Ang Trisomy 21, gitawag usab nga Down Syndrome, usa ka sakit nga gipahinabo sa abnormalidad sa mga chromosome (ang mga istruktura sa selula nga adunay genetic nga materyal sa lawas). Ang mga tawo nga adunay Down's syndrome adunay tulo ka chromosome 21 imbes nga usa ra ka parisan. Kini nga dili balanse sa pag-obra sa genome (tanan nga napanunod nga impormasyon nga anaa sa mga selula sa tawo) ug ang organismo maoy hinungdan sa permanenteng pagkalangan sa pangisip ug pagkalangan sa paglambo.

Ang Down's syndrome mahimong magkalainlain sa kagrabe. Ang syndrome labi nga nahibal-an ug ang sayo nga interbensyon makahimo og dako nga kalainan sa kalidad sa kinabuhi sa mga bata ug mga hamtong nga adunay sakit. Sa kadaghanan sa mga kaso, kini nga sakit dili panulundon, sa ato pa dili kini mapasa gikan sa mga ginikanan ngadto sa ilang mga anak.

Ang mga hinungdan

Ang matag selula sa tawo adunay 46 ka chromosome nga giorganisar sa 23 ka parisan diin makita ang mga gene. Kung ang usa ka itlog ug usa ka sperm ma-fertilize, ang matag ginikanan nagpasa ug 23 ka chromosome sa ilang anak, sa ato pa, katunga sa ilang genetic makeup. Ang Down's syndrome tungod sa presensya sa ikatulo nga chromosome 21, tungod sa abnormalidad sa panahon sa cell division.

Ang Chromosome 21 mao ang pinakagamay sa mga chromosome: kini adunay mga 300 ka gene. Sa 95% sa mga kaso sa Down's syndrome, kining sobra nga chromosome makita sa tanang mga selula sa lawas niadtong mga apektado.

Ang mas talagsaon nga mga porma sa Down syndrome gipahinabo sa ubang mga abnormalidad sa cell division. Sa mga 2% sa mga tawo nga adunay Down's syndrome, ang sobra nga mga chromosome makita sa pipila lamang sa mga selula sa lawas. Gitawag kini nga mosaic trisomy 21. Sa mga 3% sa mga tawo nga adunay Down's syndrome, bahin ra sa chromosome 21 ang sobra. Kini ang trisomy 21 pinaagi sa paghubad.

Pagkanapal

Sa France, ang trisomy 21 mao ang nag-unang hinungdan sa kapansanan sa pangisip nga gigikanan sa genetic. Adunay gibana-bana nga 50 ka mga tawo nga adunay Down's syndrome. Kini nga patolohiya nakaapekto sa 000 sa 21 hangtod 1 nga pagpanganak.

Sumala sa Quebec Ministry of Health, ang Down's syndrome makaapekto sa gibana-bana nga 21 sa 1 nga pagpanganak. Bisan kinsa nga babaye mahimong makaanak nga adunay Down's syndrome, apan ang kalagmitan nagdugang sa edad. Sa edad nga 770, ang usa ka babaye adunay 21 sa 20 nga peligro nga makabaton usa ka bata nga adunay Down's syndrome. Sa edad nga 1, ang risgo 1500 sa 30. Kini nga risgo mokunhod gikan sa 1 sa 1000 ngadto sa 1 ka tuig ug gikan sa 100 sa 40 ngadto sa 1 ka tuig.

diagnostic

Ang pagdayagnos sa Down syndrome kasagaran gihimo human sa pagkahimugso, kung makita nimo ang mga bahin sa bata. Bisan pa, aron makumpirma ang diagnosis, kinahanglan nga maghimo usa ka karyotype (= pagsulay nga nagtugot sa pagtuon sa mga chromosome). Usa ka sample sa dugo sa bata gikuha aron analisahon ang mga chromosome sa mga selyula.

Mga pagsulay sa prenatal

Adunay duha ka matang sa prenatal tests nga makadayagnos sa trisomy 21 sa dili pa matawo.

ang screening tests nga gituyo alang sa tanang mga mabdos, sutaa kung ubos o taas ang posibilidad o risgo nga ang bata makabaton ug trisomy 21. Kini nga pagsulay naglangkob sa usa ka sample sa dugo ug dayon usa ka pagtuki sa nuchal translucency, sa ato pa, ang luna tali sa panit sa liog ug sa dugokan sa fetus. Kini nga pagsulay mahitabo sa panahon sa ultrasound tali sa 11 ug 13 ka semana sa pagmabdos. Kini luwas alang sa fetus.

ang mga pagsusi sa diagnostic nga gituyo alang sa mga babaye nga adunay taas nga peligro, nagpakita kung ang fetus adunay sakit. Kini nga mga pagsulay kasagarang gihimo tali sa 15^st Ug 20^st semana sa pagmabdos. Ang katukma niini nga mga pamaagi alang sa screening alang sa Down syndrome gibana-bana nga 98% ngadto sa 99%. Ang mga resulta sa pagsulay anaa sa 2-3 ka semana. Sa wala pa ang bisan unsa niini nga mga pagsulay, ang mabdos nga babaye ug ang iyang kapikas gitambagan usab nga makigkita sa usa ka genetic consultant aron hisgutan ang mga risgo ug mga benepisyo nga nalangkit niini nga mga interbensyon.

Amniocentesis

ANGamniocentesis makatino sa kasegurohan kon ang fetus adunay Down's syndrome. Kini nga pagsulay kasagarang gihimo tali sa ika-21^st Ug 22^st semana sa pagmabdos. Ang sample sa amniotic fluid gikan sa uterus sa mabdos nga babaye gikuha gamit ang nipis nga dagom nga gisulod sa tiyan. Ang amniocentesis nagdala sa pipila ka mga risgo sa mga komplikasyon, nga mahimong moabot hangtod sa pagkawala sa fetus (1 sa 200 ka babaye ang apektado). Ang pagsulay gitanyag sa panguna sa mga babaye nga adunay taas nga peligro base sa mga pagsulay sa screening.

Chorionic villus sampling.

Ang sampling (o biopsy) sa chorionic villi (PVC) nagpaposible sa pagtino kon ang fetus adunay chromosomal abnormality sama sa trisomy 21. Ang teknik naglangkob sa pagtangtang sa mga tipik sa placenta nga gitawag ug chorionic villi. Ang sample gikuha pinaagi sa bungbong sa tiyan o vaginally tali sa 11^st Ug 13^st semana sa pagmabdos. Kini nga pamaagi nagdala sa usa ka risgo sa pagkakuha sa gisabak sa 0,5 ngadto sa 1%.

Epekto sa pamilya

Ang pag-abot sa pamilya sa usa ka bata nga adunay Down's syndrome mahimong magkinahanglan usa ka yugto sa pagpahiangay. Kini nga mga bata nagkinahanglan og espesyal nga pag-atiman ug dugang nga pagtagad. Paggahin ug panahon sa pag-ila sa imong anak ug paghimog lugar para kaniya sa pamilya. Ang matag bata nga adunay Down's syndrome adunay kaugalingon nga talagsaon nga personalidad ug nanginahanglan daghang gugma ug suporta sama sa uban.