Ang Progeria usa ka talagsaon nga sakit nga genetiko nga gihulagway sa sayo nga pagtigulang sa bata.

Ang Progeria, nga nailhan usab nga Hutchinson-Gilford syndrome, usa ka talagsaon nga sakit sa genetiko. Kini gihulagway pinaagi sa pagdugang sa pagtigulang sa lawas. Ang mga bata nga adunay kini nga patolohiya nagpakita sa sayo nga mga timailhan sa pagkatigulang.

Sa pagkatawo, ang bata wala magpakita bisan unsang dili normal. Kini nagpakita nga "normal" hangtod sa pagkamasuso. Sa hinay-hinay, ang iyang morpolohiya ug ang iyang lawas dili normal nga pag-uswag: dili dali siya motubo kaysa sa naandan ug dili makakuha og gibug-aton sa usa ka bata nga kaedad niya. Sa nawong, nadugay usab ang pag-uswag. Gipakita niya ang bantog nga mga mata (sa kahupayan, kusug nga miabante), usa ka nipis kaayo ug nalukot nga ilong, nipis nga mga ngabil, usa ka gamay nga suwang ug nagtuyok nga mga dalunggan. Ang Progeria usab ang hinungdan sa hinungdan nga pagkawala sa buhok (alopecia), tigulang nga panit, kakulangan sa hiniusa, o bisan pagkawala sa subcutaneus nga tambok nga masa (subcutaneus nga tambok).

Ang pag-uswag sa panghunahuna ug intelektwal sa bata sa kasagaran dili apektado. Kini hinungdan nga usa ka kakulangan ug mga sangputanan sa pag-uswag sa motor, hinungdan sa kalisud sa paglingkod, pagtindog o bisan paglakaw.

Ang mga pasyente nga adunay Hutchinson-Gilford syndrome adunay usab pig-ot ang pipila nga mga ugat, nga mosangpot sa pag-uswag sa atherosclerosis (pagbara sa mga ugat). Bisan pa, ang arteriosclerosis mao ang nag-una nga hinungdan sa dugang nga peligro nga atake sa kasingkasing, o bisan ang Cerebral Vascular Accident (stroke).

Ang pagkaylap sa kini nga sakit (gidaghanon sa mga tawo nga naapektuhan taliwala sa kinatibuk-ang populasyon) mokabat sa 1/4 milyon nga mga bag-ong natawo sa tibuuk kalibutan. Kini us aka us aka sakit nga sakit.

Tungod kay ang progeria us aka autosomal dominant nga napanunod nga sakit, ang mga indibidwal nga labing peligro nga maangkon ang ingon nga sakit mao kadtong adunay mga ginikanan usab nga adunay progeria. Posible usab ang peligro sa mga random genetation mutation. Mahimo makaapekto ang Progeria sa bisan kinsa nga indibidwal, bisan kung ang sakit wala sa sirkulo sa pamilya.

Ang Progeria usa ka talagsaon ug sakit nga henetiko. Ang gigikanan sa kini nga patolohiya tungod sa mutasyon sa sulud sa LMNA gene. Kini nga gene ang responsable sa pagporma sa usa ka protina: Lamine A. Ang ulahi adunay hinungdanon nga papel sa pagporma sa cell nucleus. Kini usa ka hinungdanon nga elemento sa pagporma sa nukleyar nga sobre (lamad nga naglibot sa punoan nga mga selyula).

Ang mga pagbag-o sa genetiko sa kini nga gene mosangput sa dili normal nga pagporma sa Lamine A. Kini nga dili normal nga naporma nga protina mao ang sinugdanan sa kawalay kalig-on sa cell nucleus, maingon usab ang sayo nga pagkamatay sa mga selyula sa organismo.

Karon gipangutana sa mga syentista ang ilang kaugalingon bahin sa hilisgutan, aron makakuha dugang nga mga detalye sa pagkalambigit sa kini nga protina sa pag-uswag sa organismo sa tawo.

Ang pagpasa sa genetiko sa Hutchinson-Gilford syndrome nahinabo pinaagi sa autosomal dominant nga panulundon. Bisan ang pagbalhin sa usa ra sa duha ka kopya sa piho nga gene (mahimong gikan sa inahan o gikan sa amahan) igo na alang sa sakit nga molambo sa bata.

Dugang pa, ang mga random mutation (dili sangputanan gikan sa pagbalhin sa mga gene sa ginikanan) sa LMNA gene mahimo usab nga sinugdanan sa ingon nga sakit.

Ang kadaghanan nga mga simtomas sa progeria gihulagway pinaagi sa:

• sayo nga pagtigulang sa lawas (gikan sa pagkabata);
• dili kaayo pagdugang sa gibug-aton kaysa normal;
• usa ka gamay nga gidak-on sa bata;
• mga abnormalidad sa nawong: usa ka nipis, nalukot nga ilong, bantog nga mga mata, usa ka gamay nga suwang, nakalutaw nga mga dalunggan, ug uban pa.
• paglangay sa motor, hinungdan sa kalisud sa pagtindog, paglingkod o bisan paglakaw;
• pagminus sa mga ugat, usa ka hinungdan nga hinungdan sa peligro alang sa arteriosclerosis.

Tungod kay ang progeria us aka talagsaon, henetiko ug napanunod nga autosomal dominant nga sakit, ang presensya sa sakit sa usa sa duha nga mga ginikanan mao ang labi ka hinungdan nga hinungdan sa peligro.

Ang mga simtomas nga kauban sa progeria progresibo ug mahimong hinungdan sa pagkamatay sa pasyente.

Wala’y magamit nga tambal alang sa sakit nga magamit karon. Ang bugtong pagdumala sa progeria mao ang mga simtomas.

Ang panukiduki naa sa atensyon, aron makit-an ang usa ka pagtambal nga nagtugot sa pag-ayo sa usa ka sakit.