La cystic fibrosis, Gitawag usab cystic fibrosis, mao ang usa ka genetic nga sakit nga manifests sa iyang kaugalingon nag-una pinaagi sa respiratory ug digestive sintomas.

Kini ang labing kanunay nga genetic nga sakit sa mga populasyon sa Caucasian nga gigikanan (insidente nga gibana-bana nga 1/2500).

Ang cystic fibrosis kay tungod sa mutation sa usa ka gene, ang CFTR nga gene, nga hinungdan sa usa ka dysfunction sa protina CFTR, nga nalangkit sa regulasyon sa mga pagbayloay sa mga ion (chloride ug sodium) sa taliwala sa mga selula, ilabi na sa lebel sa bronchi, ang pancreas, ang tinai, ang seminiferous tubes ug ang singot glands . Kasagaran, ang labing grabe nga mga simtomas mao ang respiratory (mga impeksyon, kalisud sa pagginhawa, sobra nga mucus production, ug uban pa), pancreatic ug intestinal. Ikasubo, sa pagkakaron walay curative nga pagtambal, apan ang sayo nga pagtambal makapauswag sa kalidad sa kinabuhi (respiratory ug nutritional care) ug magpreserbar sa organ function kutob sa mahimo.

Kini nga sakit mahimong seryoso gikan sa pagkabata ug nanginahanglan sayo nga pagdumala. Mao kini ang hinungdan nga sa France, ang tanan nga mga bag-ong nahimugso nakabenepisyo gikan sa screening alang sa cystic fibrosis, ug uban pang mga kondisyon. Sa Canada, kini nga pagsulay gitanyag lamang sa Ontario ug Alberta. Ang Quebec wala nagpatuman sa sistematikong screening.

Ang pagsulay gihimo isip bahin sa screening alang sa lainlaing mga talagsaon nga sakit sa 72st oras sa kinabuhi sa mga bag-ong nahimugso, gikan sa sample sa dugo nga gikuha pinaagi sa pagtusok sa tikod (Guthrie test). Walay pagpangandam ang gikinahanglan.

Ang tinulo sa dugo gibutang sa espesyal nga filter nga papel, ug gipauga sa dili pa ipadala sa usa ka screening laboratory. Sa laboratoryo, gihimo ang immunoreactive trypsin (TIR) ​​​​assay. Kini nga molekula gihimo gikan sa trypsinogen, mismo nga gi-synthesize sa pancreas. Kausa sa gamay nga tinai, ang trypsinogen mausab ngadto sa aktibo nga trypsin, usa ka enzyme nga adunay papel sa paghilis sa mga protina.

Sa mga bag-ong nahimugso nga adunay cystic fibrosis, ang trypsinogen maglisod sa pag-abot sa tinai tungod kay gibabagan kini sa pancreas pinaagi sa presensya sa abnormal nga baga nga mucus. Resulta: kini moagi sa dugo, diin kini mausab ngadto sa "immunoreactive" trypsin, nga unya anaa sa abnormal nga taas nga gidaghanon.

Kini ang molekula nga nakit-an sa panahon sa pagsulay sa Guthrie.

Kung ang pagsulay nagpakita sa presensya sa usa ka abnormal nga kantidad sa immunoreactive nga trypsin sa dugo, ang mga ginikanan makontak aron ang bag-ong nahimugso nga bata mopailawom sa dugang mga pagsulay aron makumpirma ang diagnosis sa cystic fibrosis. Kini usa ka pangutana sa pag-ila sa (mga) mutation sa gene CFTR.

Ang usa ka gitawag nga "singot" nga pagsulay mahimo usab nga himuon aron mahibal-an ang taas nga konsentrasyon sa klorin sa singot, nga kinaiya sa sakit.