Ang Bourneville tuberous sclerosis usa ka komplikado nga genetic nga sakit nga gihulagway sa pag-uswag sa usa ka benign (dili-kanser) nga tumor sa lainlaing bahin sa lawas. Kini nga mga tumor mahimong makit-an sa panit, utok, kidney, ug uban pang mga organo ug tisyu. Kini nga patolohiya mahimo usab nga hinungdan sa grabe nga mga problema sa pag-uswag sa indibidwal. Bisan pa, ang mga klinikal nga pagpakita ug kagrabe sa sakit magkalainlain sa matag pasyente.

Ang nalangkit nga mga abnormalidad sa panit sa kasagaran susama sa mga spots sa panit o sa mga dapit diin ang panit mas gaan kay sa ubang bahin sa lawas. Ang pag-uswag sa mga tumor sa nawong gitawag nga angiofibroma.

Sa konteksto sa kadaot sa utok, ang clinical signs mao ang epileptic seizure, mga problema sa pamatasan (hyperactivity, aggressiveness, intelektwal nga mga kakulangan, mga problema sa pagkat-on, ug uban pa). Ang ubang mga bata nga adunay sakit bisan adunay usa ka porma sa autism, mga sakit sa pag-uswag, nga nakaapekto sa sosyal nga pakig-uban ug komunikasyon. Ang dili maayo nga mga tumor sa utok mahimo usab nga hinungdan sa mga komplikasyon nga mahimong makamatay sa hilisgutan.

Ang pag-uswag sa mga tumor sa kidney kasagaran sa mga tawo nga adunay tuberous sclerosis. Mahimo kini nga hinungdan sa grabe nga mga komplikasyon sa function sa kidney. Dugang pa, ang mga tumor mahimong motubo sa kasingkasing, baga ug retina. (2)

Kini usa ka talagsaon nga sakit, ang pagkaylap niini (gidaghanon sa mga kaso sa usa ka gihatag nga populasyon sa usa ka oras) mikabat sa 1 / 8 hangtod 000 / 1 nga mga tawo. (15)

Ang mga klinikal nga pagpakita nga may kalabotan sa tuberous sclerosis sa Bourneville magkalainlain sumala sa mga organo nga apektado. Dugang pa, ang mga simtomas nga nalangkit sa sakit nagkalainlain kaayo gikan sa usa ka tawo ngadto sa lain. Uban ang mga simtomas gikan sa malumo hangtod sa grabe.

Ang labing kaylap nga nahibal-an nga mga simtomas niini nga sakit naglakip sa epileptic seizure, mga sakit sa panghunahuna ug pamatasan, abnormalidad sa panit, ug uban pa. Ang mga organo nga kasagarang maapektuhan mao ang: utok, kasingkasing, kidney, baga ug panit.

Ang pag-uswag sa mga malignant (kanser) nga mga tumor posible sa kini nga sakit apan talagsa ra ug nag-una nga nakaapekto sa mga kidney.

Ang klinikal nga mga timailhan sa sakit sa utok naggikan sa mga pag-atake sa lainlaing lebel:

– kadaot sa cortical tubercles;

- ependymal nodules (SEN);

– higanteng ependymal astrocytomas.

Moresulta kini sa: pag-uswag sa mental retardation, mga kalisud sa pagkat-on, mga sakit sa pamatasan, pagkaagresibo, mga sakit sa atensyon, hyperactivity, obsessive-compulsive disorder, ug uban pa.

Ang kadaot sa kidney gihulagway pinaagi sa pag-uswag sa mga cyst o angiomyolipomas. Kini mahimong mosangpot sa sakit sa kidney ug bisan sa kidney failure. Kung mamatikdan ang kusog nga pagdugo, mahimo kini gikan sa grabe nga anemia o taas nga presyon sa dugo. Ang uban nga labi ka grabe apan talagsaon nga mga sangputanan mahimo usab nga makita, labi na ang pag-uswag sa mga carcinomas (tumor sa mga sangkap nga selula sa epithelium).

Ang kadaot sa mata mahimong susama sa makita nga mga spots sa retina, hinungdan sa visual disturbances o bisan pagkabuta.

Daghang abnormalidad sa panit:

– hypomelanic macules: nga moresulta sa dagway sa kahayag spots sa panit, bisan asa sa lawas, ingon sa usa ka resulta sa usa ka kakulangan sa melanin, usa ka protina nga naghatag kolor sa panit;

- ang dagway sa pula nga mga spots sa nawong;

- nadiskolor nga mga patsa sa agtang;

– uban pang mga abnormalidad sa panit, nagdepende sa usa ka tawo ngadto sa lain.

Ang mga samad sa baga anaa sa 1/3 sa mga pasyente nga adunay gamay nga babaye nga predominance. Ang kauban nga mga simtomas mao ang labi pa o dili kaayo grabe nga kalisud sa pagginhawa.

Ang gigikanan sa sakit kay genetic ug hereditary.

Ang transmission naglakip sa mutation sa TSC1 ug TSC2 genes. Kini nga mga gene nga interesado moabut sa pagdula sa pagporma sa mga protina: hamartin ug tuberin. Kining duha ka protina nagpaposible, pinaagi sa usa ka interactive nga dula, aron makontrol ang pagdaghan sa selula.

Ang mga pasyente nga adunay sakit natawo nga adunay labing menos usa ka mutated nga kopya niini nga mga gene sa matag usa sa ilang mga selyula. Kini nga mga mutation unya limitahan ang pagporma sa hamartine o tubertine.

Sa konteksto diin ang duha ka kopya sa gene na-mutate, hingpit nilang gipugngan ang paggama niining duha ka protina. Kini nga kakulangan sa protina busa dili na tugotan ang lawas nga makontrol ang pagtubo sa pipila nga mga selyula ug, sa kini nga kahulugan, nagdala sa pag-uswag sa mga selula sa tumor sa lainlaing mga tisyu ug / o mga organo.

Ang mga hinungdan sa peligro sa pagpalambo sa ingon nga patolohiya mao ang genetic.

Sa pagkatinuod, ang pagpasa sa sakit epektibo pinaagi sa autosomal dominant mode. Bisan asa, ang mutated gene sa interes nahimutang sa usa ka non-sexual chromosome. Dugang pa, ang presensya sa usa lamang sa duha ka kopya sa mutated gene igo na aron molambo ang sakit.

Niini nga pagsabut, ang usa ka indibidwal nga adunay usa niining duha ka mga ginikanan nga nag-antos sa sakit adunay 50% nga peligro sa pagpalambo sa sakit nga phenotype mismo.

Ang pagdayagnos sa sakit mao ang una sa tanan nga kalainan. Gibase kini sa atypical physical criteria. Sa kadaghanan sa mga kaso, ang una nga kinaiya nga mga timailhan sa sakit mao ang: ang presensya sa balik-balik nga epileptic seizure ug mga paglangan sa pag-uswag sa hilisgutan. Sa ubang mga kaso, kining unang mga timailhan moresulta sa mga panit sa panit o pag-ila sa tumor sa kasingkasing.

Pagkahuman niining una nga pagdayagnos, kinahanglan ang dugang nga mga eksaminasyon aron mapamatud-an ang diagnosis o dili. Kini naglakip sa:

- usa ka pag-scan sa utok;

– usa ka MRI (Magnetic Resonance Imaging) sa utok;

– usa ka ultrasound sa kasingkasing, atay ug kidney.

Ang pagdayagnos mahimong epektibo sa pagkahimugso sa bata. Kung dili, hinungdanon nga kini himuon sa labing madali nga panahon aron madumala ang pasyente sa labing madali.

Sa pagkakaron, walay tambal sa maong sakit. Ang mga kauban nga pagtambal mao nga independente sa mga sintomas nga gipakita sa matag indibidwal.

Kasagaran, ang mga anti-epileptic nga tambal gihatag aron limitahan ang mga pag-atake. Dugang pa, ang mga tambal alang sa pagtambal sa mga selula sa tumor sa utok ug kidney gireseta usab. Sa konteksto sa mga problema sa pamatasan, gikinahanglan ang piho nga pagtambal sa bata.

Ang pagtambal sa sakit kasagarang dugay. (1)