Ang Phenylketonuria usa ka sakit nga gihulagway sa dili assimilation (o dili metabolization) sa phenylalanine.

Ang Phenylalanine usa ka hinungdanon nga amino acid nga adunay hinungdanon nga papel sa gikulbaan nga sistema pinaagi sa pagpalihok sa thyroid gland. Kini usa usab ka intelektwal nga stimulant. Kini nga amino acid dili gisagol sa lawas ug busa kinahanglan ihatag by pagkaon. Sa tinuud, ang phenylalanine usa sa mga sangkap sa tanan nga pagkaon nga puno sa protina nga gigikanan sa hayop ug utanon: karne, isda, itlog, toyo, gatas, keso, ug uban pa.

Kini usa ka talagsaon nga sakit sa genetiko ug panulondon nga makaapekto sa parehas nga mga batang babaye ug lalaki, nga wala’y partikular nga pagbantay.

Kung ang sakit dili mamatikdan nga sayo kaayo alang sa dali nga pagtambal, ang usa ka pagpundok sa kini nga sangkap mahimo’g mahitabo sa lawas ug labi na ang gikulbaan nga sistema. Ang daghang phenylalanine sa nagpalambo nga utok makahilo.

Ang sobra nga phenylalanine nga naa sa lawas gibakwit sa sistema sa pantog ug busa nakit-an ang ihi sa pasyente, sa phenylketones. (2)

Sa Pransya, usa ka phenylalanine screening test ang sistematiko sa pagkatawo: Guthrie test.

Ang pagkaylap (ang ihap sa mga tawo nga adunay sakit sa usa ka populasyon sa usa ka gihatag nga oras), nagsalig sa hingtungdan nga nasud ug mahimong magkalainlain taliwala sa 1/25 ug 000/1.

Sa Pransya, ang pagkaylap sa phenylketonuria mao ang 1 / 17. (000)

Gitambal kini nga sakit nga dyutay ang diyeta sa protina aron maminusan ang lebel sa phenylalanine sa lawas sa pasyente ug limitahan ang kadaot sa utok.

Ang sayo nga pagtambal sa sakit kasagarang nagpugong sa pag-uswag sa mga simtomas.

Ingon kadugangan, ang ulahi nga pagtambal nga mosangput sa natipon nga kini nga molekula sa utok adunay partikular nga mga sangputanan: (3)

- mga kalisud sa pagkat-on;

- mga sakit sa pamatasan;

- mga sakit sa epileptic;

- eczema.

Tulo ka porma sa sakit ang gipakita pagkahuman sa mga pagsulay sa dugo sa pagkatawo: (2)

- tipikal nga phenylketonuria: adunay phenylalaninemia (lebel sa phenylalanine sa dugo) labi sa 20 mg / dl (o 1 μmol / l);

- dili atypical phenylketonuria: nga adunay lebel sa taliwala sa 10 ug 20 mg / dl (o 600-1 µmol / l);

- Permanenteng kasarangan nga hyperphenylalaninemia (HMP) diin ang phenylalaninemia mas gamay sa 10 mg / dl (o 600 μmol / l). Kini nga porma sa sakit dili grabe ug nanginahanglan lang og yano nga pagmonitor aron malikayan ang bisan unsang pagkagrabe.

Ang sistematikong pagsala sa pagpanganak nahimo’g posible, sa kadaghanan sa mga kaso, aron malimitahan ang hitsura sa kasagarang mga simtomas sa sakit.

Ang pagtambal sa sakit gibase sa diyeta nga mubu sa protina ug pagmonitor sa phenylalaninemia makatabang usab nga mapugngan ang pagtapok sa phenylalanine sa lawas ug labi na sa utok. (2)

Sa panghitabo nga wala gihimo ang diagnosis nga neonatal, ang mga simtomas sa phenylketonuria dali nga makita pagkahuman sa pagpanganak ug mahimong labi pa o dili kaayo grabe depende sa porma sa sakit.

Kini nga mga simtomas gihulagway pinaagi sa:

- usa ka paglangan sa pag-uswag sa pangisip sa bata;

- usa ka paglangan sa pagtubo;

- microcephaly (dili normal nga gamay nga gidak-on sa bagolbagol);

- mga pagkurog ug pag-uyog;

- eczema;

- pagsuka;

- mga sakit sa pamatasan (hyperactivity);

- mga sakit sa motor.

Sa kaso sa hyperphenylalaninemia, posible ang mga mutation sa gen nga nag-encode sa usa ka co-factor alang sa pagkabig sa phenylalanine sa tyrosine (co-factor BHA). Kini nga mga kasamok sa paghimo sa tyrosine mosangpot sa:

- patas nga panit;

- patas nga buhok.

Ang Phenylalanine usa ka napanunod nga sakit nga genetiko. Nagresulta kini sa autosomal recessive nga panulundon. Ang kini nga paagi sa pagpasa bahin sa usa ka autosome (non-sexual chromosome) ug ang recessivity moresulta sa panginahanglan alang sa hilisgutan nga adunay duha ka kopya sa mutated allele aron mapalambo ang sakit nga phenotype. (4)

Ang gigikanan sa sakit mao ang pagbag-o sa PAH gene (12q22-q24.2). Kini nga mga code sa gen alang sa usa ka enzyme nga nagtugot sa hydrolysis (pagkaguba sa usa ka sangkap pinaagi sa tubig): phenylalanine hydroxylase.

Ang mutated gene busa moresulta sa pagkunhod sa kalihokan sa phenylalanine hydroxylase ug busa ang phenylalanine gikan sa pagkaon dili epektibo nga giproseso sa lawas. Tungod niini nadugangan ang lebel sa niini nga amino acid sa dugo sa naapektuhan nga hilisgutan. Pagkahuman sa pagdugang sa kini nga gidaghanon sa phenylalanine sa lawas, ang pagtipig niini mahitabo sa lainlaing mga organo ug / o mga tisyu, partikular sa utok. (4)

Ang uban pang mga mutasyon gipakita sa relasyon sa sakit. Kini ang mga pagbag-o sa lebel sa mga gen nga nag-encode sa BHA (co-factor alang sa pagbag-o sa phenylalanine ngadto sa tyrosine) ug labi na nga gikabalak-an ang porma sa hyperphenylalaninemia. (1)

Ang mga hinungdan nga peligro nga kauban sa sakit mao ang henetiko. Sa tinuud, ang pagbalhin sa kini nga sakit mahitabo pinaagi sa usa ka autosomal recessive transfer. Bisan kinsa, nga ang presensya sa duha nga mga alleles nga mutated alang sa gene kinahanglan nga naa sa indibidwal aron mapalambo ang sakit.

Niini nga pagsabut, ang matag ginikanan sa us aka masakiton nga indibidwal kinahanglan adunay usa ka kopya sa mutated gen. Tungod kay kini usa ka recessive form, ang mga ginikanan nga adunay usa ra ka kopya sa mutated gene dili magpakita mga simtomas sa sakit. Bisan pa, gikinahanglan sila, hangtod sa 50% matag usa, sa matag usa magpadala us aka mutated gene sa mga anak. Kung ang amahan ug inahan sa bata matag usa magpadala us aka mutated gene, busa ang hilisgutan adunay duha nga mutate alleles ug unya mapalambo ang sakit nga phenotype. (4)

Ang pagdayagnos sa phenylketonuria panguna nga gihimo pinaagi sa programa sa screening sa pagkahimugso: sistematikong pagsusi sa bag-ong natawo. Kini ang pagsulay sa Guthrie.

 Kini nga pagsulay giisip nga positibo kung ang lebel sa phenylalanine sa dugo labi sa 3 mg / dl (o 180 µmol / l). Sa sulud sa sobra nga phenylalaninemia, usa ka ikaduha nga pagsulay sa dugo ang gihimo sa usa ka espesyalista nga sentro aron makumpirma o dili ang presensya sa phenylketonuria. Kung ang lebel sa phenylalanine mas daghan pa sa 3 mg / dl sa panahon sa ikaduha nga dosis ug wala’y lain nga posibleng responsable nga sakit ang nakilala, gihimo dayon ang pagdayagnos. (2)

Ang pagdayagnos sa kini nga sakit kinahanglan mailhan gikan sa kakulang sa BH4. Sa tinuud, ang ulahi labi ka kinaiya sa hyperphenylalaninemia ug nagkinahanglan nga yano ra nga pagmonitor. Samtang ang pagkakita sa presensya sa phenylketonuria sa hilisgutan nanginahanglan espesyal nga pagtambal ug usa ka ubos nga pagkaon sa protina. (1)

Ang nag-una nga pagtambal alang sa phenylketonuria mao nga ang diyeta mubu sa phenylalanine, kini usa ka pagkunhod sa pagkaon nga protina sa pagkaon. Ang kini nga diyutay nga diyeta nga protina kinahanglan ipatuman sa gilayon nga himuon ang bag-ong natawo nga pagsala. Kinahanglan sundon kini sa bug-os nga kinabuhi ug mahimo nga labi ka daghan o labi ka estrikto depende sa hilisgutan ug porma sa sakit. (2)

Gawas sa kini nga diyeta nga nahurot sa phenylalanine, ang sapropterin dihydrochloride mahimong itudlo sa pasyente aron ang iyang diyeta dili kaayo estrikto, o bisan ang iyang pagdiyeta nagpabilin nga normal. (2)

Ingon kadugangan, ang mga suplemento sa pagkaon nga dato sa mga amino acid (wala’y labot ang phenylalanine), mga bitamina ug mineral mahimong girekomenda aron maibalik ang bisan unsang pagkadili timbang sa mga pag-inom tungod sa kini nga pagdiyeta. (3)

Ang pagkonsumo sa aspartame (artipisyal nga pangpatam-is nga gigamit sa daghang mga produkto sama sa industriyal nga mga ilimnon, pag-andam sa pagkaon, ug uban pa) kinahanglan nga likayan nga hingpit alang sa mga tawo nga adunay phenylketonuria. Sa pagkatinuod, sa dihang masuhop, ang aspartame mausab sa lawas ngadto sa phenylalanine. Niini nga pagsabut, nagdugang ang peligro sa pagtipon niini nga molekula sa lawas ug peligro nga makahilo alang sa masakiton nga hilisgutan. Ang aspartame naa usab sa daghang mga tambal, gikinahanglan ang espesyal nga atensyon gikan sa mga pasyente kung nagkuha pipila nga mga tambal.

Bahin sa paglikay, tungod kay ang pagpasa sa sakit napanunod, ang mga pamilya nga apektado sa sakit mahimong makakuha og tabang ug tambag sa genetiko.

Ang panagna lainlain depende sa pasyente ug porma sa sakit.