ang muscular dystrophies katumbas sa usa ka pamilya sa muscular nga mga sakit nga gihulagway pinaagi sa kahuyang ug progresibong muscular degeneration: lanot sa kaunoran sa lawas degenerate. Ang mga kaunuran anam-anam nga atrophy, nga sa ato pa, nawala ang ilang gidaghanon ug busa ang ilang kusog.

Kana mao mga sakit orihinal nga genetic nga mahimong makita sa bisan unsang edad: gikan sa pagkahimugso, sa panahon sa pagkabata o bisan sa pagkahamtong. Adunay labaw pa sa 30 nga mga porma nga lahi sa edad sa pagsugod sa mga sintomas, ang kinaiya sa mga kaunuran nga apektado ug ang kagrabe. Kadaghanan sa mga muscular dystrophies nagkagrabe. Sa pagkakaron, wala pay tambal. Ang labing nailhan ug labing komon sa muscular dystrophies mao Duchenne muscular dystrophy, gitawag usab nga "Duchenne muscular dystrophy".

Sa muscular dystrophy, ang mga kaunuran nga apektado sa muscular dystrophy mao ang nag-una nga nagtugot sa boluntaryong mga kalihukan, labi na kaunuran, paa, mga bitiis, mga bukton ug forearms. Sa pipila ka mga dystrophies, ang mga kaunuran sa respiratoryo ug ang kasingkasing mahimong maapektuhan. Ang mga tawo nga adunay muscular dystrophy mahimong anam-anam nga mawad-an sa ilang paglihok kung maglakaw. Ang ubang mga simtomas mahimong adunay kalabotan sa kahuyang sa kaunoran, labi na sa kasingkasing, gastrointestinal, mga problema sa mata, ug uban pa.

Pagkanapal

ang muscular dystrophies naa sa talagsa ra ug mga sakit nga ilo. Lisod mahibal-an ang eksakto nga kasubsob, tungod kay naghiusa kini sa lainlaing mga sakit. Gibanabana sa pipila ka pagtuon nga mga 1 sa 3 ka tawo ang aduna niini.

Kay exemple:

• La myopathy duchenne¹ duchenne¹makaapekto sa usa sa 3500 ka mga lalaki.
• Ang muscular dystrophy ni Becker nakaapekto sa 1 sa 18 ka lalaki²,
• Ang facioscapulohumeral dystrophy makaapekto sa gibana-bana nga 1 sa 20 ka tawo.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, makaapekto sa 1 sa 300 ka tawo ug hinungdan sa pagbawi sa tendon ug kadaot sa kaunoran sa kasingkasing

Ang pipila ka mga muscular dystrophies mas komon sa pipila ka mga rehiyon sa kalibutan. Sa ingon: 

• Ang gitawag nga Fukuyama congenital myopathy nag-una sa Japan.
• Sa Quebec, sa laing bahin, mao kini oculopharyngeal muscular dystrophy nga nagdominar (1 kaso kada 1 ka tawo), samtang talagsa ra kaayo sa tibuok kalibutan (000 ka kaso kada 1 sa aberids¹) Sama sa gisugyot sa ngalan, kini nga sakit kasagarang makaapekto sa kaunoran sa mga tabontabon ug tutunlan.
• Alang sa bahin niini, ang Sakit ni Steinert o “Steinert's myotonia”, komon kaayo sa rehiyon sa Saguenay-Lac St-Jean, diin mokabat sa 1 sa 500 ka tawo kini maapektuhan.
• ang sarcoglycanopathies mas komon sa North Africa ug makaapekto sa usa sa 200 ka mga tawo sa amihanan-sidlakang Italy.
• Mga Calpainopathies una nga gihulagway sa Reunion Island. Usa sa 200 ka tawo ang apektado.

Mga hinungdan

ang muscular dystrophies mga genetic nga mga sakit, kana mao ang pag-ingon nga kini tungod sa usa ka anomaliya (o mutation) sa usa ka gene nga gikinahanglan alang sa husto nga paglihok sa mga kaunuran o sa ilang pag-uswag. Sa diha nga kini nga gene mu-mutate, ang mga kaunuran dili na makakontrata sa normal, kini mawad-an sa ilang kusog ug atrophy.

Daghang dosena nga lainlaing mga gene ang nalangkit sa muscular dystrophies. Kasagaran, kini ang mga gene nga "naghimo" sa mga protina nga nahimutang sa lamad sa mga selula sa kaunuran.³.

Kay exemple:

• Duchenne muscular dystrophy myopathy nalangkit sa usa ka kakulangan sa dystrophine, usa ka protina nga nahimutang ilalom sa lamad sa mga selula sa kaunuran ug adunay papel sa pagkupot sa kaunuran.
• Sa halos katunga sa congenital muscular dystrophies (nga makita sa pagkatawo), kini usa ka kakulangan sa merosine, usa ka constituent sa lamad sa mga selula sa kaunoran, nga nalangkit.

Sama sa daghan genetic nga mga sakit, ang muscular dystrophies kasagarang gipasa sa mga ginikanan ngadto sa ilang mga anak. Mas talagsa ra, mahimo usab silang "mopakita" nga kusang, kung ang usa ka gene aksidenteng nag-mutate. Sa kini nga kaso, ang sakit nga gene wala diha sa mga ginikanan o sa ubang mga sakop sa pamilya.

Kadaghanan sa mga oras, ang muscular dystrophy gipasa sa usa ka paagi recessive. Sa laing pagkasulti, aron ipahayag ang sakit, ang mga ginikanan kinahanglan nga mga tigdala ug ipasa ang abnormal nga gene sa bata. Apan ang sakit dili makita sa mga ginikanan, tungod kay ang matag usa adunay usa lamang ka abnormal nga gene sa ginikanan ug dili duha ka abnormal nga gene sa ginikanan. Bisan pa, ang usa ka normal nga gene igo na alang sa mga kaunuran nga molihok nga normal.

Dugang pa, ang pipila ka mga dystrophies makaapekto lamang sa mga batang lalaki : mao kini ang kaso sa Duchenne muscular dystrophy ug Becker's muscular dystrophy. Sa duha ka mga kaso, ang gene nga nalangkit niining duha ka mga sakit nahimutang sa X chromosome nga anaa sa usa ka kopya sa mga lalaki.

Duha ka dagkong pamilya

Sa kasagaran adunay duha ka nag-unang pamilya sa muscular dystrophies:

- ang muscular dystrophies ingon congenital (DMC), nga makita sa unang 6 ka bulan sa kinabuhi. Adunay mga napulo ka mga porma niini, nga lainlain ang kagrabe, lakip ang CMD nga adunay panguna nga kakulangan sa merosin, Ullrich's CMD, stiff spine syndrome ug Walker-Warburg syndrome;

- ang muscular dystrophies pagpakita ulahi sa pagkabata o pagkahamtong, isip mga pananglitan³ :

• Duchenne muscular dystrophy
• Ang myopathy ni Becker
• Emery-Dreyfuss myopathy (adunay daghang mga porma)
• Facioscapulo-humeral myopathy, gitawag usab nga Landouzy-Déjerine myopathy
• Ang myopathies sa mga bakus, sa ingon nga ginganlan, tungod kay sila nag-una makaapekto sa mga kaunoran nga nahimutang sa palibot sa mga abaga ug sa hips.
• Myotonic dystrophies (types I ug II), lakip ang Steinert's disease. Sila gihulagway pinaagi sa a myotonie, nga mao, ang mga kaunuran mapakyas sa pagrelaks sa normal human sa usa ka contraction.
• Oculopharyngeal myopathy

Ebolusyon

Ang ebolusyon sa muscular dystrophies lahi kaayo gikan sa usa ka porma ngadto sa lain, apan usab gikan sa usa ka tawo ngadto sa lain. Ang ubang mga porma paspas nga molambo, nga mosangpot sa sayo nga pagkawala sa paglihok ug paglakaw ug usahay makamatay nga mga komplikasyon sa kasingkasing o respiratory, samtang ang uban hinay kaayo nga molambo sulod sa mga dekada. Kadaghanan sa mga congenital muscular dystrophies, pananglitan, adunay gamay o wala’y pag-uswag, bisan kung ang mga simtomas mahimong grabe dayon.³.

Mga komplikasyon

Ang mga komplikasyon magkalahi kaayo depende sa matang sa muscular dystrophy. Ang ubang mga dystrophies mahimong makaapekto sa mga kaunuran sa respiratoryo o sa kasingkasing, usahay adunay grabe nga mga sangputanan.

Busa, komplikasyon sa kasingkasing komon kaayo, ilabina sa mga lalaki nga adunay Duchenne muscular dystrophy.

Dugang pa, ang pagkadaot sa kaunoran hinungdan nga ang lawas ug ang mga lutahan hinayhinay nga magbag-o: ang mga nag-antos mahimong mag-antos sa scoliosis. Ang pagpamubo sa mga kaunuran ug mga ugat kanunay nga naobserbahan, nga miresulta sa pagbawi sa kaunoran (o mga ugat). Kining lain-laing mga pag-atake moresulta sa hiniusa nga mga deformidad: ang mga tiil ug mga kamot gipabalik sa sulod ug paubos, ang mga tuhod o siko deformed ...

Sa katapusan, kini kasagaran alang sa sakit nga giubanan sa kabalaka o depressive disorder nga kinahanglang atimanon.