Ang Marfan syndrome usa ka genetic disorder nga makaapekto sa gibana-bana nga 1 sa 5 ka tawo sa tibuok kalibutan. Kini nakaapekto sa connective tissue nga nagsiguro sa panaghiusa sa organismo ug nangilabot sa pagtubo sa lawas. Daghang bahin sa lawas ang mahimong maapektuhan: ang kasingkasing, bukog, lutahan, baga, nervous system ug mata. Ang pagdumala sa mga simtomas karon naghatag sa mga tawo sa gidugayon sa kinabuhi nga halos sama sa gitas-on sa uban nga populasyon.

Ang mga simtomas sa Marfan syndrome lahi kaayo sa matag tawo ug mahimong makita sa bisan unsang edad. Sila mao ang cardiovascular, musculoskeletal, ophthalmological ug pulmonary.

Ang pagkalambigit sa cardiovascular kasagaran nga gihulagway pinaagi sa progresibong paglapad sa aorta, nga nagkinahanglan og operasyon.

Ang gitawag nga musculoskeletal damage makaapekto sa mga bukog, kaunuran ug ligaments. Gihatagan nila ang mga tawo nga adunay Marfan syndrome nga usa ka kinaiya nga hitsura: sila taas ug nipis, adunay taas nga nawong ug taas nga mga tudlo, ug adunay deformity sa dugokan (scoliosis) ug dughan.

Ang kadaot sa mata sama sa lens ectopia kasagaran ug ang mga komplikasyon mahimong mosangpot sa pagkabuta.

Ang ubang mga simtomas dili kaayo kanunay mahitabo: contusions ug stretch marks, pneumothorax, ectasia (paglapad sa ubos nga bahin sa sobre nga nanalipod sa spinal cord), ug uban pa.

Kini nga mga simtomas susama sa ubang mga sakit sa connective tissue, nga naghimo sa Marfan syndrome usahay lisud madayagnos.

Ang Marfan syndrome tungod sa usa ka mutation sa FBN1 gene nga nag-code alang sa paghimo sa protina nga fibrillin-1. Kini adunay dakong papel sa paghimo sa connective tissue sa lawas. Ang usa ka mutation sa FBN1 gene makapakunhod sa gidaghanon sa functional fibrillin-1 nga magamit aron maporma ang mga lanot nga maghatag kusog ug pagka-flexible sa connective tissue.

Ang mutation sa FBN1 gene (15q21) nalangkit sa kadaghanan sa mga kaso, apan ang ubang mga porma sa Marfan syndrome tungod sa mutation sa TGFBR2 gene. (1)

Ang mga tawo nga adunay kasaysayan sa pamilya labing nameligro sa Marfan syndrome. Kini nga sindrom gipasa gikan sa mga ginikanan ngadto sa mga bata sa usa ka " autosomal nga dominante “. Duha ka butang ang mosunod:

• Igo lang nga usa sa mga ginikanan maoy tigdala sa iyang anak aron makontrata kini;
• Ang apektadong tawo, lalaki o babaye, adunay 50% nga risgo nga mapasa ang mutation nga responsable sa sakit ngadto sa ilang mga anak.

Posible ang genetic prenatal diagnosis.

Bisan pa, dili kinahanglan nga kalimtan nga ang sindrom usahay resulta sa usa ka bag-ong mutation sa FBN1 gene: sa 20% sa mga kaso sumala sa Marfan National Reference Center (2) ug sa gibana-bana nga 1 sa 4 nga mga kaso sumala sa ubang mga gigikanan. Busa ang apektadong tawo walay kasaysayan sa pamilya.

Hangtod karon, wala pa kami mahibal-an kung giunsa ang pag-ayo sa Marfan syndrome. Apan igo nga pag-uswag ang nahimo sa pagdayagnos ug pagtambal sa mga kauban nga sintomas. Mao nga ang mga pasyente adunay gidugayon sa kinabuhi nga halos katumbas sa kinatibuk-ang populasyon ug usa ka maayo nga kalidad sa kinabuhi. (2)

Ang paglapad sa aorta (o aortic aneurysm) mao ang labing kasagarang problema sa kasingkasing ug naghatag sa labing grabe nga peligro sa pasyente. Nagkinahanglan kini sa pagkuha sa mga beta-blocking nga tambal aron makontrol ang pagpitik sa kasingkasing ug mahupay ang presyur sa arterya, ingon man usa ka higpit nga pag-follow-up sa tinuig nga echocardiograms. Mahimong gikinahanglan ang operasyon sa pag-ayo o pag-ilis sa bahin sa aorta nga sobra na nga nagkalapad sa wala pa kini magisi.

Ang operasyon mahimo usab nga magtul-id sa pipila ka mga abnormalidad sa paglambo sa mata ug kalabera, sama sa pag-stabilize sa dugokan sa scoliosis.