Marfan syndrome ug pagmabdos: unsa ang kinahanglan nimong masayran

Ang Marfan syndrome usa ka talagsaon nga genetic nga sakit, nga adunay autosomal dominant transmission, nga makaapekto sa mga babaye ug lalaki. Kini nga matang sa genetic transmission nagpasabut nga, "kung ang usa ka ginikanan maapektuhan, ang risgo sa matag bata nga maapektuhan mao ang 1 sa 2 (50%), bisan unsa pa ang gender”, Gipasabut ni Dr Sophie Dupuis Girod, nga nagtrabaho sa Marfan Disease ug Rare Vascular Diseases Competence Center, sulod sa CHU de Lyon. Gibanabana nga usa sa 5 ka tawo ang apektado.

"Kini usa ka sakit nga gitawag nga connective tissue, nga sa ato pa, pagsuporta sa mga tisyu, nga adunay pagkadaot nga makaapekto sa daghang mga tisyu ug daghang mga organo.”, Gipasabot ni Dr Dupuis Girod. Nakaapekto kini sa mga tisyu nga nagsuporta sa lawas, nga labi nga naa sa panit, ug dagkong mga ugat, lakip ang aorta, nga makadugang sa diametro. Makaapektar usab kini sa mga lanot nga nagkupot sa lente, ug makapahinabog dislokasyon sa lente.

Ang mga tawo nga adunay Marfan syndrome dili kanunay mailhan, bisan kung nahibal-an nga kini kanunay taas, taas ug tudlo ug medyo niwang. Mahimo silang magpakita og dako nga pagka-flexible, ligament ug joint hyperlaxity, o bisan mga stretch marks.

Bisan pa, adunay mga tagdala sa genetic mutation nga adunay gamay nga mga timailhan, ug ang uban nagpakita og daghang mga timailhan, usahay sulod sa parehas nga pamilya. Ang usa mahimong maabot sa usa ka variable nga kagrabe.

Mahimo ba naton ikonsiderar ang pagmabdos nga adunay Marfan syndrome?

"Ang hinungdanon nga elemento sa Marfan's disease mao ang pagbuak sa aorta: kung ang aorta labi ka lapad, sama sa usa ka balloon nga gipaburot pag-ayo, adunay peligro nga ang dingding mahimong nipis kaayo. ug mga break”, Gipasabot ni Dr Dupuis-Girod.

Tungod sa dugang nga pag-agos sa dugo ug mga pagbag-o sa hormonal nga gipahinabo niini, ang pagmabdos usa ka peligro nga panahon alang sa tanan nga apektadong mga babaye. Tungod kay kini nga mga pagbag-o mahimong inubanan sausa ka dugang nga risgo sa pagpalapad sa aorta o bisan sa dissection sa aorta sa mabdos nga inahan.

Kung ang diametro sa aorta labaw pa sa 45 mm, ang pagmabdos kontraindikado tungod kay ang peligro sa pagkamatay gikan sa pagkabuak sa aorta taas, nag-ingon si Dr. Dupuis-Girod. Ang pag-opera sa aorta girekomendar sa dili pa ang posibleng pagmabdos.

Ubos sa 40 mm sa aortic diametro, pagmabdos gitugotan, samtangtali sa 40 ug 45 mm ang diyametro, kinahanglan ka nga mag-amping pag-ayo.

Sa ilang mga rekomendasyon alang sa pagdumala sa pagmabdos sa usa ka babaye nga adunay Marfan syndrome, ang Biomedicine Agency ug ang National College of Gynecologists and Obstetricians of France (CNGOF) nagtino nga ang risgo sa aortic dissection anaa "bisan unsa ang diametro sa aorta", Apan kana nga peligro"gikonsiderar nga gamay kung ang diametro dili mubu sa 40mm, apan giisip nga dako sa ibabaw, labi na sa ibabaw sa 45mm".

Ang dokumento nagtino nga ang pagmabdos kontraindikado kung ang pasyente:

• Gipresentar sa usa ka aortic dissection;
• Adunay mekanikal nga balbula;
• Adunay usa ka diametro sa aorta nga labaw sa 45 mm. Tali sa 40 ug 45 mm, ang desisyon himoon sa matag kaso.

Giunsa ang pagmabdos kung ikaw adunay Marfan syndrome?

Kung ang inahan usa ka carrier sa Marfan syndrome, ang usa ka aortic ultrasound sa usa ka cardiologist nga pamilyar sa sindrom kinahanglan nga ipahigayon sa katapusan sa unang trimester, sa katapusan sa ikaduha nga trimester, ug binulan sa panahon sa ikatulo nga trimester, ingon man usab sa usa ka bulan human sa pagpanganak.

Kinahanglang magpadayon ang pagmabdos sa beta-blocker therapy, sa bug-os nga dosis kon mahimo (bisoprolol 10 mg alang sa panig-ingnan), sa konsultasyon uban sa obstetrician, nota sa CNGOF sa iyang mga rekomendasyon. Kini nga beta-blocker nga pagtambal, gireseta alang sa pagpanalipod sa aorta, dili kinahanglan nga hunongon, lakip na sa panahon sa pagpanganak. Dili mahimo ang pagpasuso tungod sa pagpasa sa beta blocker sa gatas.

Kinahanglan nga hinumdoman nga ang pagtambal nga adunay usa ka converting enzyme inhibitor (ACE) o sartans kontraindikado sa panahon sa pagmabdos.

Kung ang kapikas ra ang maapektuhan, ang pagmabdos sundon sama sa naandan nga pagmabdos.

Unsa ang mga risgo ug komplikasyon sa Marfan syndrome sa panahon sa pagmabdos?

Ang dakong risgo alang sa umaabot nga inahan mao ang pagbaton og a aortic dissection, ug kinahanglang moagi sa emerhensiyang operasyon. Alang sa fetus, kung ang umaabot nga inahan adunay grabe nga komplikasyon sa kini nga klase, adunay usa ka risgo sa fetal distress o kamatayon. Kung ang pagpaniid sa ultrasound nagpadayag sa dakong risgo sa aortic dissection o rupture, mahimo nga gikinahanglan ang pagpahigayon og cesarean section ug ang pagpanganak sa bata nga wala sa panahon.

Marfan syndrome ug pagmabdos: unsa ang risgo nga ang bata maapektuhan usab?

"Kung ang usa ka ginikanan maapektuhan, ang risgo alang sa matag bata nga maapektuhan (o labing menos usa ka carrier sa mutation) mao ang 1 sa 2 (50%), bisan unsa pa ang sekso”, Gipasabut ni Dr Sophie Dupuis Girod.

Ang genetic mutation nga nalangkit sa Marfan's disease mao dili kinahanglan nga mapasa sa usa ka ginikanan, kini mahimo usab nga makita sa panahon sa fertilization, sa usa ka bata nga walay bisan usa sa mga ginikanan mao ang usa ka carrier.

Mahimo ba ang usa ka prenatal diagnosis aron mahibal-an ang Marfan syndrome sa utero?

Kung nahibal-an ug nahibal-an ang mutation sa pamilya, posible nga maghimo usa ka prenatal diagnosis (PND), aron mahibal-an kung naapektuhan ang fetus, o bisan usa ka pre-implantation diagnosis (PGD) pagkahuman sa in vitro fertilization (IVF).

Kung ang mga ginikanan dili gusto nga magdala sa pagmabdos hangtod sa termino kung ang bata naapektuhan, ug gusto nila nga modangop sa usa ka medikal nga pagtapos sa pagmabdos (IMG) sa kini nga kaso, usa ka prenatal diagnosis mahimo’g himuon. Apan kini nga DPN gitanyag lamang sa hangyo sa magtiayon.

Kung ang magtiayon naghunahuna sa usa ka IMG kung ang wala pa matawo nga bata adunay Marfan syndrome, ang ilang file susihon sa Prenatal Diagnostic Center (CDPN), nga magkinahanglan og pagtugot. Samtang nahibal-an pag-ayo kanadili mahimo nga mahibal-an kung unsa ka dako ang kadaot sa wala pa matawo nga bata, kung siya usa ka carrier o dili sa genetic mutation.

Mahimo ba ang pre-implantation diagnosis aron dili maapektuhan ang fetus?

Kung ang usa sa duha ka miyembro sa magtiayon usa ka carrier sa genetic mutation nga nalambigit sa Marfan syndrome, posible nga adunay recourse sa preimplantation diagnosis, aron ma-implant sa uterus ang usa ka embryo nga dili usa ka carrier.

Bisan pa, kini nagpasabut nga adunay pagdangup sa in vitro fertilization ug busa sa usa ka kurso sa medikal nga tabang sa pagpanganak (MAP), usa ka taas ug medikal nga bug-at nga pamaagi alang sa magtiayon.

Pagmabdos ug Marfan syndrome: unsaon pagpili sa maternity?

Ang pagmabdos nga adunay Marfan syndrome nanginahanglan pag-follow-up sa usa ka maternity hospital diin ang mga kawani eksperyensiyado sa pag-atiman sa mga mabdos nga babaye nga adunay kini nga sindrom. Adunay tanan usa ka lista sa mga referral maternity, gipatik sa website marfan.fr.

"Sa karon nga mga rekomendasyon, kinahanglan adunay usa ka sentro nga adunay departamento sa pag-opera sa kasingkasing sa site kung ang diametro sa aorta sa sayo nga pagmabdos labaw pa sa 40 mm.”, Espesipiko Dr. Dupuis-Girod.

Timan-i nga kini nga espesipiko walay kalabotan sa matang sa maternity (I, II o III), nga dili usa ka sukdanan sa pagpili sa maternity dinhi. Sa mga kamatuoran, referent maternities alang sa Marfan syndrome kasagaran anaa sa dagkong mga siyudad, ug busa ang lebel II o gani III.

Pagmabdos ug Marfan syndrome: mahimo ba kita nga adunay epidural?

"Kinahanglan nga ang mga anesthetist nga lagmit mangilabot gipasidan-an, tungod kay mahimo’g adunay usa ka scoliosis o usa ka dural ectasia, kana mao ang paglapad sa sac (dural) nga adunay sulud sa spinal cord. Mahimong kinahanglan nimo nga maghimo usa ka MRI o CT scan aron masusi ang posibilidad o wala nga adunay epidural anesthesia”, Miingon si Dr Dupuis-Girod.

Pagmabdos ug Marfan syndrome: ang pagpanganak ba kinahanglan nga ma-trigger o pinaagi sa cesarean section?

Ang matang sa pagpanganak magdepende, taliwala sa ubang mga butang, sa diametro sa aorta ug kinahanglang hisgotan pag-usab sa matag kaso.

"Kung ang kahimtang sa kasingkasing sa inahan lig-on, ang pagpanganak kinahanglan dili isipon nga lagda sa wala pa ang 37 ka semana. Ang pagpanganak mahimong ipahigayon vaginaly kung ang aortic diameter stable, ubos sa 40 mm, basta ang epidural posible. Ang tabang sa pagpalagpot pinaagi sa forceps o suction cup dali nga itanyag aron limitahan ang mga paningkamot sa pagpalagpot. Kung dili ang pagpanganak himuon pinaagi sa cesarean section, kanunay nga mag-amping aron malikayan ang mga pagbag-o sa presyon sa dugo.”, midugang ang espesyalista.

Mga tinubdan ug dugang nga impormasyon:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr