Sa diha nga kita nagpaabut sa usa ka bata, kita nabalaka, kita naghunahuna sa sakit, kakulangan, sa aksidenteng kamatayon usahay. Ug kung ako adunay mga kahadlok, wala ako maghunahuna bahin sa kini nga sindrom, tungod kay klaro nga wala ako nahibal-an. Nga ang akong unang anak nga babaye, ang akong maanyag nga gamay nga Ornella nga 13 anyos na karon, mahimong mag-antos sa usa ka sakit nga dili maayo nga dili madungog. Ang sakit nakahimo sa iyang trabaho. Usa ka adlaw, sa dihang siya 4 anyos, among nakaplagan nga siya sa tago ug bug-os nawad-an sa iyang sinultihan. Ang iyang kataposang sentensiya maoy usa ka pangutana kang Gad, nga iyang amahan. Kini nga sentence mao: "Naa ba si Mama?" “. Nagpuyo pa siya namo niadtong panahona.
Sa dihang nagsabak ko ni Ornella, wala kaayo ko mobati nga giganahan o ilabinang gipakaon. Naa pa gani ako pipila ka dagkong mga kakurat, sa dihang ang ultrasound, pananglitan, nagpadayag sa usa ka gamay nga baga nga liog, unya ang pagdayagnos sa Down's syndrome wala iapil. Phew, nakahunahuna tingali ko, sa dihang ang mas grabeng sakit milamoy na sa akong anak. Karon, nakita nako nga timaan kini nga kakulang sa kahayag ug kini nga pagkawala sa tinuud nga kalipay sa panahon sa akong pagmabdos. Gibati nako ang usa ka pagbati nga layo sa mga inahan nga nagbasa sa mga libro bahin sa mga masuso ug nagdayandayan sa gagmay nga mga lawak sa kalipay… Nahinumdom gihapon ko sa usa ka higayon sa pagpamalit uban sa akong inahan ug namalit og mga beige nga lino nga mga kurtina nga gisabwag sa mga putyukan.
Ang away ni Karen nakadasig sa usa ka salida sa TV, “Tu vivras ma fille,” nga gisibya sa TF1 niadtong Septiyembre 2018.
Pangitaa ang trailer:
Wala madugay, nanganak ko. Ug dayon, dali, sa atubangan niining bata nga naghilak pag-ayo, nga siguradong wala maghimo sa iyang mga gabii, Nabalaka mi ni Gad. Miadto mi sa ospital. Si Ornella nag-antos sa "pag-awas sa atay". Sa pagmonitor. Sa madali, gikinahanglan ang paghimo og dugang nga mga eksaminasyon nga misangpot sa hukom. Si Ornella nag-antos sa “overload disease”, sakit sa Sanfilippo. Human sa paghulagway kon unsa ang madahom, ang doktor misulti sa iyang gitas-on sa kinabuhi sa dose ngadto sa trese ka tuig, ug ang kinatibuk-ang kakulang sa pagtambal. Human sa kakurat nga literal nga mipahid kanamo, wala gyud namo pangutan-a ang among kaugalingon kung unsa nga kinaiya ang mabatonan, among gibuhat.
Uban sa tanan nga kabubut-on sa kalibutan, kami nakahukom sa pagpangita sa tambal aron maluwas ang among anak nga babaye. Sa sosyal, gipili nako. Ang kinabuhi sunod sa "kana" wala na naglungtad. Naghimo ako ug mga koneksyon nga eksklusibo sa mga tawo nga makatabang kanako nga masabtan ang talagsaon nga mga sakit. Nagpalapit ako sa una nga medical team, dayon sa Australian scientific team... Among gilukot ang among mga bukton. Kada bulan, kada tuig, nakakita mig publiko ug pribadong aktor nga makatabang kanamo. Buotan sila nga nagpatin-aw kanako kung giunsa paghimo ang usa ka tambal, apan walay usa nga gusto nga mosulod sa kini nga programa sa pagtambal sa sakit sa Sanfilippo. Kinahanglang isulti nga kini usa ka kanunay nga wala mahibal-an nga sakit, nga adunay 3 hangtod 000 nga mga kaso sa Kasadpang kalibutan. Sa 4, sa dihang ang akong anak nga babaye usa ka tuig ang panuigon, naghimo ako usa ka asosasyon, ang Sanfilippo Alliance, aron madala ang tingog sa mga pamilya sa mga bata nga naapektuhan sa kini nga sakit. Niini nga paagiha, gilibutan ug gilibutan, nga ako nangahas sa pag-set up sa akong programa, aron masubay ang akong ruta padulong sa pagtambal. Ug unya namabdos ko kang Salomé, ang among ikaduhang anak nga babaye nga gusto kaayo namo. Makaingon ko nga ang iyang pagkahimugso maoy labing dakong higayon sa kalipay sukad sa pagpahibalo sa sakit ni Ornella. Samtang naa pa ko sa maternity ward, giingnan ko sa akong bana nga € 000 ang nahulog sa panudlanan sa asosasyon. Ang among mga paningkamot sa pagpangitag pondo sa kataposan nagbunga! Apan samtang nangita mi og solusyon, nikamang si Ornella.
Sa pakigtambayayong sa usa ka doktor, nakahimo ako, sa sinugdanan sa 2007, sa pag-set up sa proyekto sa gene therapy, pagdesinyo sa among programa, paghimo sa gikinahanglan nga preclinical nga mga pagtuon. Nagkinahanglan kini og duha ka tuig nga trabaho. Sa sukod sa kinabuhi ni Ornella, morag taas, apan kami kusog kaayo.
Samtang nag-flirt kami sa mirage sa unang clinical trials, si Ornella mibalibad pag-usab. Mao kini ang makalilisang sa atong away: ang mga positibong impulses nga ilang gihatag kanato giwagtang sa kasakit, kining permanenteng sukaranan sa kasubo nga atong gibati kang Ornella. Nakita namo ang maayong mga resulta sa mga ilaga ug nakahukom sa paghimo sa SanfilippoTherapeutics nga nahimong Lysogene. Ang Lysogene mao ang akong kusog, akong away. Maayo na lang, ang akong mga pagtuon ug ang kasinatian nga nakuha sa akong una nga propesyonal nga kinabuhi nagtudlo kanako nga ihulog ang akong kaugalingon sa usa ka haw-ang ug magtrabaho sa komplikado nga mga hilisgutan, tungod kay kini nga natad wala nako nahibal-an. Bisan pa, gipaubos namon ang mga bukid: pagkolekta pondo, pag-abang mga team, palibutan ang imong kaugalingon sa mga bantugan nga tawo ug pakighimamat ang una nga mga shareholders. Tungod kay oo, ang Lysogene usa ka talagsaon nga koleksyon sa mga talagsaon nga mga talento nga, tanan, nakab-ot ang kalampusan nga makahimo sa pagsugod sa una nga mga pagsulay sa klinika eksaktong unom ka tuig pagkahuman sa pagpahibalo sa sakit sa akong anak nga babaye. Sa kasamtangan, ang tanan naglihok usab sa among palibot sa usa ka personal nga lebel: kanunay kami nagbalhin, nagbag-o sa domestic nga organisasyon kung kinahanglan nga usbon ang mga butang aron mapauswag ang kaayohan ni Ornella o sa iyang manghud nga babaye. Salome. Ako nakigbatok sa mga inhustisya, ug si Salomé misunod. Gikuha kini ni Salome ug giagwanta. Proud kaayo ko niya. Siyempre, nakasabut siya, apan usa ka inhustisya alang kaniya nga sigurado nga adunay pagbati sa paggukod. I know that and I try to balance as much as possible, and to give us as much time as possible for us both, a time nga makita sa akong manghod kung unsa ko ka love niya tanan. Ang grupo sa mga problema ni Ornella naglibot kanamo sama sa gabon, apan nahibal-an namon kung unsaon pagkupot sa mga kamot.
Ang una nga klinikal nga pagsulay, kaniadtong 2011, gitugotan ang pagdumala sa naugmad nga produkto. Ang buluhaton nga gihimo ug ang mga kalampusan niini hinungdanon tungod kay daghan ang nakasabut nga kini mahimong mapuslanon alang sa ubang mga sakit sa sentral nga sistema sa nerbiyos. Ang panukiduki mabalhin. Kini nga butang makapainteres sa mga tigpamuhunan ... Ang among tumong mao ang pagpahinay sa sakit. Ang eksperimento nga pagtambal sa 2011 nakahimo na nga posible sa paghupay ug pagpugong sa hyperactivity ug mga sakit sa pagkatulog nga usahay makapugong sa mga bata sa pagkatulog sulod sa pipila ka mga adlaw nga sunodsunod. Ang among bag-o, labi ka kusgan nga pagtambal kinahanglan nga labi ka maayo. Si Ornella adunay iyang higayon, ug kinahanglan nakong tan-awon ang iyang pagkahugno. Apan ang iyang mga pahiyom, ang iyang grabe nga panan-aw nagsuporta kanako, sa among paglansad sa among ikaduhang clinical trial, sa Europe ug USA; ug ipadayon ang among trabaho uban ang paglaom nga positibo nga mabag-o ang kinabuhi sa ubang gagmay nga mga pasyente, kadtong natawo sama ni Ornella nga adunay kini nga sakit.
Sigurado, usahay ako masaypan pagsabot, itom nga bola, gimaltrato bisan, sa medikal nga mga miting; o gibalewala sa mga kompanya sa pag-abang sa apartment nga wala modawat sa gikinahanglan nga mga kahikayan alang sa kaayohan sa akong anak nga babaye. Ingon niini. Ako usa ka manggugubat. Ang nahibal-an nako, sigurado, nga kitang tanan adunay kapasidad, bisan unsa pa ang atong damgo, nga makig-away sa husto nga mga away.