Le Prader-Willi syndrome (PWS) usa ka sakit nga gihulagway sa pagkahimugso pinaagi sa kakulang sa tono sa kaunuran (hypotonia), ubos sa normal nga gibug-aton ug gitas-on, ug kalisud sa pagpakaon, gisundan sa sayo nga sobra nga katambok nga nalangkit sa sobra nga pagkaon sa panahon sa pagkabata. Sumala sa pagkaylap sa niini nga sakit tungod sa usa ka genetic abnormality gibanabana sa 1 kada 50 ka molupyo. Ang mga gene nga nalambigit nahimutang sa usa ka bahin du chromosome 15. Dugang pa sa mga chromosome sa sekso, alang sa matag parisan sa mga chromosome, usa ka kopya ang napanunod gikan sa inahan ug ang lain gikan sa amahan.
Ubos sa normal nga mga kahimtang, ang mga gene niini nga rehiyon dili aktibo sa maternal chromosome 15, apan aktibo sa chromosome sa amahan 15. Apan sa mga masuso nga adunay PWS, kini nga rehiyon sa paternal chromosome dili aktibo o nawala. Ang mga tigdukiduki sa Duke University, sa Tinipong Bansa, anaa sa maayong dalan sa pagtambal, tungod kay sila milampos sa pagpalambo usa ka droga makahimo sa pagpaaktibo niini nga bahin sa maternal nga kopya sa gene sa masakiton nga mga ilaga.
Ang mga ilaga mas motubo ug mas taas ang kinabuhi
Ang naulahi dili maayo nga naugmad, sama sa mga masuso nga adunay PWS, ug wala mabuhi. tambal gitawag UNC0642 gipunting ang mga gene sa inahan tungod kay dili sama sa mga gene sa amahan, kini kanunay nga magamit sa mga pasyente nga adunay PWS. Uban niini nga pagtambal, ang gitambalan nga mga ilaga nagpakita sa pagtubo ug gibug-aton ganancia mas taas kay sa wala matambalan nga mga ilaga. Dugang pa, 15% kanila ang nakalahutay hangtod sa pagkahamtong nga wala magpakita mga grabe nga epekto.
Ang tambal naglihok pinaagi sa pagpugong sa kalihokan sa usa ka protina nga gitawag G9a, nga, kauban ang ubang mga protina, nagtigum. mga gene sa inahan hugot sa chromosome. Samtang sa kinatibuk-an, ang pagtuon nagpakita sa tambal nga magpakita sa saad, ang mga tigdukiduki nagtuo nga daghang mga pagtuon ang gikinahanglan pa. Gusto nila nga masusi ang mga epekto niini sa ubang mga sintomas sa sakit nga makita sa ulahi, sa edad nga 2 ka tuig, sama sa mapugsanon nga sobra nga trabaho ug sobra nga katambok.