 2005, kini nga Adlaw nagtumong sa paghimo sa kinatibuk-ang publiko nga mas nahibalo sa niini nga patolohiya, nga sa pagkakaron mao ang nag-unang hinungdan sa mental retardation sa mga tawo nga adunay mga kakulangan sa intelektwal. Ang ideya mao ang pagpataas sa kahibalo sa kini nga kahimtang alang sa usa ka labi ka maayo nga panagsama sa mga tawo nga adunay sakit sa katilingban, ug pagpadayon sa panukiduki aron mas maayo nga maatiman sila sa lebel sa medikal ug edukasyon.

Dili tugma nga mga medyas aron mapataas ang kahibalo bahin sa Down's syndrome

Gipasiugdahan niadtong 2015 sa asosasyon nga "Down Syndrome International" (DSI) ug gi-relay sa Trisomy 21 France, ang # socksbatlle4Ds (Socks battle for Down Syndrom) nga operasyon naglangkob sa pagsul-ob og dili magkatakdo nga medyas alang sa World Down Syndrome Day, ang Marso 21. Ang tumong: aron mapalambo ang pagkalain-lain ug kalainan, apan aron usab ipahibalo ang kinabuhi sa mga tawo nga adunay Down's syndrome ug ang mga asosasyon nga nagtrabaho aron suportahan sila.