Hemophilia

Kinatibuk-ang paghulagway sa sakit

Kini usa ka talagsaon nga sakit nga napanunod sa dugo diin makita ang mga problema sa pagtapok sa dugo.

Mga lahi sa hemophilia

Ang hemophilia usa ka sakit sa genetiko diin ang usa ka gene sa X chromosome nagbag-o. Naa sa pagsalig sa unsang gene ang nagbag-o, usa ka lahi nga lahi sa sakit ang mailhan. Ang hemophilia adunay tulo nga lahi: A, B, C.

• Type sa usa ka - wala’y espesyal nga protina sa dugo: antihemophilic globulin, factor VIII sa dugo nga nagkaguban. Ang kini nga depekto sa gene nahitabo sa 85% nga mga pasyente ug giisip nga klasiko.
• Type B - Ang hinungdan sa IX dili igo nga aktibo, tungod diin ang proseso sa pagporma sa ikaduha nga clotting plug nabalda.
• type C - Ang hemophilia sa kini nga klase nahinabo tungod sa dili igo nga kantidad sa XI coagulation factor. Ang Type C us aka talagsaon nga tipo, nga labi nakaapekto sa mga Ashkenazi nga Hudiyo. Parehas nga sakit ang mga babaye ug lalaki. Sa pagkakaron, ang kini nga matang wala iapil sa klasipikasyon tungod sa katinuud nga ang mga simtomas niini lahi kaayo sa una nga duha nga lahi.

Mga hinungdan sa sakit

Ang panguna nga hinungdan sa pag-uswag sa hemophilia gikonsiderar nga usa ka hereditary factor.

Kaso talagsa ra “kusog nga hemophilia". Mikalit siya pagpakita, bisan kung ang pamilya wala’y ingon niini nga sakit. Pagkahuman, kini nga porma sa hemophilia gibalhin sa naandan - sa lebel sa henetiko. Wala pa mailhi sa mga propesyonal sa medisina ang ensakto nga mga hinungdan alang sa pagpalambo sa sakit. Nagtoo sila nga kini usa ka bag-ong mutation sa gene.

Ang kalagmitan nga makapanunod sa hemophilia

Kasagaran mga lalaki nag-antos sa kini nga sakit. Ang sakit nga gidala sa lalaki nga sekso sa usa ka recessive nga paagi (nalambigit sa X chromosome). Kung napanunod sa anak nga lalaki ang maternal X - chromosome, wala siya makuha nga hemophilia. Ang mga babaye gihatagan katungdanan nga "conductor" o carrier, apan mahimong adunay mga eksepsyon. Kung ang amahan masakiton sa hemophilia, ug ang inahan usa ka nagdala, kung ingon niana ang mga ginikanan mahimo’g adunay usa ka batang babaye nga nag-antus sa kini nga sakit. Sa kinatibuk-an, mga 60 nga mga kaso ang narehistro sa kalibutan diin ang mga batang babaye nag-antos sa hemophilia, ug dili mga tagdala.

Adunay 3 ka lahi sa pagpasa sa hemophilia

1. 1 Ang inahan mao ang nagdala sa gene, apan ang amahan usa ka himsog nga tawo. Sa kini nga kaso, mahimo’g 4 nga sangputanan, nga adunay kalagmitan nga 25%. Ang usa ka himsog nga anak nga lalaki o usa ka himsog nga anak nga babaye, usa ka masakiton nga anak nga lalaki o usa ka anak nga babaye sa pagdala mahimong matawo.
2. 2 Ang inahan himsog, ang amahan nasakit sa hemophilia. Sa kini nga kahimtang, ang tanan nga mga anak nga lalaki mahimong himsog, ug ang tanan nga mga anak nga babaye mahimong tagdala.
3. 3 Ang inahan mao ang nagdala sa gene, ug ang amahan nasakit. Sa kini nga lahi, mahimong adunay 4 nga sangputanan: usa ka himsog nga anak nga lalaki, usa ka masakiton nga anak nga babaye, usa ka masakiton nga anak nga lalaki, o usa ka anak nga babaye nga nagdala. Ang matag sangputanan adunay parehas nga kusog.

Mga simtomas sa hemophilia

Sa hemophilia, naobserbahan ang sobra nga pagdugo, nga kanunay nga adunay lainlain nga pag-localize sa lainlaing mga kadaot, mga pamaagi sa medisina (labi na ang mga intramuscular injection ug surgical interbensyon), ug kung makuha ang ngipon.

Ang gum o nosebleeds lisud kaayo ihunong. Ingon usab, mahimo’g magsugod ang kusgan nga pagdugo.

Sa gagmay nga mga samad ug mga bun-og, usa ka dako nga hematoma ang naporma.

Ang nag-unang bahin sa hemophilia mao ang intra-articular nagdugo - hemarthrosis. Kung makita kini sa hiniusa, ang paglihok nadaut, ang paghubag mahinabo. Ang tanan nga kini giubanan sa grabe nga kasakit. Pagkahuman sa una nga ingon nga pagdugo, ang dugo sa hiniusa nga pagkatunaw sa kaugalingon ug ang pagpaandar sa hiniusa gipahiuli. Apan sa pag-usab, ang mga clots maporma sa hiniusa nga kapsula ug kartilago, nga gitabunan sa nagkonektang tisyu. Ang Ankylosis molambo tungod sa ingon nga mga proseso.

Ang laing hinungdan nga timaan sa hemophilia mao ang ulahi, naulang nga kinaiyahan sa pagdugo. Ang pagdugo dili dayon buksan pagkahuman sa kadaot, apan pagkahuman sa usa ka piho nga yugto sa oras. Kini tungod sa kamatuoran nga sa una ang pagdugo gihunong sa mga platelet, nga ang komposisyon wala mausab. Mahimo kini gikan sa 6 hangtod 12 ka oras sa wala pa magbukas ang pagdugo - ang tanan nagdepende sa kabug-at sa sakit.

Mahimo pa nga adunay dugo sa ihi o hugaw. Ang labing lisud ug makamatay nga timaan sa hemophilia mao ang hemorrhage sa dugokan o utok.

Alang sa mga bata, ang hemophilia mahimong dugay nga molambo. Nalakip kini sa mga masuso nga gipasuso sa inahan. Sa tinuud, sa gatas sa suso adunay mga espesyal nga sangkap nga nagsuporta sa abilidad sa dugo nga mobuut sa normal. Busa, kung mas taas ang pagpasuso sa inahan sa bata, sa ulahi ang mga una nga timailhan makita.

Mga porma sa hemophilia

Depende sa kabug-at sa sakit, 3 ka porma sa hemophilia ang mailhan.

• RџSЂRё malumo ang pagdugo sa hemophilia mahitabo ra sa panahon sa operasyon o pagkahuman sa grabe nga trauma. Sa dugo, ang hinungdan sa coagulation adunay sulud nga kantidad nga 5-25%.
• RџSЂRё kasarangan nga kurso ang hemophilia clotting factor sa dugo adunay sulod nga lebel nga 1 hangtod 5%. Ang una nga mga timaan sa klinika mahimo’g mamatikdan sa sayo nga edad. Alang sa kini nga porma, ang pagdugo kinaiyanhon sa kasarangan nga mga kadaot, ug adunay gagmay nga mga pangos, mga grabe nga hematoma ang mahinabo.
• RџSЂRё grabe nga porma mga sakit, ang dugo adunay sulud nga coagulation factor nga mubu sa 1%. Sa kini nga kaso, ang hemophilia nagpakita sa kaugalingon sa mga nahauna nga bulan sa kinabuhi - sa panahon sa pagngutngit, pagbukas sa pagdugo, ug sa unang mga pagsulay sa paglakaw, makita ang grabe ug halapad nga hematomas (sa panahon nga nagakamang, tungod sa pagkaguba sa bisan unsang mga butang o pagkahulog).

Nailhan nga mga pasyente ug tagdala sa hemophilia

Ang Queen Victoria gikonsiderar nga labing bantog nga nagdala sa hemophilia sa kasaysayan. Dugang pa, dili kini masaligan nga nahibal-an kung unsa ang mga hinungdan nga nahimo siya nga ingon. Pagkahuman sa tanan, sa wala pa kana, wala sa pamilya ang nag-antus sa kini nga sakit. Adunay 2 nga bersyon.

Ang una nag-uyon nga ang iyang amahan mahimo nga ang ubang tawo nga nag-antos sa hemophilia, ug dili ang Duke ni Kent Edward Augustus. Apan wala’y ebidensya sa dokumentaryo.

Busa, usa ka ikaduha nga bersyon ang gipakita - Si Victoria adunay mutation sa iyang mga gene. Kana mao, siya adunay usa ka "spontaneous" nga porma sa hemophilia. Ug pinauyon sa naandan nga prinsipyo, ang hemophilia napanunod sa iyang anak nga lalaki - ang Duke of Albany, Leopold ug pipila nga mga apo ug apo sa tuhod.

Ang hemophilia gikonsiderar nga sakit sa mga hari. Kini nga kamatuuran gipatin-aw sa kamatuuran nga sa sayo pa, alang sa pagpatunhay sa titulo, gitugotan ang mga kasal sa suod nga mga paryente. Busa, ang kalagmitan nga adunay mga masakiton nga mga bata sa husgado misaka nga kamahinungdanon.

Ang tumotumo sa hemophilia

Adunay usa ka tumotumo nga ang tawo nga adunay hemophilia mahimong magdugo hangtod mamatay sa gamay nga kadaot sa panit. Kini nga pahayag dili layo sa tinuud, ug alang sa mao nga mga tawo, ang gagmay nga mga gasgas ug hiwa dili maghatag usa ka makamatay nga katalagman.

Ang mga katalagman mao ang pagpangilabot sa operasyon, pagbunot sa ngipon, pagbakuna ug kusug nga pagdugo sa mga kaunuran ug mga ugat sa dugo, nga nahinabo tungod sa huyang nga mga ugat sa mga ugat sa mga pasyente.

Pagtagad!

Wala’y kapangakohan ang administrasyon alang sa bisan unsang pagsulay nga gamiton ang gihatag nga kasayuran, ug dili garantiya nga dili kini makadaot kanimo mismo. Ang mga materyal dili magamit aron magreseta sa pagtambal ug maghimo usa ka pagdayagnos. Kanunay nga kumunsulta sa imong espesyalista nga doktor!