Ehlers-Danlos syndrome
Le Ehlers-Danlos syndrome usa ka grupo sa mga sakit nga henetiko nga gihulagway sa a pagkadugtong sa pagkadugtong sa tisyu, kana mao, ang pagsuporta sa mga tisyu.
Adunay lainlaing mga lahi sa sakit1, kadaghanan adunay a hyperlaxity sa mga lutahan, ang mga kaayo nga panit sa panit ug mahuyang nga mga ugat sa dugo. Ang sindrom dili makaapekto sa mga kaarang sa intelektwal.
Ang Ehlers-Danlos syndrome ginganlan sunod sa duha nga medikal nga dermatologist, usa ang taga-Denmark, Edvard Ehlers ug ang uban pang Pranses nga si Henri-Alexandre Danlos. Gihubit nila ang sakit sa baylo kaniadtong 1899 ug 1908. |
Mga hinungdan
Ang Ehlers-Danlos syndrome usa ka genetiko nga sakit nga nakaapekto sa paghimo sa collagen, usa ka protina nga naghatag pagkamaunat ug kusog sa mga nagdugtong nga tisyu sama sa panit, ugat, ligament, ingon man mga dingding sa mga organo ug organo. mga ugat sa dugo. Ang mga mutasyon sa lainlaing mga gene (pananglitan ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) responsable sa lainlaing mga simtomas sumala sa lainlaing mga porma sa sakit.
Kadaghanan sa mga porma sa Ehlers-Danlos syndrome (EDS) napanunod sa mga autosomal nga nagpatigbabaw nga kondisyon. Ang usa ka ginikanan nga nagdala sa mutation nga responsable sa sakit busa adunay 50% nga higayon nga mabalhin ang sakit sa matag usa sa ilang mga anak. Ang pila ka mga kaso makita usab pinaagi sa kusganon nga pagbag-o.
Mga komplikasyon
Kadaghanan sa mga tawo nga adunay Ehlers-Danlos syndrome adunay normal nga kinabuhi, bisan kung adunay sila mga pagdili sa pisikal nga kalihokan. Ang mga komplikasyon nagsalig sa lahi nga nalakip sa ADS.
- mga benepisyo mga samad importante.
- mga benepisyo laygay nga sakit sa lutahan.
- Sayo nga artraytis.
- Un nagka-edad nga wala pa panahon tungod sa pagkaladlad sa adlaw.
- Osteoporosis.
Ang mga tawo nga adunay vaskula-tipo nga EDS (tipo IV SED) nameligro alang sa labi ka grabe nga mga komplikasyon, sama sa pagguba sa hinungdanon nga mga ugat sa dugo o mga organo sama sa tinai o uterus. Kini nga mga komplikasyon mahimong makamatay.
Pagkanapal
Ang pagkaylap sa tanan nga mga porma sa Ehlers-Danlos syndrome sa tibuuk kalibutan gibana-bana nga 1 sa 5000 nga mga tawo. type nga hypermobile, ang labing naandan, gibanabana nga 1 sa 10, samtang ang matang sa ugat, rarer, naa sa 1 sa 250 nga mga kaso. Ang sakit ingon makaapekto sa mga babaye ug lalaki.