Ang Achromatopsia, nga gitawag usab nga achromatia, usa ka talagsaon nga kondisyon sa mata nga nagpugong kanimo sa pagtan-aw sa mga kolor. Kini adunay genetic nga gigikanan sa kadaghanan nga mga kaso, apan mahimo usab nga resulta sa kadaot sa utok. Ang mga apektadong pasyente nakakita sa kalibutan nga itom ug puti.

Ang Achromatopsia nagtumong sa kawalay katakus sa usa ka tawo nga makakita sa mga kolor. Adunay daghang mga porma:

Kompleto nga congenital achromatopsia

Tungod sa genetic mutation sa usa o daghang gene nga nalangkit sa color vision, ang retina nga naglinya sa likod sa mata kulang sa gitawag nga “cone” photoreceptor cells nga nagpalahi sa mga kolor ug mga detalye sa kahayag. Resulta: ang mga apektadong pasyente makakita sa mga shade nga gray. 

Dugang pa, sila adunay taas nga pagkasensitibo sa kahayag ug ubos kaayo nga visual acuity. Kining tanan gikan sa pagkatawo. Kining color blindness kay nalambigit sa recessive genes, nalangkit lang kini sa mga tawo kansang duha ka ginikanan maoy tigdala sa samang mutation ug napasa niini. Mao kini ang hinungdan nga ang pagkaylap niini ubos, sa han-ay sa 1 nga kaso kada 30 ngadto sa 000 ka mga pagpanganak sa tibuok kalibotan;

Partial o dili kompleto nga congenital achromatopsia

Kini nga porma usa usab ka genetic, apan, dili sama sa una, kini nalambigit sa usa ka mutation sa X chromosome ug dili kini makaapekto sa tanan nga mga cone sa retina. Nagbilin kini sa mga sensitibo sa asul. Mao nga kini nga patolohiya gitawag usab nga "blue cone monochromatism". 

Ang mga pasyente nga adunay niini dili makakita nga pula ug berde, apan nakasabut sa asul. Tungod sa kakulang sa igo nga mga cone, ang ilang visual acuity dili kaayo maayo ug dili sila makaagwanta sa kahayag. Tungod kay ang dili kompleto nga achromatopsia nalambigit sa usa ka recessive mutation nga nalambigit sa X chromosome, kini kasagarang makaapekto sa mga lalaki, nga adunay usa lamang ka kopya niini nga chromosome (ang ilang ika-23 nga parisan sa mga chromosome gilangkoban sa X ug Y ). Tungod kay ang mga babaye adunay duha ka X chromosome, kinahanglan nga ilang napanunod ang mutation gikan sa duha ka ginikanan aron mahimong mga achromat, nga labi ka talagsaon;

Achromatopsia sa utok 

Dili kini gikan sa genetic nga gigikanan. Kini makita human sa kadaot sa utok o sa usa ka cerebrovascular nga aksidente (stroke) nga nakaapekto sa visual cortex. Ang mga pasyente kansang retina normal ug nakakita og mga kolor hangtod niining puntoha mawad-an niini nga abilidad sa bug-os o partially. Ang ilang utok dili na makaproseso niining matang sa impormasyon.

Ang congenital achromatopsia usa ka genetic nga sakit. Daghang mga gene ang mahimong maapil: 

• GNAT2 (chromosome 1);
• CNGA3 (chromosome 2);
• CNGB3 (chromosome 8);
• PDE6C (chromosome 10);
• PDE6H (chromosome 12);
• ug, sa kaso sa blue cone monochromatism, OPN1LW ug OPN1MW (X chromosome). 

Samtang ang congenital achromatopsia nagpakita sa kaugalingon gikan sa pagkahimugso, adunay pipila ka mga kaso sa nakuha nga achromatopsia. Tungod kini sa kadaot sa utok: trauma o stroke nga nakaapekto sa visual cortex.

Sa mga pasyente nga adunay mutasyon sa usa o labaw pa niini nga mga gene, ang retina kulang sa mga cone nga nagtugot kanato sa pagtan-aw sa mga kolor ug mga detalye. Sila adunay mga selula lamang sa "mga sungkod", nga responsable alang sa panan-awon sa kagabhion, sa mga kolor nga abohon.

Ang congenital achromatopsia gihulagway sa:

• kolor pagkabuta : total kini sa kompleto nga mga achromat, kinsa nakakita sa kalibutan sa itom ug puti, o halos total sa mga monochromat, nga nakahimo gihapon sa pag-ila sa asul;
• mahinungdanon nga photophobia, nga mao, sobrang pagkasensitibo sa kahayag;
• pagkunhod sa visual acuity, tali sa 1/10 ug 2/10;
• un nystagmus, nga mao, usa ka dili boluntaryo, jerky oscillation sa eyeball, ilabi na sa presensya sa hayag nga kahayag. Kini nga simtoma mahimong mawala sa edad;
• usa ka sentral nga petit scotome, nga mao, usa o daghang gagmay nga mga spot sa sentro sa visual field.

Kini nga kakulangan anaa na gikan sa usa ka batan-on nga edad, apan ang pag-ayad sa kahayag ug ang abnormal nga paglihok sa mga mata sa ilang bata mao ang una nga nagpaalerto sa mga ginikanan, ilabi na kung adunay ubang mga kaso sa pamilya. Kung ang bata igo na ang edad aron ipahayag ang iyang kaugalingon, ang usa ka pagsulay sa kolor mahimo’g ipatuman apan dili kini igo, tungod kay ang pipila nga mga monochromat nakahimo sa pagpahiangay, hangtod sa punto nga makangalan sa pipila nga mga kolor. Usa lamang ka electroretinogram (ERG), nga nagsukod sa elektrikal nga kalihokan sa mga photoreceptor sa retina, ang makakumpirma sa diagnosis. Ang usa ka genetic analysis unya nagpaposible sa pagtino sa mutation sa pangutana.

Ang congenital achromatopsia usa ka lig-on nga patolohiya. Bisan pa, ang progresibong pagkadaot sa macula, nga mao, ang dapit sa sentro sa retina, mahimong makita sa pipila ka mga pasyente, ilabina sa ilang pagkatigulang. 

Ang cerebral achromatopsia usa lamang ka kalit nga pagkawala sa kolor nga panan-aw human sa pagkasamad sa ulo o stroke. 

Sa pagkakaron walay pagtambal alang niini nga patolohiya, mga solusyon lamang sa paghupay sa mga sintomas. Ang pag-ayad sa kahayag ug pagkasensitibo sa mga kalainan ilabina mahimong mapauswag pinaagi sa pagsul-ob og antipara o contact lens nga tinted nga pula o brown, nailhan nga "chromogenic". Ang magnifying glass sa taas nga magnification mahimong makapasayon ​​sa pagbasa. Adunay usab uban pang mga tabang aron mapauswag ang awtonomiya sa pasyente: pagbansay sa paglihok, pagpahiangay sa oras sa pagkuha sa mga eksaminasyon sa unibersidad, ug uban pa.

Oo. Ingon nga ang achromatopsia usa ka makabalda nga genetic nga sakit, ang prenatal diagnosis mahimong itanyag sa mga magtiayon nga nameligro, kana sa pag-ingon sa mga magtiayon diin ang duha nga mga kauban mga tigdala sa mutasyon nga nalambigit sa kini nga patolohiya. Kung parehas nga mutation, aduna silay 25% nga tsansa nga manganak ug achromatic nga bata.

Sa kaso sa monochromatism, ang inahan lamang ang makapasa sa kulang nga gene ngadto sa iyang mga anak. Kung kini usa ka lalaki, siya mahimong achromatic. Kung kini usa ka babaye, mahimo siyang carrier sa mutation, sama sa iyang inahan.