Ang sakit sa tawo nga bato, o progresibong ossifying fibrodysplasia (FOP) usa ka talagsaon ug grabe nga makabalda sa genetic nga sakit. Ang mga kaunuran ug mga ugat sa apektadong mga tawo anam-anam nga nag-ossify: ang lawas anam-anam nga natanggong sa usa ka bone matrix. Sa pagkakaron walay tambal, apan ang pagkadiskobre sa makapasakit nga gene naghatag ug dalan alang sa maayong panukiduki.

Kahubitan

Ang progressive ossifying fibrodysplasia (PFO), nga mas nailhan ubos sa ngalan sa stone man disease, usa ka grabe nga makabaldado nga hereditary disease. Kini gihulagway pinaagi sa congenital malformations sa mga dagkong tudlo sa tiil ug pinaagi sa progresibong ossification sa pipila ka extraskeletal soft tissues.

Kini nga ossification giingon nga heterotopic: qualitatively normal nga bukog naporma diin kini wala, sulod sa striated muscles, tendons, ligaments ug connective tissues nga gitawag ug fascias ug aponeuroses. Ang mga kaunuran sa mata, diaphragm, dila, pharynx, larynx ug hamis nga kaunuran giluwas.

Ang sakit sa tawo nga bato nag-uswag sa mga flare-up, nga anam-anam nga nagpamenos sa paglihok ug kagawasan, nga nagdala sa ankylosis sa mga lutahan ug mga deformidad.

Mga hinungdan

Ang gene nga gikuwestiyon, nga nahimutang sa ikaduhang chromosome, nadiskobrehan niadtong Abril 2006. Gitawag nga ACVR1 / ALK2, kini nagdumala sa produksyon sa usa ka protina nga receptor diin ang mga hinungdan sa pagtubo nga makapukaw sa pagporma sa bukog nagbugkos. Ang usa ka mutation - usa ka "letra" nga "sayup" sa genetic code - igo na aron mapukaw ang sakit.

Sa kadaghanan nga mga kaso, kini nga mutation makita nga panagsa ra ug dili ipasa sa mga anak. Bisan pa, usa ka gamay nga gidaghanon sa mga napanunod nga kaso ang nahibal-an.

diagnostic

Ang diagnosis gibase sa pisikal nga eksaminasyon, gidugangan sa standard x-ray nga nagpakita sa abnormalidad sa bukog. 

Ang usa ka medikal nga konsultasyon sa genetic mapuslanon aron makabenepisyo gikan sa pagtuon sa molekula sa genome. Kini magpaposible sa pag-ila sa mutation nga gikuwestiyon aron makabenepisyo gikan sa igong genetic counseling. Sa tinuud, kung ang mga klasiko nga porma sa kini nga patolohiya kanunay nga nalambigit sa parehas nga mutation, ang mga atypical nga porma nga adunay kalabotan sa ubang mga mutasyon nagpabilin nga posible.

Ang prenatal screening wala pa magamit.

Ang mga tawo nga nagpakabana

Ang FOP nakaapekto sa ubos sa usa sa 2 ka milyon nga mga tawo sa tibuok kalibutan (2500 ka mga kaso nga nadayagnos sumala sa Association FOP France), nga walay kalainan sa sekso o etnisidad. Sa France, 89 ka tawo ang nabalaka karon.

Ang mga timailhan sa sakit mao ang progresibo nga pagsugod. 

Mga deformidad sa kumagko sa tiil

Sa pagkahimugso, ang mga bata normal gawas sa presensya sa mga congenital malformations sa mga kumagko sa tiil. Kasagaran, kini mga mugbo ug nagtipas sa sulod ("false hallux valgus"), tungod sa usa ka malformation nga nakaapekto sa 1st metatarsal, ang taas nga bukog sa tiil nga gipahayag sa una nga phalanx.

Kini nga malformation mahimong malambigit sa usa ka mono phalangism; usahay, usab, kini mao lamang ang timailhan sa sakit. 

Pahiyom

Ang sunod-sunod nga ossifications sa mga kaunuran ug mga ugat kasagaran mahitabo sa unang baynte ka tuig sa kinabuhi, human sa usa ka pag-uswag gikan sa ibabaw nga lawas ngadto sa ubos ug gikan sa likod ngadto sa atubangan nga nawong. Giunhan sila sa dagway sa labi pa o dili kaayo gahi, sakit ug makapahubag nga paghubag. Kini nga mga makapahubag nga flare-up mahimong hinungdan sa trauma (samad o direkta nga shock), intramuscular injection, impeksyon sa virus, pag-inat sa kaunuran, o bisan ang kakapoy o stress.

Uban pang mga anomaliya

Ang mga abnormalidad sa bukog sama sa abnormal nga paghimo sa bukog sa mga tuhod o pagsagol sa cervical vertebrae usahay makita sa unang mga tuig.

Ang pagkawala sa pandungog mahimong makita gikan sa pagkabatan-on.

Ebolusyon

Ang pagporma sa usa ka "ikaduha nga kalabera" anam-anam nga nagpamenos sa paglihok. Dugang pa, ang mga komplikasyon sa respiratoryo mahimong makita isip resulta sa progresibong ossification sa intercostal ug likod nga mga kaunuran ug mga deformidad. Ang pagkawala sa paglihok usab nagdugang sa risgo sa thromboembolic nga mga panghitabo (phlebitis o pulmonary embolism).

Ang kasagaran nga gidahom sa kinabuhi maoy mga 40 ka tuig.

Sa pagkakaron, walay curative treatment ang anaa. Ang pagkadiskobre sa gene nga gipangutana, bisan pa, nagtugot sa usa ka dako nga pag-uswag sa panukiduki. Ang mga tigdukiduki nagsuhid ilabina sa usa ka maayong therapeutic route, nga magpaposible sa pagpahilom sa mutation sa gene pinaagi sa paggamit sa interfering RNA technique.

Timaan nga pagtambal

Sulod sa unang 24 ka oras sa usa ka outbreak, ang taas nga dosis nga corticosteroid therapy mahimong masugdan. Gipangalagad sulod sa 4 ka adlaw, makahatag kini og pipila ka kahupayan sa mga pasyente pinaagi sa pagkunhod sa grabe nga makapahubag ug edematous nga reaksyon nga nakita sa unang mga hugna sa sakit.

Ang mga pain reliever ug muscle relaxant makatabang sa grabeng kasakit.

Pagsuporta sa pasyente

Ang tanan nga gikinahanglan nga tawhanon ug teknikal nga mga tabang kinahanglan nga ipatuman aron tugotan ang mga tawo nga nag-antos sa sakit sa tawo nga bato sa pagpadayon sa labing taas nga awtonomiya ug pag-integrate sa edukasyon unya propesyonal.

Ikasubo, ang pagpugong sa pagsugod sa FOP dili mahimo. Apan mahimo’g himuon ang mga pag-amping aron mapahinay ang pag-uswag niini.

Prophylaxis sa pagbalikbalik

Ang edukasyon ingon man ang pagpahiangay sa kinaiyahan kinahanglan nga gitumong sa pagpugong sa mga kadaot ug pagkahulog. Ang pagsul-ob og helmet mahimong girekomenda alang sa gagmay nga mga bata. 

Ang mga tawo nga nag-antos sa sakit nga stone man kinahanglan usab nga maglikay sa pagkaladlad sa mga impeksyon sa virus ug mag-amping pag-ayo sa ilang kahinlo sa ngipon, tungod kay ang pag-atiman sa ngipon mahimong hinungdan sa mga flare-up.

Ang bisan unsang invasive nga medikal nga pamaagi (biopsies, surgical procedures, ug uban pa) gidili gawas sa mga kaso sa hilabihan nga panginahanglan. Ang intramuscular injection (mga bakuna, ug uban pa) wala usab iapil.

Mga pisikal nga pagtambal

Ang pagpalihok sa lawas pinaagi sa malumo nga mga paglihok makatabang sa pagpakig-away batok sa pagkawala sa paglihok. Sa partikular, ang rehabilitasyon sa swimming pool mahimong mapuslanon.

Ang mga teknik sa pagbansay sa pagginhawa mapuslanon usab sa pagpugong sa pagkadaot sa respiratoryo.

Uban pang mga lakang

• Pag-monitor sa pandungog
• Paglikay sa phlebitis (ipataas ang ubos nga mga bukton kung naghigda, compression stockings, ubos nga dosis nga aspirin pagkahuman sa pagkabatan-on)