Ang pagdayagnos mahimo sa panahon sa a screening o kung ang pasyente adunay klinikal nga mga timailhan nga nagsugyot sa sakit.

Tungod sa kasubsob ug kagrabe sa sakit, makatarunganon nga susihon ang sakit sa mga tawo kansang membro sa pamilya adunay hemochromatosis. Kini nga screening gihimo pinaagi sa pagtino sa transferrin saturation coefficient ug sa usa ka pagsulay sa genetiko sa pagpangita sa responsable nga genetic mutation. Ang usa ka yano nga pagsulay sa dugo igo na:

• usa ka pagtaas sa lebel sa iron sa dugo (labaw pa sa 30 µmol / l) nga nalangkit sa usa ka pagtaas sa saturation coefficient sa transferrin (protina nga nagsiguro sa transportasyon sa iron sa dugo) nga labaw sa 50% nagpaposible sa pagdayagnos. sa sakit. Ang Ferritin (ang protina nga nagtipig ug iron sa atay) gipadaghan usab sa dugo. Ang pagpakita sa sobra nga iron sa atay wala na magkinahanglan og praktis sa biopsy sa atay, ang nuclear magnetic resonance imaging (MRI) mao ang eksaminasyon sa pagpili karon.
• labaw sa tanan, ang pagpakita sa mutation sa HFE gene naglangkob sa pagsusi sa pagpili alang sa pagdayagnos sa sakit.

Ang uban nga dugang nga mga eksaminasyon nagpaposible sa pagsusi sa function sa ubang mga organo nga mahimong maapektuhan sa sakit. Ang usa ka assay alang sa mga transaminase, asukal sa dugo sa pagpuasa, testosterone (sa mga tawo) ug usa ka ultrasound sa kasingkasing mahimo’g himuon.

Mga aspeto sa genetiko

Mga risgo sa transmission sa mga bata

Ang pagpasa sa familial hemochromatosis kay autosomal recessive, nga nagpasabot nga ang mga bata lamang nga nakadawat sa mutated gene gikan sa ilang amahan ug inahan ang apektado sa sakit. Alang sa magtiayon nga nanganak na sa usa ka bata nga naapektuhan sa sakit, ang risgo nga makabaton og laing bata nga naapektuhan kay 1 sa 4

Mga risgo sa ubang mga sakop sa pamilya

Ang mga paryente sa una nga degree sa usa ka pasyente nameligro nga madala ang giusab nga gene o adunay sakit. Mao kini ang hinungdan, dugang sa pagtino sa transferrin saturation coefficient, gitanyag sila og genetic screening test. Ang mga hamtong lamang (kapin sa 18 anyos) ang nabalaka sa screening tungod kay ang sakit dili makita sa mga bata. Sa mga kaso diin ang usa ka tawo naapektuhan sa pamilya, busa gitambagan nga mokonsulta sa usa ka sentro sa medikal nga genetics alang sa usa ka tukma nga pagsusi sa peligro.