Kaundan
Schwartz-Jampel syndrome - Kini usa ka hereditary nga sakit nga gipahayag sa daghang mga anomaliya sa kalabera ug giubanan sa mga kapakyasan sa proseso sa neuromuscular excitability. Ang mga pasyente nag-atubang sa mga kalisud sa pagpahayahay sa gikontrata nga mga kaunuran, batok sa background sa ilang dugang nga excitability (parehong mekanikal ug elektrikal), nga mao ang nag-unang sintomas sa patolohiya.
Ang syndrome unang gihulagway niadtong 1962 sa duha ka doktor: RS Jampel (neuro-ophthalmologist) ug O. Schwartz (pediatrician). Naobserbahan nila ang duha ka bata - usa ka igsuon nga lalaki ug usa ka babaye nga nag-edad og 6 ug 2 ka tuig. Ang mga bata adunay mga sintomas nga kinaiya sa sakit (blepharophimosis, double laray sa mga pilok, bukog deformities, ug uban pa), nga ang mga tigsulat nakig-uban sa genetic abnormalidad.
Ang usa ka mahinungdanon nga kontribusyon sa pagtuon niini nga sindrom gihimo sa laing neurologist nga si D. Aberfeld, nga nagpunting sa kalagmitan sa patolohiya sa pag-uswag, ug usab nagpunting sa mga sintomas sa neurological. Bahin niini, adunay kanunay nga mga ngalan sa sakit sama sa: Schwartz-Jampel syndrome, myotonia chondrodystrophic.
Ang Schwartz-Jampel syndrome giila nga usa ka talagsaon nga sakit. Ang talagsaon nga mga sakit kasagaran kadtong mga sakit nga nadayagnos nga dili mosobra sa 1 ka kaso kada 2000 ka tawo. Ang pagkaylap sa syndrome usa ka paryente nga kantidad, tungod kay ang kinabuhi sa kadaghanan sa mga pasyente mubo ra, ug ang sakit mismo lisud kaayo ug kanunay nga nadayagnos sa mga doktor nga wala’y kahibalo sa natad sa hereditary neuromuscular pathology.
Natukod nga kasagaran ang Schwartz-Jampel syndrome mahitabo sa Middle East, Caucasus ug South Africa. Ang mga eksperto nag-ingon nga kini nga kamatuoran sa kamatuoran nga kini nga mga nasud nga ang gidaghanon sa suod nga relasyon sa kaminyoon mas taas kaysa sa tibuok kalibutan sa kinatibuk-an. Sa parehas nga oras, ang gender, edad, lahi wala’y epekto sa kasubsob sa panghitabo sa kini nga genetic disorder.
Mga hinungdan sa Schwartz-Jampel Syndrome
Ang mga hinungdan sa Schwartz-Jampel syndrome mao ang genetic disorder. Gituohan nga kini nga neuromuscular pathology gitino sa usa ka autosomal recessive nga matang sa kabilin.
Depende sa phenotype sa syndrome, giila sa mga eksperto ang mosunod nga mga hinungdan sa pag-uswag niini:
Ang klasiko nga tipo sa Schwartz-Jampel syndrome mao ang tipo 1A. Ang kabilin mahitabo sumala sa usa ka autosomal recessive type, ang pagkahimugso sa kaluha nga adunay kini nga patolohiya posible. Ang HSPG2 gene, nga nahimutang sa chromosome 1p34-p36,1, moagi sa mutation. Ang mga pasyente naghimo og usa ka mutated nga protina nga makaapekto sa paglihok sa mga receptor nga nahimutang sa lainlaing mga tisyu, lakip ang tisyu sa kaunuran. Kini nga protina gitawag nga perlecan. Sa klasikal nga porma sa sakit, ang mutated perlecan gi-synthesize sa normal nga kantidad, apan dili maayo ang paglihok niini.
Schwartz-Jampel syndrome type 1B. Ang kabilin mahitabo sa usa ka autosomal recessive nga paagi, ang parehas nga gene sa parehas nga chromosome, apan ang perlecan wala gi-synthesize sa igo nga gidaghanon.
Schwartz-Jampel syndrome type 2. Ang panulondon mahitabo usab sa usa ka autosomal recessive nga paagi, apan ang null LIFR gene, nga nahimutang sa chromosome 5p13,1, mutate.
Bisan pa, ang hinungdan ngano nga ang mga kaunuran sa Schwartz-Jampel syndrome kanunay nga naglihok niining puntoha sa panahon wala kaayo masabtan. Gituohan nga ang mutated perlecan makabalda sa function sa muscle cells (ilang basement membranes), apan ang panghitabo sa skeletal ug muscle abnormalities wala pa gipatin-aw. Dugang pa, ang laing syndrome (Stuva-Wiedemann syndrome) adunay susama nga symptomatology sa mga termino sa mga depekto sa kaunuran, apan ang perlecan wala maapektuhan. Niini nga direksyon, ang mga siyentipiko nagpadayon gihapon sa pagpahigayon sa aktibong panukiduki.
Sintomas sa Schwartz-Jampel syndrome
Ang mga sintomas sa Schwartz-Jampel syndrome nahimulag gikan sa tanang anaa nga mga taho sa kaso niadtong 2008.
Ang klinikal nga litrato gihulagway sa mga musunud nga bahin:
Ang gitas-on sa pasyente ubos sa kasagaran;
Ang dugay nga tonic muscle spasms nga mahitabo human sa boluntaryong paglihok;
Nawong nga nagyelo, “maguol”;
Ang mga ngabil hugot nga gipilit, ang ubos nga apapangig gamay;
Ang palpebral fissures pig-ot;
Ang linya sa buhok ubos;
Ang nawong gipatag, ang baba gamay;
Limitado ang mga lihok sa hiniusang - kini magamit sa interphalangeal joints sa mga tiil ug mga kamot, sa spinal column, femoral joints, pulso joints;
Ang mga reflexes sa kaunuran mikunhod;
Ang mga kaunuran sa kalabera hypertrophied;
Ang vertebral nga lamesa gipamub-an;
Ang liog mubo;
Nadayagnos nga adunay hip dysplasia;
Adunay osteoporosis;
Ang mga arko sa mga tiil nadaot;
Ang tingog sa masakiton nipis ug taas;
Ang panan-aw nadaot, ang palpebral fissure gipamub-an, ang mga tabontabon sa gawas nga suok sa mata naghiusa, ang cornea gamay, kanunay adunay myopia ug katarata;
Ang mga pilok mabaga, taas, ang ilang pagtubo nagkagubot, usahay adunay duha ka laray sa mga pilok;
Ang mga igdulungog gipahilum;
Kasagaran ang usa ka hernia makita sa mga bata - inguinal ug umbilical;
Ang mga lalaki adunay gagmay nga mga testicle;
Ang paglakaw mao ang waddling, itik, kasagaran adunay usa ka clubfoot;
Samtang nagtindog ug samtang naglakaw, ang bata anaa sa usa ka half-squat;
Ang sinultihan sa pasyente fuzzy, dili klaro, salivation mao ang kinaiya;
Ang mga katakos sa pangisip nasamok;
Adunay usa ka lag sa pagtubo ug paglambo;
Ang edad sa bukog mas ubos kaysa edad sa pasaporte.
Dugang pa, ang mga sintomas sa Schwartz-Jampel syndrome magkalahi depende sa phenotype sa sakit:
Ang Phenotype 1A usa ka simtomas
Ang 1A phenotype gihulagway sa usa ka sayo nga pagpakita sa sakit. Kini mahitabo sa wala pa ang edad nga 3 ka tuig. Ang bata adunay kasarangan nga pagtulon ug kalisud sa pagginhawa. Adunay mga contractures sa mga lutahan, nga mahimong anaa sa duha gikan sa pagkatawo ug naangkon. Ang mga bat-ang sa pasyente mubo, ang kyphoscoliosis ug uban pang mga anomaliya sa pag-uswag sa kalabera gipahayag.
Ang paglihok sa bata ubos, nga gipatin-aw sa mga kalisud sa paghimo sa mga lihok. Ang nawong walay lihok, nagpahinumdom sa usa ka maskara, ang mga ngabil gipilit, ang baba gamay.
Ang mga kaunuran hypertrophied, ilabi na ang mga kaunuran sa mga paa. Kung ang pagtambal sa mga bata nga adunay klasiko nga kurso sa Schwartz-Jampel syndrome, kinahanglan nga tagdon sa usa ang taas nga peligro sa pagpalambo sa mga komplikasyon sa anestesya, labi na ang malignant hyperthermia. Kini mahitabo sa 25% sa mga kaso ug makamatay sa 65-80% sa mga kaso.
Ang pagkadaot sa pangisip gikan sa malumo hangtod sa kasarangan. Sa parehas nga oras, 20% sa ingon nga mga pasyente ang giila nga adunay kakulangan sa pangisip, bisan kung adunay mga paghubit sa mga kaso sa klinika kung ang paniktik sa mga tawo taas kaayo.
Ang pagkunhod sa myotonic syndrome naobserbahan sa pagkuha sa Carbamazepine.
Ang Phenotype 1B usa ka simtomas
Ang sakit molambo sa pagkamasuso. Ang mga klinikal nga timailhan parehas sa naobserbahan sa klasikal nga variant sa kurso sa sakit. Ang kalainan mao nga sila mas gipahayag. Una sa tanan, kini may kalabotan sa mga sakit sa somatic, labi na ang pagginhawa sa pasyente.
Ang mga anomaliya sa kalabera mas grabe, ang mga bukog deformed. Ang dagway sa mga pasyente susama sa mga pasyente nga adunay Knist syndrome (mubo nga lawas ug ubos nga mga bukton). Ang prognosis alang niini nga phenotype sa sakit dili paborable, kasagaran ang mga pasyente mamatay sa sayo nga edad.
Ang Phenotype 2 usa ka simtomas
Ang sakit nagpakita sa iyang kaugalingon sa pagkahimugso sa usa ka bata. Ang taas nga mga bukog deformed, ang rate sa pagtubo hinay, ang dagan sa patolohiya grabe.
Ang pasyente mao ang prone sa kanunay nga bali, kaunoran kahuyang, respiratory ug pagtulon disorder mao ang mga kinaiya. Ang mga bata kanunay nga nagpalambo sa kusog nga malignant nga hyperthermia. Ang prognosis mas grabe kaysa sa mga phenotypes 1A ug 1B, ang sakit nga kasagaran matapos sa pagkamatay sa pasyente sa sayo nga edad.
Mga bahin sa klinikal nga kurso sa sakit sa pagkabata:
Sa kasagaran, ang sakit nagsugod sa unang tuig sa kinabuhi sa bata;
Ang bata adunay kalisud sa pagsuso (nagsugod sa pagsuso human sa usa ka piho nga yugto sa panahon human nga gilakip sa dughan);
Ang kalihokan sa motor gamay;
Mahimong lisud alang sa usa ka bata ang pagkuha dayon sa usa ka butang nga iyang gikuptan gikan sa iyang mga kamot;
Ang pag-uswag sa intelektwal mahimong mapreserbar, ang mga paglapas naobserbahan sa 25% sa mga kaso;
Kadaghanan sa mga pasyente malampuson nga migraduwar sa eskwelahan, ug ang mga bata mitambong sa usa ka kinatibuk-ang institusyon sa edukasyon, ug dili espesyal nga mga institusyon sa edukasyon.
Diagnosis sa Schwartz-Jampel syndrome
Posible ang perinatal diagnosis sa Schwartz-Jampel syndrome. Alang niini, gigamit ang ultrasound sa fetus, diin ang mga skeletal anomalies, polyhydramnios, ug ningdaot nga paglihok sa pagsuso nakit-an. Ang mga congenital contractures mahimong makita sa 17-19 ka semana sa pagmabdos, ingon man usab sa pagpamubo o deformity sa bat-ang.
Ang biochemical analysis sa serum sa dugo naghatag gamay o kasarangan nga pagtaas sa LDH, AST ug CPK. Apan batok sa background sa independente nga pag-uswag o paghagit sa malignant nga hyperthermia, ang lebel sa CPK labi nga nagdugang.
Aron masusi ang mga sakit sa kaunuran, gihimo ang electromyography, ug ang mga pagbag-o mamatikdan na kung ang bata moabut sa unom ka bulan ang edad. Posible usab ang biopsy sa kalamnan.
Kyphosis sa dugokan, osteochondrodystrophy nadayagnos pinaagi sa X-ray examination. Ang mga samad sa musculoskeletal system tin-aw nga makita sa panahon sa MRI ug CT. Kini ang duha ka pamaagi sa pagdayagnos nga kasagarang gigamit sa mga modernong doktor.
Importante ang paghimo sa usa ka differential diagnosis sa mga sakit sama sa: Knist's disease, Pyle's disease, Rolland-Desbuquois dysplasia, congenital myotonia sa unang matang, Isaacs syndrome. Ang pag-ila sa mga patolohiya nagtugot sa usa ka modernong pamaagi sa pagdayagnos sama sa pag-type sa genetic DNA.
Pagtambal sa Schwartz-Jampel syndrome
Sa pagkakaron, wala'y pathogenetic nga pagtambal sa Schwartz-Jampel syndrome. Girekomenda sa mga doktor nga ang mga pasyente magsunod sa adlaw-adlaw nga rutina, limitahan o hingpit nga wagtangon ang pisikal nga overstrain, tungod kay kini ang labing kusog nga hinungdan nga nagpukaw sa pag-uswag sa patolohiya.
Sama sa alang sa rehabilitasyon sa mga pasyente, kini nga mga kalihokan gipili sa usa ka indibidwal nga basehan ug magkalainlain depende sa yugto sa sakit. Ang mga pasyente girekomenda nga mga ehersisyo sa physiotherapy nga adunay dosis ug regular nga pisikal nga kalihokan.
Sama sa alang sa nutrisyon, kinahanglan nimo nga dili iapil ang mga pagkaon nga adunay daghang potassium salts sa ilang komposisyon - kini mga saging, uga nga apricot, patatas, pasas, ug uban pa. Ang pagkaon kinahanglan nga balanse, dato sa bitamina ug fiber. Ang mga pinggan kinahanglan ihalad sa pasyente sa porma sa puree, sa likido nga porma. Kini makapakunhod sa mga kalisud sa pag-usap sa pagkaon nga mahitabo ingon nga resulta sa spasm sa mga kaunuran sa nawong ug mga kaunuran sa masticatory. Dugang pa, kinahanglan nga mahibal-an sa usa ang peligro sa aspirasyon sa mga agianan sa hangin nga adunay bolus sa pagkaon, nga mahimong mosangput sa pag-uswag sa aspiration pneumonia. Usab, ang pag-uswag sa sakit naimpluwensyahan sa paggamit sa bugnaw nga mga ilimnon ug ice cream, pagkaligo sa bugnaw nga tubig.
Ang mga benepisyo sa physiotherapy alang sa pagtambal sa sindrom dili kinahanglan nga pakamenoson.
Schwartz-Jampel. Mga buluhaton nga gi-assign sa physiotherapist:
Pagpakunhod sa kagrabe sa miotic pagpakita;
Pagbansay sa mga kaunuran sa extensor sa mga bitiis ug bukton;
Paghunong o pagpahinay sa pagporma sa bukog ug kaunoran contractures.
Epektibo ang lain-laing mga kaligoanan (asin, presko, coniferous) nga molungtad ug 15 minutos kada adlaw o kada adlaw. Mapuslanon ang mga lokal nga kaligoanan nga adunay anam-anam nga pagtaas sa temperatura sa tubig, mga aplikasyon sa ozocerite ug paraffin, pagkaladlad sa infrared rays, malumo nga pagmasahe ug uban pang mga pamaagi.
Ang mga rekomendasyon bahin sa pagtambal sa spa mao ang mga musunud: pagbiyahe sa mga lugar nga ang klima duol kaayo sa naandan nga kahimtang diin nagpuyo ang pasyente, o pagbisita sa mga lugar nga adunay malumo nga klima.
Aron makunhuran ang kagrabe sa mga sintomas sa sakit, ang mga mosunud nga tambal gipakita:
Antiarrhythmic nga mga ahente: Quinine, Diphenine, Quinidine, Quinora, Cardioquin.
Acetazolamide (Diacarb), gikuha sa binaba.
Anticonvulsants: Phenytoin, Carbamazepine.
Botulinum toxin gipangalagad topically.
Ang nutrisyon sa kaunuran gipadayon pinaagi sa pagkuha sa bitamina E, selenium, taurine, coenzyme Q10.
Sa pag-uswag sa bilateral blepharospasm ug sa presensya sa bilateral ptosis, ang mga pasyente girekomenda nga operasyon sa ophthalmic. Ang mga progresibong deformidad sa bukog, ang panghitabo sa mga contracture - kining tanan nagdala sa kamatuoran nga ang mga pasyente kinahanglan nga moagi sa daghang mga operasyon sa orthopedic. Tungod sa peligro sa pagpalambo sa malignant hyperthermia sa pagkabata, ang mga tambal gipangalagad sa rectally, oral o intranasally. Ang operasyon nga walay kapakyasan nanginahanglan ug pasiuna nga pagpakalma nga adunay barbiturates o benzodiazepines.
Ang klasikal nga kurso sa sakit sumala sa phenotype 1A wala’y hinungdan nga epekto sa pagpaabut sa kinabuhi sa pasyente. Ang risgo nga makabaton ug anak sa usa ka pamilya nga adunay bug-at nga kasaysayan maoy katumbas sa 25%. Ang mga pasyente nanginahanglan sikolohikal ug sosyal nga suporta. Dugang pa, ang pasyente kinahanglan nga gipangulohan sa mga espesyalista sama sa: usa ka geneticist, usa ka cardiologist, usa ka neurologist, usa ka anesthesiologist, usa ka orthopedist, usa ka pediatrician. Kung adunay mga sakit sa pagsulti, ang mga klase nga adunay speech pathologist-defectologist gipakita.