Ang tanan nga kinahanglan nimong mahibal-an bahin sa albinism sa mga bata

Unsa ang albinismo?

Ang mga tawo nga adunay albinism kasagaran nga gihulagway sa labi ka matahum nga panit ug buhok. Kini usa ka sakit genetics nga sagad hinungdan sa grabe nga kadaot sa panan-aw. Kini mahitungod sa gibanabana 20,000 mga tawo sa Pransiya.

Unsa ang mahimong hinungdan sa albinismo?

Ang panguna nga hinungdan sa albinism kay tungod sa depekto produksyon sa melanin sa lawas sa mga apektado. Ang papel niini mao ang pagpanalipod sa panit batok sa ultraviolet rays. Gitugotan usab niini ang mga mata nga makasuhop ultraviolet. Kini sa partikular nga naghubit sa kolor sa mga mata.

Napanunod ba ang albinismo?

Ang Albinism kay usa ka sakit nga mapasa sa ginikanan sa tawo nga naapektuhan. Ang gene nga adunay abnormalidad sa paggama sa melanin mahimong mapasa sa bata. 

Ocular albinism ug oculo-cutaneous albinism

Ang pagmahal sa ingon makaapekto sa panit, apan usab sa buhok ug mga mata, nga adunay usa ka hugpong nga luspad kaayo nga kolor. Kini hinungdan a kusog nga pagkadaot sa panan-aw. Ang pagkaylap niini hapit sa 5% sa tibuuk kalibutan.

Depende sa mga bahin sa lawas nga apektado sa albinism, ang matang sa kausaban. Ang ocular albinism makaapekto lamang sa mga mata. Gikan ni chromosome X ug gisul-ob sa mga babaye. Ang ilang mga anak nga lalaki ra ang maapektuhan.

Kung ang sakit makaapekto sa ubang bahin sa lawas (panit, buhok, buhok sa lawas), kini mao ang oculocutaneous albinism (AOC). Kini gipalahi sa a kaayo light pigmentation o ang pagkawala sa pigmentation sa mga mata, buhok sa lawas, buhok ug panit.

Ang pagkadili komportable sa ulahi nga sakit kay aesthetic apan mahimo usab nga madugangan ang risgo sa kanser. Ang oculocutaneous albinism mahimong malambigit sa mga abnormalidad sa dugo-immunological, pulmonary, digestive ug neurological.

Konsultaha ang website sa Haute Autorité de Santé para sa detalyadong paghulagway sa mga sintomas sa AOC.

Unsa ang mga sangputanan sa albinismo? Igtattan-aw ningdaot

La dili maayo nga visual acuity mao ang usa sa mga nag-unang sintomas sa albinism.

Kini mahimong kasarangan ngadto sa grabe. Gawas sa usa ka kauban nga patolohiya, kini nga pagkadaot sa panan-aw nagpabilin nga lig-on. Ang panan-aw sa kolor kasagaran normal. Ang visual acuity gipauswag sa duol nga panan-aw, nga nagtugot sa pag-eskwela sa usa ka mainstream nga eskwelahan.

Sa bug-os nga porma sa albinism (AOC), ang masuso adunay pagkalangan sa pagbaton psychovisual reflexes. Sa dili kompleto nga mga porma, kini nga pagkadaot sa panan-aw mahimong mokunhod sa edad.

Mga bata nga adunay albinism: unsa ang nystagmus?

Le congenital nystagmus, naa sa kadaghanan nga mga kaso sa mga albino, kasagaran wala sa pagkahimugso, mahimong madiskobrehan sa unang mga bulan human sa pagkahimugso, sa panahon sa pagkahinog sa fovea, dapit sa retina diin ang panan-awon sa mga detalye mao ang labing tukma. Kini mao ang usa ka dili boluntaryo, jerky oscillating motion sa eyeball. Ang visual acuity nagdepende niini.

Makit-an kini atol sa screening exam. Mahimo kini nga hatagan og gibug-aton sa silaw ug pagkunhod sa pagsul-ob sa mga corrective lens.

Albinism: unsa ang photophobia?

Ang photophobia usa ka grabe nga pagkasensitibo sa mga mata sa kahayag. Sa albinism, ang photophobia naggikan sa pagkunhod sa light filtration ikaduha sa kakulangan sa melanin. Anaa kini sa ubang mga retinal o ocular pathologies sama sa l'aniridie et l'achromatopsie.

Albinism: unsa ang visual disturbances, o ametropia?

Bisan unsa pa ang ilang edad, ang mga tawo nga adunay albinism kinahanglan nga susihon ang ilang panan-aw. Sa pagkatinuod, ang ametropia Kanunay nga adunay kini nga sakit: strabismus, hyperopia, presbyopia, astigmatism.

Albinism: unsa ka sagad kini anaa?

Ang Albinism usa ka kondisyon nga makita sa tibuok kalibutan, apan talagsa ra sa Europe. Bisan pa, lainlain kini sa matag porma ug gikan sa kontinente hangtod sa kontinente.

Sumala sa HAS, mga 15% sa mga pasyente nga albino wala molekular nga diagnosis. Ang rason ? Adunay duha ka mga posibilidad: ang mga mutasyon mahimong makit-an sa wala pa masusi nga mga rehiyon sa nahibal-an nga mga gene ug dili makit-an sa mga batakang teknik o adunay uban nga mga gene nga hinungdan sa albinism niini nga mga tawo.

Albinism: unsa nga suporta?

Sa pag-diagnose, pagmonitor ug pagdumala sa sakit nga resulta sa albinism, dermatologist, ophthalmologist, geneticist, ENT, magtinabangay. Ilang papel? Pagsugyot ug pagsiguro a multidisciplinary nga pag-atiman alang sa mga pasyente nga adunay AOC.

Ang mga bata ug mga hamtong nga apektado niini nga kondisyon moagi sa usa ka global assessment (dermatological, ophthalmological ug genetic) nga gihimo niining lain-laing mga doktor atol sa adlaw nga pagpaospital. Usab, ang mga pasyente nakabenepisyo gikan sa therapeutic nga edukasyon nga may kalabutan sa albinism sa kinatibuk-an ug sa AOC, sa partikular.

Adunay usa ka klinikal ug genetic nga database sa oculocutaneous albinism, mao nga mahimo ang pagdayagnos base sa usa ka sequencing panel nga nagtugot sa pagtuki sa mga gene nga nahibal-an nga nalambigit sa oculocutaneous albinism.

Albinism: unsa nga pagtambal?

Adunay walay pagtambal aron mahupay ang albinismo. Ang usa ka ophthalmological ug dermatological follow-up kinahanglanon aron matul-id ang mga depekto sa panan-aw nga nalambigit sa sakit.

Alang sa mga tawo nga adunay albinism, ang pagpugong sa adlaw hinungdanon, aron malikayan ang peligro sa kanser, ang panit nga huyang kaayo ug sensitibo sa UV rays. Busa ang pagpanalipod sa panit ug mata gikinahanglan sa presensya sa adlaw. Mga pag-amping nga buhaton: magpabilin sa landong, pagsul-ob og proteksyon nga sinina, kalo, sunglass, ug pag-apply 50+ index cream sa gibutyag nga mga panit sa panit.