Ang non-invasive prenatal screening usa ka pagsulay sa genetiko nga mahibal-an ang trisomy 21 sa fetus. Unsa man ang kauban niini nga pasulit? Sa unsang mga kaso kini gipakita alang sa mga mabdos nga mga babaye? Masaligan ba siya? Tanan nga kinahanglan nimo mahibal-an bahin sa DPNI.

Ang DPNI, nga gitawag usab nga LC T21 DNA test, usa ka pagsulay sa henetiko nga gitanyag sa mga mabdos sa pamaagi sa pagsala alang sa trisomy 21. Kini usa ka pagsulay sa dugo nga gikuha gikan sa ika-11 nga semana sa amenorrhea (AS) ug nga nagtugot sa pag-ihap ug pagtuki sa fetal Ang DNA nga nagtuyok sa dugo sa inahan. Ang kini nga pagsusi gihimo nga posible pinaagi sa makabag-o nga teknolohiya sa pagsunud-sunod sa DNA nga NGS (Next Generation Sequencing). Kung gipakita ang sangputanan nga ang DNA gikan sa chromosome 21 naa sa daghang kantidad, kini gipasabut nga ang fetus adunay taas nga kalagmitan nga mahimong usa ka nagdala sa Down's syndrome. 

Ang pagsulay gasto sa 390 €. Sakup kini sa 100% sa Health Insurance. 

Sa Pransya, ang pagsusi sa Down's syndrome gibase sa daghang elemento.

Ang sukod sa nuchal translucency sa fetus 

Ang una nga lakang sa pagsusi mao ang pagsukod sa nuchal translucency sa fetus sa una nga ultrasound (gihimo taliwala sa ika-11 ug ika-13 nga WA). Kini usa ka wanang nga naa sa lebel sa liog sa fetus. Kung kini nga wanang dako kaayo, mahimo kini usa ka timaan sa usa ka abnormalidad sa chromosomal. 

Ang pagsulay sa mga marka sa serum

Sa pagtapos sa una nga ultrasound, gisugyot usab sa doktor nga ang pasyente mohimo sa dosis sa mga marka sa serum pinaagi sa usa ka pagsulay sa dugo. Ang mga marker sa serum mga sangkap nga gitago sa inunan o sa fetus ug makita sa dugo sa inahan. Ang usa ka lebel nga mas taas o mas mubu kaysa sa average sa mga marka sa serum nga mahimong magdugang pagduda sa Down's syndrome.

Ang edad sa inahan nga mahimong inahan

Ang edad sa inahan nga inahan mahimong gikonsidera usab sa pag-screen alang sa trisomy 21 (ang risgo nagdugang sa edad). 

Pagkahuman nga gitun-an kining tulo nga mga elemento, ang propesyonal sa kahimsog nga nagsunod sa mabdos nga babaye nagbanabana nga peligro nga ang fetus usa nga nagdala sa Down's syndrome pinaagi sa pagpakigsulti sa usa ka numero niini. 

Sa unsang kaso gitanyag ang DPNI?

Kung ang lagmit nga peligro naa sa taliwala sa 1/1000 ug 1/51, gitanyag ang pasyente nga DPNI. Gipakita usab kini:

• sa mga pasyente nga sobra sa 38 ang edad nga dili makabenipisyo sa pagsulay sa mga marka sa serum sa inahan.
• sa mga pasyente nga adunay kaagi sa Down's syndrome gikan sa miaging pagmabdos.
• sa mga magtiayon diin ang usa sa duha nga umaabot nga ginikanan adunay usa ka Robertsonian translocation (usa ka karyotype abnormalidad nga mahimong mosangput sa trisomy 21 sa mga bata). 

Sa wala pa ipadayon ang pagsusi, ang babayeng mabdos kinahanglan magpadala usa ka ulat sa 1st trimester ultrasound nga nagpamatuod sa naandan nga translucency sa nuchal ug usa ka sertipiko sa konsulta sa medikal ug nahibal-an nga pag-uyon (kini nga pagsusi dili mandatory sama sa dosis sa mga marka sa serum). 

Ang resulta sa pagsulay gibalik sa sulud sa 8 hangtod 10 adlaw sa prescriber (mananabang, gynecologist, general practitioner). Siya ra ang usa nga adunay pagtugot aron maipasa ang resulta sa pasyente. 

Sa panghitabo sa gitawag nga "positibo" nga sangputanan

Ang gitawag nga "positibo" nga sangputanan nagpasabut nga ang presensya sa Down's syndrome malagmit. Bisan pa, ang usa nga pag-eksamin sa diagnostic kinahanglan kumpirmahon kini nga sangputanan. Kini gilangkuban sa pagtuki sa mga chromosome sa fetus pagkahuman sa amniocentesis (sampling sa amniotic fluid) o choriocentesis (pagtangtang sa usa ka sampol gikan sa inunan). Ang pagsusi sa diagnostic gikonsiderar nga usa ka katapusang paagi tungod kay kini labi ka daghan nga pagsulong kaysa sa DPNI ug pagsulay sa mga marka sa serum. 

Sa panghitabo sa gitawag nga "negatibo" nga sangputanan

Ang gitawag nga "negatibo" nga sangputanan nagpasabut nga wala’y nakita nga trisomy 21. Ang pagmabdos sa pagmabdos nagpadayon ingon normal. 

Sa mga talagsaon nga mga kaso, ang pagsulay mahimo nga dili maghatag resulta. Pinauyon sa Biomedicine Agency, ang ihap sa mga dili mahimo’g aksyon nga eksamin sa 2017 nagrepresenta sa 2% ra sa tanan nga NIDDs.

Pinauyon sa Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF), "ang mga sangputanan sa termino sa pagkasensitibo (99,64%), pagkapiho (99,96%) ug positibo nga tagna nga kantidad (99,44%) sa populasyon nga nameligro nga nagdugang ang fetup aneuploidy maayo kaayo alang sa Down's syndrome ”. Tungod niini ang kini nga pagsulay masaligan kaayo ug maghatag posible nga malikayan ang 21 mga fetot karyotypes (pinaagi sa amniocentesis) matag tuig sa Pransya.