Ang tanan nga gusto nimo mahibal-an bahin sa talagsaon nga mga sakit

Talagsa ug ilo nga mga sakit: unsa man kini?

Ang usa ka talagsaon nga sakit usa ka sakit nga nakaapekto sa usa sa 2000 ka mga tawo, ie alang sa France nga wala’y 30 ka tawo alang sa usa ka sakit ug sa kinatibuk-an, 000 hangtod 3 milyon nga mga tawo. Daghan usab niini nga mga sakit ang giingon nga "ilo" tungod kay wala sila makabenepisyo sa tambal ug igo nga pag-atiman. Adunay gamay nga interes sa panukiduki tungod kay wala sila nagtanyag usa ka hinungdanon nga komersyal nga outlet. Matag tuig usab, ang Telethon nangolekta og mga pondo aron makatabang sa pag-uswag sa panukiduki bahin sa mga sakit nga neuromuscular.

Cystic fibrosis

Ang cystic fibrosis, o cystic fibrosis sa pancreas, usa ka talagsaon nga napanunod nga genetic disorder. Kini ang responsable sa panguna nga mga problema sa respiratoryo ug digestive tungod kay ang mga sekreto (o mucus), nga naa labi na sa bronchi, pancreas, atay, tinai ug mga kinatawo, dili normal nga baga. 6 ka tawo (bata ug hamtong) nag-antos sa cystic fibrosis sa France. Sukad sa 000, ang screening gihimo sa pagkahimugso alang sa tanang bag-ong natawo. Gitugotan niini, pinaagi sa usa ka sayo nga pagdayagnos, usa ka mas paspas ug mas gipahiangay nga pag-atiman sa mga bata nga nag-antos sa cystic fibrosis.

Duchenne muscular dystrophy

Ang labing kasagaran ug labing nailhan nga degenerative muscle disease, tungod sa pagkawala o pag-usab sa usa ka protina: dystrophin. Kini usa ka napanunod nga sakit nga nalambigit sa sekso. Kini gihulagway pinaagi sa usa ka progresibong pagkawala sa kusog sa kaunoran ug respiratory o pagkapakyas sa kasingkasing. Gipasa kini sa mga babaye, apan nakaapekto lamang sa mga lalaki. Mga 5 ka pasyente sa France.

Leukodystrophies

Kining komplikadong ngalan nagtumong sa usa ka grupo sa mga ilo nga genetic nga mga sakit. Giguba nila ang sentral nga sistema sa nerbiyos (utok ug spinal cord) sa mga bata ug mga hamtong. Makaapektar kini sa myelin, usa ka puti nga substansiya nga nagtabon sa mga nerves sama sa usa ka electrical sheath. Sa mga leukodystrophies, ang myelin dili na makasiguro sa husto nga pagdala sa mga mensahe sa nerbiyos. Dili kini maporma, madaot o sobra ka daghan. Ang matag kaso talagsaon apan ang mga sangputanan kanunay labi ka seryoso. Kini nga sakit nakaapekto sa wala’y 500 ka mga tawo sa France.

Ang amyotrophic lateral sclerosis o sakit nga Charcot

Ang ALS maoy kadaot sa mga motor neuron nga nahimutang sa anterior horn sa spinal cord ug sa motor nuclei sa kataposang cranial nerves. Ang gigikanan niining makamatay ug dili maayo nga kahimtang wala mahibal-an. Ang kamatayon mahitabo sa kasagaran sulod sa duha ngadto sa lima ka tuig sa pagdayagnos ug tungod, sa kadaghanan sa mga kaso, sa usa ka respiratory disorder, nga gipasamot sa bronchial secondary infection. Mga 8 ka pasyente ang aduna niini.

Marfan syndrome

Kini usa ka talagsaon nga hereditary genetic nga sakit, diin ang connective tissue giusab (kini ang tissue nga nagsiguro sa panaghiusa ug suporta sa lain-laing mga organo sa lawas). Lahi kaayo nga mga organo (mata, kasingkasing, lutahan, bukog, kaunuran, baga) mahimong maapektuhan. Ang Marfan syndrome makaapekto sa mga lalaki ug babaye.

Gibanabana nga mga 20 ka tawo ang naapektuhan sa kini nga sakit sa France.

Sakit nga cell anemia

Ang sickle cell anemia o "sickle cell anemia" usa ka napanunod nga genetic nga sakit nga gihulagway pinaagi sa pagbag-o sa hemoglobin, usa ka protina nga nagsiguro sa pagdala sa oxygen sa dugo. Kini nga sakit nagpakita sa iyang kaugalingon sa mga lalaki ingon man sa mga babaye, kung ang duha nga mga ginikanan mga transmiter. Adunay hapit 15 nga mga kaso sa France.

Osteogenesis imperfecta o sakit sa bukog sa bildo

Kini usa ka talagsaon nga hereditary genetic nga sakit, nga gihulagway sa daghang pagkahuyang sa bukog. Sa ingon, ang mga bukog dali nga mabali, bisan pagkahuman sa usa ka dili maayo nga trauma (mahulog gikan sa iyang gitas-on, madulas…). Kini makita sa lain-laing mga edad, usahay sa pagkabata, usahay sa pagkahamtong. Kini makaapekto sa mga lalaki ug babaye. Sa France, 3 ngadto sa 000 ka tawo ang adunay osteogenesis imperfecta.

Gusto ba nimo nga hisgutan kini tali sa mga ginikanan? Sa paghatag sa imong opinyon, sa pagdala sa imong pagpamatuod? Nagkita mi sa https://forum.parents.fr. 

Gusto ba nimo nga hisgutan kini tali sa mga ginikanan? Sa paghatag sa imong opinyon, sa pagdala sa imong pagpamatuod? Nagkita mi sa https://forum.parents.fr.