Ang Achondroplasia sa tinuud usa ka espesyal nga tipo sa chondrodyplasia, bisan usa ka porma sa pagpig-ot ug / o pagpalugway sa mga bukton. Kini nga sakit gihulagway sa:

– rhizomelia: nga makaapekto sa gamut sa mga sanga, sa paa o sa mga bukton;

- hyper-lordosis: pagpasiugda sa dorsal curvatures;

- brachydactyly: abnormal nga gamay nga gidak-on sa phalanges sa mga tudlo ug / o mga tudlo sa tiil;

– macrocephaly: abnormal nga dako nga gidak-on sa cranial perimeter;

- hypoplasia: nalangan nga pagtubo sa usa ka tisyu ug / o usa ka organ.

Sa ethnologically, ang achondroplasia nagpasabut nga "walay pagporma sa cartilage". Kini nga cartilage usa ka gahi apan flexible nga tisyu nga nahimong bahin sa komposisyon sa kalabera. Bisan pa, sa kini nga patolohiya, dili kini usa ka pangutana sa usa ka dili maayo nga pagporma sa lebel sa cartilage apan usa ka problema sa ossification (pagporma sa mga bukog). Mas magamit kini sa taas nga mga bukog, sama sa mga bukton ug mga bitiis.

Ang mga hilisgutan nga naapektuhan sa achondroplasia nagpamatuod sa usa ka gamay nga pagtukod. Ang kasagaran nga gitas-on sa usa ka lalaki nga adunay achondroplasia mao ang 1,31 m ug sa usa ka masakiton nga babaye 1,24 m.

Ang talagsaon nga mga kinaiya sa sakit moresulta sa usa ka dako nga gidak-on sa punoan, apan usa ka abnormal nga gamay nga gidak-on sa mga bukton ug mga bitiis. Sa kasukwahi, ang macrocephaly sa kasagaran nalangkit, nga gihubit pinaagi sa pagpadako sa cranial perimeter, ilabi na sa agtang. Ang mga tudlo niini nga mga pasyente kasagaran gamay nga adunay makita nga kalainan sa tunga nga tudlo, nga miresulta sa porma sa trident nga kamot.

Adunay pipila ka mga problema sa kahimsog nga mahimong kauban sa achondroplasia. Kini labi na ang kaso sa mga anomalya sa respiratoryo nga adunay pagginhawa nga nakita nga hinay pinaagi sa mga spurts nga adunay mga panahon sa apnea. Dugang pa, ang sobra nga katambok ug mga impeksyon sa dalunggan kanunay nga nalangkit sa sakit. Ang mga problema sa postural makita usab (hyper-lordosis).

Ang posibleng mga komplikasyon mahimong motumaw, sama sa spinal stenosis, o paghuot sa spinal canal. Kini moresulta sa compression sa spinal cord. Kini nga mga komplikasyon kasagaran mga timailhan sa kasakit, kahuyang sa mga bitiis ug tingling sensations.

Sa gamay nga frequency, ang dagway sa hydrocephalus (grabe nga neurological abnormality) posible. (2)

Kini usa ka talagsaon nga sakit, ang pagkaylap niini (gidaghanon sa mga kaso sa gihatag nga populasyon sa usa ka gihatag nga oras) 1 sa 15 nga mga pagpanganak. (000)

Ang mga klinikal nga pagpakita sa achondroplasia gipakita sa pagkahimugso pinaagi sa:

– abnormal nga gamay nga gidak-on sa mga sanga nga adunay rhizomelia (kadaot sa mga gamot sa mga sanga);

- usa ka abnormal nga dako nga gidak-on sa punoan;

– abnormal nga dako nga gidak-on sa cranial perimeter: macrocephaly;

- hypoplasia: nalangan nga pagtubo sa usa ka tisyu ug / o usa ka organ.

Ang paglangan sa kahanas sa motor hinungdanon usab sa patolohiya.

Ang uban nga mga sangputanan mahimo’g nalangkit, sama sa sleep apnea, balik-balik nga impeksyon sa dalunggan, mga problema sa pandungog, pagsapaw sa ngipon, thoracolumbar kyphosis (deformation sa dugokan).

Sa labing grabe nga mga kaso sa sakit, ang usa ka compression sa spinal cord mahimong may kalabutan niini hinungdan sa mga sitwasyon sa apnea, usa ka paglangan sa pag-uswag ug mga pyramidal nga mga timailhan (tanan nga mga sakit sa mga kahanas sa motor). Dugang pa, ang hydrocephalus mahimo usab nga hinungdan sa mga kakulangan sa neurological ug sakit sa cardiovascular.

Ang mga tawo nga adunay sakit adunay average nga gitas-on nga 1,31 m alang sa mga lalaki ug 1,24 m alang sa mga babaye.

Dugang pa, ang hilabihang katambok kaylap nga makita sa kini nga mga pasyente. (1)

Ang gigikanan sa achondroplasia kay genetic.

Sa pagkatinuod, ang pag-uswag niini nga sakit resulta sa mutation sulod sa FGFR3 gene. Kini nga gene makahimo sa pagporma sa protina nga nalangkit sa pagpalambo ug regulasyon sa bukog ug tisyu sa utok.

Adunay duha ka piho nga mutasyon niini nga gene. Sumala sa mga siyentipiko, kini nga mga mutasyon nga gikuwestiyon hinungdan sa sobra nga pagpaaktibo sa protina, nga nakabalda sa pag-uswag sa kalabera ug nagdala sa mga deformidad sa bukog. (2)

Ang sakit gipasa pinaagi sa usa ka autosomal dominant nga proseso. O, nga ang usa lamang sa duha ka kopya sa mutated gene sa interes igo na alang sa hilisgutan sa pagpalambo sa may kalabutan nga sakit phenotype. Ang mga pasyente nga adunay achondroplasia unya makapanunod og kopya sa mutated FGFR3 gene gikan sa usa sa duha ka masakiton nga ginikanan.

Pinaagi niini nga paagi sa pagpasa, adunay 50% nga risgo sa pagpasa sa sakit ngadto sa mga anak. (1)

Ang mga indibidwal nga nakapanunod sa duha ka mutated nga mga kopya sa gene sa interes nagpalambo sa usa ka grabe nga porma sa sakit nga moresulta sa grabe nga pagkagahi sa bukton ug bukog. Kini nga mga pasyente kasagaran natawo nga wala pa sa panahon ug mamatay dayon pagkahuman sa pagkahimugso tungod sa kapakyasan sa respiratoryo. (2)

Ang mga hinungdan sa peligro alang sa sakit mao ang genetic.

Sa tinuud, ang sakit gipasa pinaagi sa usa ka autosomal dominant nga pagbalhin nga may kalabutan sa FGFR3 gene.

Kini nga prinsipyo sa transmission nagpakita nga ang talagsaon nga presensya sa usa ka kopya sa mutated gene igo na alang sa pagpalambo sa sakit.

Niini nga pagsabut, ang usa ka indibidwal nga adunay usa sa iyang duha ka ginikanan nga nag-antos sa kini nga patolohiya adunay 50% nga peligro nga makapanunod sa mutated gene, ug sa ingon nagpalambo usab sa sakit.

Ang pagdayagnos sa sakit mao ang una sa tanan nga kalainan. Sa pagkatinuod, sa panglantaw sa mga lain-laing mga nakig-uban sa pisikal nga mga kinaiya: rhizomelia, hyper-lordosis, brachydactyly, macrocephaly, hypoplasia, ug uban pa ang doktor mahimong hypothesize sa sakit sa hilisgutan.

Kauban niining unang pagdayagnos, ang genetic nga mga pagsulay nagpaposible sa pagpasiugda sa posibleng presensya sa mutated FGFR3 gene.

Ang pagtambal sa sakit nagsugod sa usa ka sangputanan sa pagpugong. Nakatabang kini nga mapugngan ang pag-uswag sa mga komplikasyon, nga mahimong makamatay, sa mga pasyente nga adunay achondroplasia.

Ang operasyon alang sa hydrocephalus kasagaran gikinahanglan sa mga bag-ong nahimugso. Dugang pa, ang ubang mga pamaagi sa pag-opera mahimong himoon aron mapalugway ang mga bukton.

Ang mga impeksyon sa dalunggan, impeksyon sa dalunggan, mga problema sa pandungog, ug uban pa gitambalan nga adunay igong tambal.

Ang pagreseta sa mga kurso sa therapy sa pagsulti mahimong mapuslanon alang sa pipila ka mga masakiton nga hilisgutan.

Ang adenotonsillectomy (pagtangtang sa mga tonsils ug adenoids) mahimong ipahigayon sa pagtambal sa sleep apnea.

Gidugang sa kini nga mga pagtambal ug operasyon, ang pag-monitor sa nutrisyon ug pagkaon sa kasagaran girekomenda alang sa mga masakiton nga bata.

Ang pagpaabot sa kinabuhi sa mga masakiton mas ubos og gamay kaysa sa gidahom sa kinabuhi sa kinatibuk-ang populasyon. Dugang pa, ang pag-uswag sa mga komplikasyon, labi na ang cardiovascular, mahimong adunay negatibo nga sangputanan sa hinungdanon nga prognosis sa mga pasyente. (1)