Ang Mosaic trisomy 8, gitawag usab nga Warkany syndrome, usa ka dili normal nga chromosomal diin adunay sobra nga 8 nga chromosome sa pipila nga mga selyula sa lawas. Mga simtomas, hinungdan, insidente, pagsusi ... Tanan nga kinahanglan nimo mahibal-an bahin sa trisomy 8.

Ang Trisomy usa ka dili normal nga chromosomal nga gihulagway sa presensya sa usa ka dugang nga chromosome sa usa ka parisan nga chromosome. Sa tinuud, sa mga tawo, ang usa ka normal nga karyotype (tanan nga mga chromosome sa usa ka selyula) naglangkob sa 23 nga mga pares nga chromosome: 22 nga pares nga chromosome ug usa ka pares nga sex chromosome (XX sa mga babaye ug XY sa mga lalaki).

Ang mga abnormalidad sa Chromosomal naporma sa oras sa pag-abono. Kadaghanan kanila nagresulta sa kusgan nga aborsyon sa panahon sa pagmabdos tungod kay ang fetus dili mabuhi. Apan sa pipila ka mga trisomies, mabuhi ang fetus ug magpadayon ang pagmabdos hangtod matawo ang bata. Ang labi ka sagad nga trisomies sa pagkatawo mao ang trisomies 21, 18 ug 13 ug mosaic trisomy 8. Ang mga chromosome trisomies sa sekso kasagaran usab nga mahimo’g daghang kombinasyon:

• Trisomy X o triple X syndrome (XXX);
• Klinefelter's syndrome (XXY);
• Jacob's syndrome (XYY).

Ang Mosaic trisomy 8 makaapekto sa taliwala sa 1 sa 25 ug 000 sa 1 nga pagpanganak. Kini nakaapekto sa mga lalaki labi pa sa mga babaye (50 ka beses pa). Ang kini nga pagkadili normal sa chromosomal gipakita sa mga bata pinaagi sa kasarangan nga kakulangan sa pangisip (sa pipila nga mga kaso) nga adunay kalabutan sa mga deformidad sa nawong (pangisip sa nawong) ug mga abnormalidad sa osteoarticular.

Ang pagkalisang sa pangisip gipakita sa tapol nga pamatasan sa mga bata nga adunay mosaic trisomy 8.

Ang dysmorfia sa nawong gihulagway pinaagi sa:

• usa ka taas ug inila nga agtang;
• ang pinahaba nga nawong;
• usa ka halapad, taas nga ilong;
• usa ka dako nga baba nga adunay usa ka talagsaon nga labi nga ngabil, adunay unod ug kurbada sa gawas;
• nahubas ang mga tabontabon sa mata ug strabismus sa mata;
• usa ka gamay nga recessed chin nga gimarkahan sa usa ka pinahigda nga dimple;
• mga dalunggan nga adunay usa ka dako nga pavilion;
• usa ka lapad nga liog ug pig-ot nga abaga.

Ang mga anatomiya sa kinatumyan kanunay usab sa kini nga mga bata (club feet, hallux valgus, flexion contracture, deep palmar ug plantar folds). Sa 40% nga mga kaso, ang mga abnormalidad sa agianan sa ihi giobserbahan ug sa 25% nga mga kaso sa mga abnormalidad sa kasingkasing ug mga dagko nga mga sudlanan.

Ang mga tawo nga adunay mosaic trisomy 8 adunay normal nga gilauman sa kinabuhi nga wala’y mga grabe nga kakulangan. Bisan pa, ang kini nga pagkadili normal sa chromosomal nagpakita sa predispose nga mga tagdala sa mga tumor sa Wilms (malignant kidney tumor sa mga bata), myelodysplasias (sakit sa bukog sa bukog) ug myeloid leukemias (mga kanser sa dugo).

Ang pag-atiman multidisiplina, ang matag bata adunay piho nga mga problema. Ang pag-opera sa kasingkasing mahimong isipon nga adunay presensya sa kasingkasing nga dili mahimo.

Gawas sa trisomy 21, posible ang screening sa prenatal alang sa trisomies pinaagi sa paghimo sa usa ka fetotype karyotype. Kinahanglan kini kanunay buhaton nga uyon sa mga ginikanan pagkahuman sa konsulta sa medikal alang sa pagtambag sa genetiko. Ang kini nga pagsulay gitanyag sa mga magtiayon nga adunay daghang peligro alang sa kini nga mga abnormalidad:

• bisan ang risgo mahibal-an sa wala pa magsugod ang pagmabdos tungod kay adunay usa ka kaagi sa pamilya nga anomaliya sa chromosomal;
• bisan ang peligro dili matag-an apan ang prenatal chromosome screening (gitanyag sa tanan nga mga mabdos) nagpadayag nga ang pagmabdos naa sa usa ka peligro nga grupo o kung dili ang mga abnormalidad nga nakita sa ultrasound.

Ang pagkaamgo sa fetotype karyotype mahimong buhaton:

• o pinaagi sa pagkuha sa amniotic fluid pinaagi sa amniocentesis gikan sa 15 ka semana nga pagmabdos;
• o pinaagi sa paghimo sa usa ka choriocentesis nga gitawag usab nga trophoblast biopsy (pagtangtang sa pasiuna nga tisyu sa inunan) tali sa 13 ug 15 ka semana nga pagmabdos.