Kung maghunahuna kita sa Down's syndrome, ang una nga kondisyon nga atong gihunahuna mao trisomy 21, o Down syndrome. Mao nga kung maghisgot kita bahin sa usa ka tawo nga adunay Down's syndrome, giisip gyud naton nga sila adunay Down's syndrome.
Bisan pa, ang trisomy naghubit labaw sa tanan usa ka genetic anomaly, ug busa mahimo nga adunay lainlaing mga porma. Busa adunay tinuod nga pipila ka mga matang sa Down's syndrome.
Unsa ang Down's syndrome?
Ang Down's syndrome labaw sa tanan usa ka istorya sa chromosome. Naghisgot kami bahin sa aneuploidy, o mas yano nga chromosomal anomaly. Sa usa ka normal nga indibidwal, nga wala mag-antos sa Down's syndrome, ang mga chromosome magtinagurha. Adunay 23 ka parisan sa mga chromosome sa mga tawo, o 46 ka mga chromosome sa tanan. Naghisgot kami bahin sa trisomy kung labing menos usa sa mga pares walay duha, apan tulo ka chromosome.
Kini nga anomaliya sa chromosomal mahimong mahitabo sa panahon sa pag-apod-apod sa genetic nga kabilin sa duha ka mga kauban sa panahon sa pagmugna sa mga gametes (oocyte ug spermatozoon), unya sa panahon sa fertilization.
Makaapektar ang Down's syndrome bisan unsang parisan sa mga chromosome, ang labing nailhan mao ang mahitungod sa ika-21 nga parisan sa mga chromosome. Sa tinuud, mahimo’g adunay daghang mga trisomies sama sa mga parisan sa mga chromosome. Sa mga tawo lamang, kadaghanan sa mga trisomies matapos sa pagkakuha sa gisabak, tungod kay ang embryo dili mabuhi. Kini ilabi na ang kaso sa trisomy 16 ug trisomy 8.
Unsa ang labing kasagaran nga mga tipo sa Down's syndrome?
- Trisomy 21, o Down syndrome
Ang Trisomy 21 mao ang karon una nga nadayagnos nga hinungdan sa genetic mental deficit. Kini usab ang labing kasagaran ug mabuhi nga trisomy. Naobserbahan kini sa aberids sa panahon sa 27 ka pagmabdos gikan sa 10 ug ang kasubsob niini nagdugang sa edad sa inahan. Adunay mga 000 ka mga pagpanganak sa mga bata nga adunay Down's syndrome kada tuig sa France, sumala sa Lejeune Institute, nga nagtanyag medikal ug sikolohikal nga suporta sa mga apektado.
Sa trisomy 21, ang chromosome 21 anaa sa triplicate imbes nga duha. Apan adunay mga "subcategory" aron itudlo ang trisomy 21:
- libre, kompleto ug homogenous nga trisomy 21, nga nagrepresentar sa gibana-bana nga 95% sa mga kaso sa trisomy 21: ang tulo ka chromosome 21 gibulag gikan sa usag usa, ug ang anomaliya naobserbahan sa tanan nga mga selula nga gisusi (labing menos kadtong gisusi sa laboratoryo);
- mosaic trisomy 21 : mga selula nga adunay 47 ka chromosome (lakip ang 3 ka chromosome 21) nag-uban sa mga selyula nga adunay 46 ka chromosome lakip ang 2 chromosome 21. Ang proporsyon sa duha ka mga kategorya sa mga selula lainlain gikan sa usa ka hilisgutan ngadto sa lain ug, sa parehas nga indibidwal, gikan sa usa ka tawo ngadto sa lain. organo o tisyu sa tisyu;
- trisomy 21 pinaagi sa translokasyon : ang genome karyotype nagpakita ug tulo ka chromosome 21, apan dili tanan gigrupo. Usa sa tulo ka mga chromosome 21 mahimo pananglitan adunay duha ka chromosome 14, o 12 ...
Ang mga nag-unang sintomas sa Down's syndrome
« Ang matag tawo nga adunay Down's syndrome una sa tanan sa iyang kaugalingon, talagsaon, nga adunay usa ka kompleto nga genetic nga kabilin ug ang iyang orihinal nga paagi sa pagsuporta niining sobra nga mga gene. », Detalye sa Lejeune Institute. Samtang adunay daghang kalainan sa mga simtomas gikan sa usa ka tawo nga adunay Down's syndrome ngadto sa lain, adunay pipila ka kasagarang pisikal ug mental nga mga kinaiya.
Ang kakulangan sa intelektwal usa ka makanunayon, bisan kung kini gimarkahan gikan sa usa ka indibidwal ngadto sa lain. Adunay usab mga kinaiya nga pisikal nga mga simtomas: gamay ug lingin nga ulo, gamay ug lapad nga liog, bukas nga mga mata, strabismus, dili klaro nga gamut sa ilong, kusgan nga mga kamot ug mugbo nga mga tudlo… congenital komplikasyon usahay madugangan kini nga mga simtomas, ug nanginahanglan daghang medikal nga pagmonitor: kasingkasing, mata, digestive, orthopedic malformations ...
Aron mas maayo nga masagubang kini nga mga komplikasyon ug limitahan ang pisikal ug mental nga mga kakulangan, multidisciplinary nga pag-atiman alang sa mga tawo nga adunay Down's syndrome : mga geneticist, psychomotor therapist, physiotherapist, speech therapist ...
- Trisomy 13, o Patau's syndrome
Ang trisomy 13 tungod sa presensya sa ikatulo kromosom 13. Ang Amerikanong geneticist nga si Klaus Patau mao ang una nga naghulagway niini, sa 1960. Ang insidente niini gibana-bana tali sa 1 / 8 ug 000 / 1 nga pagpanganak. Kini nga genetic anomaly sa kasubo adunay seryoso nga mga sangputanan alang sa naapektuhan nga fetus: grabe nga cerebral ug cardiac malformations, anomalya sa mata, malformations sa skeleton ug digestive system…. Ang kadaghanan (gibana-bana nga 15-000%) sa mga apektadong fetus mamatay sa utero. Ug bisan kung mabuhi siya, usa ka bata nga adunay Down's syndrome adunay ubos kaayo nga pagpaabot sa kinabuhi, pipila ka bulan ngadto sa pipila ka tuig depende sa malformations, ug ilabi na sa panghitabo sa mosaicism (lain-laing mga genotypes karon).
- Trisomy 18, o Edwards syndrome
Ang trisomy 18 nagpaila, sumala sa gisugyot sa ngalan niini, sa presensya sa usa ka dugang nga 18 ka chromosome. Kini nga genetic anomaly una nga gihulagway ni 1960 sa English geneticist nga si John H. Edwards. Ang insidente niini nga trisomy gibanabana sa 1/6 ngadto sa 000/1 nga pagkatawo. Sa 18% sa mga kaso, ang trisomy 95 moresulta sa usa ka kamatayon sa utero, nagpasalig sa Orphanet site, portal alang sa talagsaong mga sakit. Tungod sa seryoso nga kasingkasing, neurological, digestive o bisan renal malformations, ang mga bag-ong nahimugso nga adunay trisomy 18 kasagarang mamatay sa ilang unang tuig sa kinabuhi. Uban sa mosaic o translocation trisomy 18, ang pagpaabut sa kinabuhi mas dako, apan dili molapas sa pagkahamtong.
- Down's syndrome nga nakaapekto sa mga chromosome sa sekso
Tungod kay ang trisomy gihubit pinaagi sa presensya sa usa ka dugang nga chromosome sa karyotype, ang tanan nga mga chromosome mahimong maapil, lakip ang mga chromosome sa sekso. Adunay usab mga trisomies nga nakaapekto sa pares sa X o XY chromosome. Ang panguna nga sangputanan sa kini nga mga trisomies mao ang pag-apekto sa mga gimbuhaton nga nalambigit sa mga chromosome sa sekso, labi na ang lebel sa mga sex hormone ug mga organo sa pagsanay.
Adunay tulo ka matang sa sex chromosome trisomy:
- trisomy X, o triple X syndrome, kung ang indibidwal adunay tulo ka X chromosome. Ang bata nga adunay kini nga trisomy babaye, ug wala’y bisan unsang dagkong mga problema sa kahimsog. Kini nga genetic anomaliya kasagaran nadiskobrehan sa pagkahamtong, sa panahon sa lawom nga mga eksaminasyon.
- Klinefelter syndrome, o XXY trisomy : ang indibidwal adunay duha ka X chromosome ug usa ka Y chromosome. Ang indibidwal kasagaran lalaki, ug dili mabungahon. Kini nga trisomy hinungdan sa mga problema sa kahimsog, apan wala’y dagkong mga deformidad.
- Jacob's syndrome, o trisomy 47-XYY : presensya sa duha ka Y chromosome ug usa ka X chromosome. Ang indibidwal lalaki. Kini nga genetic anomaliya dili hinungdan walay mga sintomas nga kinaiya mayor, kini sa kasagaran obserbahan sa pagkahamtong, sa panahon sa usa ka karyotype nga gidala sa gawas alang sa lain nga katuyoan.
Gamay nga symptomatic, kini nga mga genetic nga abnormalidad bahin sa X ug Y chromosome panagsa ra madayagnos. sa utero.
Sa laing bahin, ang tanan nga uban pang mga trisomies (trisomy 8, 13, 16, 18, 21, 22 ...), kon sila dili natural nga moresulta sa kusog nga pagkakuha sa gisabak, kasagaran gisuspetsahan sa ultrasound, gihatag sa pagtubo retardation, sa paggamit sa nuchal translucency pagsukod, trophoblast biopsy, o 'usa ka amniocentesis, sa pagbuhat sa usa ka karyotype sa kaso sa gidudahang trisomy. Kung napamatud-an ang usa ka disable nga trisomy, usa ka medikal nga pagtapos sa pagmabdos ang gisugyot sa medikal nga grupo.