Ang Trisomy 18 gihulagway pinaagi sa presensya sa usa ka dugang nga 18 chromosome, sa sulud sa pipila ka mga selyula sa lawas o sa matag usa sa mga selyula. Duha ka porma sa sakit ang nahibal-an ug ang kabug-at sa Down's syndrome nagsalig niini.

Ang Trisomy 18, gitawag usab nga "Edwards Syndrome" usa ka sakit nga gipahinabo sa mga abnormalidad sa chromosomal. Gihubit kini sa mga abnormalidad sa lainlaing mga bahin sa lawas.

Ang mga pasyente nga adunay Trisomy 18 kasagaran adunay mga kasamok sa pagtubo sa wala pa matawo (retra sa pagtubo sa intrauterine). ingon man usab usa ka dili normal nga ubos nga gibug-aton. Ang uban pang mga timailhan mahimo usab nga may kalabutan sa sakit: atake sa kasingkasing, kakulangan sa ubang mga organo, ug uban pa.

Naglakip usab ang Trisomy 18 sa uban pang mga kinaiya: dili normal nga porma sa bagolbagol sa bata, gamay nga apapangig ug pig-ot nga baba, o bisan ang gisuksok nga pulso ug nagsapaw-sapaw nga mga tudlo.

Ang lainlaing mga pag-atake mahimong hinungdanon alang sa bata. Sa kadaghanan sa mga kaso, ang usa ka bata nga adunay trisomy 18 namatay sa wala pa matawo o sa wala pa ang iyang unang bulan.

Ang mga indibidwal nga mabuhi pagkahuman sa unang bulan kasagaran adunay mga hinungdanon nga kakulangan sa salabutan.

Ang peligro sa Down's syndrome adunay kalabutan sa pagmabdos sa usa ka babaye bisan unsang edad. Dugang pa, kini nga peligro nga nadugangan sa konteksto sa ulahi nga pagmabdos.

Duha nga piho nga porma sa sakit ang gihulagway:

• la bug-os nga porma : nga bahin sa hapit 94% sa mga masuso nga adunay Down's syndrome. Kini nga porma mailhan sa pagkaanaa sa usa ka triple copy (imbis nga duha) nga chromosome 18, sa matag usa nga mga selyula sa lawas. Kadaghanan sa mga bata nga adunay niini nga porma namatay sa wala pa matapos ang pagmabdos.
• la mosaic nga porma, nga nakaapekto sa hapit 5% sa mga masuso nga adunay trisomy 18. Niini nga konteksto, ang triple copy sa chromosome 18 nga bahin ra makita sa sulud sa lawas (sa pipila nga mga cell ra). Kini nga porma dili kaayo grabe kaysa sa tibuuk nga porma.

Tungod niini ang gibug-aton sa gibug-aton sa sakit mao ang lahi sa trisomy 18 ingon man ang gidaghanon sa mga selyula nga adunay sulud nga chromosome 18, diha niini.

Ang kadaghanan sa mga kaso sa Trisomy 18 resulta gikan sa pagkaanaa usa ka triple nga kopya sa chromosome 18, sulud sa matag selyula sa lawas (imbis nga duha nga kopya).

5% ra sa mga indibidwal nga adunay Trisomy 18 ang adunay daghan, sa pipila nga mga selyula ra. Ang kini nga minorya sa mga pasyente labi ka dili kaayo dali mabutang sa peligro sa kamatayon sa wala pa matawo, o sa wala pa ang unang bulan sa bata.

Labi na ka talagsa ra, ang taas nga bukton sa chromosome 18 mahimong modugtong (mobalhin) sa lain nga chromosome sa panahon sa pagsanay sa selyula o sa panahon sa paglambo sa embryo. Kini modala ngadto sa presensya sa doble nga kopya sa chromosome 18, inubanan sa presensya sa usa ka dugang nga chromosome 18, ug busa sa 3 nga mga chromosome 18. Ang mga pasyente nga adunay kini nga piho nga porma sa trisomy 18 nagpakita mga bahin nga simtomas.

Ang kapeligro sa Trisomy 18 bahin sa matag pagmabdos. Dugang pa, kini nga peligro nadugangan samtang nagdako ang edad sa mabdos.

Sa kadaghanan sa mga kaso sa Trisomy 18, ang pagkamatay sa bata sa wala pa matawo, o sa panahon sa unang bulan, kauban niini. Kung ang bata mabuhi, mahimo makita ang sunod-sunod: paglangan sa paglambo sa pipila nga mga limbs ug / o mga organo, kakulangan sa salabutan, ug uban pa.

Ang mga timaan sa klinika ug kinatibuk-an nga mga simtomas mahimong mahisama sa Trisomy 18:

• usa ka gamay nga ulo kaysa sa average
• lungag ang mga aping ug usa ka pig-ot nga baba
• taas nga mga tudlo nga nagsapaw
• dako nga mga dalunggan gibutang kaayo ubos
• mga deformidad sa cleft ngabil

Ang uban pang mga bahin sa sakit mahimong makita:

• kadaot sa kidney ug kasingkasing
• pagdumili sa pagpakaon, nga mosangput sa mga kakulangan sa pag-uswag sa bata
• mga kalisud sa pagginhawa
• ang presensya sa hernia sa tiyan
• mga abnormalidad sa sistema sa kalabera ug labi na ang dugokan
• hinungdanon nga mga kalisud sa pagkat-on.

Ang hinungdan nga peligro alang sa pagpalambo sa Trisomy 18 mao ang genetics.

Sa tinuud, ang pagkaanaa usa ka triple nga kopya sa chromosome 18, sulud sa pipila nga mga selyula o bisan sa matag selyula sa organismo, mahimong magdala sa pag-uswag sa ingon nga patolohiya.

Wala’y pagtambal sa Trisomy 18 karon nga nahibal-an. Ang pagdumala sa kini nga sakit epektibo sa usa ka multidisciplinary health team.

Ang mga pagtambal mahimo bisan pa nga gireseta, ug kini sa sulud sa pag-atake sa kasingkasing, impeksyon, o mga kalisud sa pagkaon.

La physiotherapy mahimo usab matambal alang sa Trisomy 18, labi na kung ang kaunuran ug kaunuran sa bukog naapektuhan.