Bisan kinsa ang moingon nga "trisomy" nagpasabut nga "trisomy 21" o Down syndrome. Bisan pa, ang trisomy usa ka dili normal nga chromosomal o aneuploidy (abnormalidad sa gidaghanon sa mga chromosome). Tungod niini mahimo’g mabalaka ang bisan kinsa sa among 23 nga pares nga chromosome. Kung makaapekto sa pares 21, gihisgutan namon ang trisomy 21, ang labing naandan. Ang ulahi naobserbahan sa aberids sa panahon sa 27 nga pagmabdos nga dili gikan sa 10.000, sumala sa High Authority of Health. Kung bahin sa pares nga 18, kini usa ka trisomy 18. Ug uban pa. Ang Trisomy 22 talagsaon kaayo. Kasagaran, dili kini mapadayon. Mga pagpatin-aw uban ni Dr Valérie Malan, cytogeneticist sa departamento sa Histology-Embryology-Cytogenetics sa Necker Hospital alang sa Sick Children (APHP).

Ang Trisomy 22 sama sa ubang mga trisomies, nga bahin sa pamilya nga adunay sakit nga genetiko.

Ang usa ka lawas sa tawo gibanabana nga adunay taliwala sa 10.000 ug 100.000 bilyon nga mga selyula. Kini nga mga selyula mao ang sukaranan nga yunit sa mga buhing butang. Sa matag selyula, usa ka punoan, nga adunay sulod nga among panulundon nga henetiko nga adunay 23 nga pares nga chromosome. Kana sa kinatibuk-an, 46 ka mga chromosome. Gisulti namon ang trisomy kung ang usa sa mga pares walay duha, apan tulo nga chromosome.

"Sa trisomy 22, nahuman kami sa usa ka karyotype nga adunay 47 chromosome, imbis nga 46, nga adunay 3 nga kopya sa chromosome 22", gipailalom ni Dr Malan. “Kini nga anomaliya sa chromosomal talagsaon kaayo. Wala pa 50 nga kaso ang napatik sa tibuuk kalibutan. "Kini nga mga abnormalidad sa chromosomal giingon nga" homogenous "kung anaa kini sa tanan nga mga selyula (labing menos kadtong gisusi sa laboratoryo).

Sila "mosaic" kung kini makit-an ra sa usa ka bahin sa mga selyula. Sa ato pa, ang mga selyula nga adunay 47 chromosome (lakip ang 3 chromosome 22) kauban sa mga cell nga adunay 46 chromosome (lakip ang 2 chromosome 22).

"Ang kadaghan motaas sa edad sa inahan. Kini ang punoan nga nahibal-an nga hinungdan sa peligro.

"Sa kadaghanan nga mga kaso, magresulta kini sa pagkakuha sa gisabak," saysay ni Dr. Malan. "Ang mga abnormalidad sa Chromosomal mao ang hinungdan sa gibana-bana nga 50% sa mga kusganon nga pagkakuha sa gisabak nga nahitabo sa una nga trimester sa pagmabdos," ingon Public Health France sa site niini nga Santepubliquefrance.fr. Sa tinuud, kadaghanan sa mga trisomies 22 natapos sa pagkakuha sa gisabak tungod kay ang embryo dili mabuhi.

"Ang mga buhi lang nga trisomies 22 mao ang mga mosaic. Apan kini nga trisomy adunay grabe nga sangputanan. "Kakulangan sa pangisip, mga depekto sa pagpanganak, mga abnormalidad sa panit, ug uban pa."

"Kasagaran, ang mga mosaic trisomies 22 ang labing sagad nga wala sa mga pagkakuha sa gisabak. Kini nagpasabot nga ang dili normal nga chromosomal naa ra sa bahin sa mga selyula. Ang kagrabe sa sakit nagsalig sa gidaghanon sa mga selyula nga adunay Down's syndrome ug diin mahimutang kini nga mga selyula. “Adunay mga espesyal nga kaso sa Down's syndrome nga naa ra sa placenta. Sa kini nga mga kaso, ang fetus wala maunsa tungod kay ang abnormalidad makaapekto ra sa inunan. "

"Ang gitawag nga homogenous trisomy 22 labi ka daghan. Kini nagpasabut nga ang dili normal nga chromosomal naa sa tanan nga mga selyula. Sa talagsaon nga mga kaso diin magpadayon ang pagmabdos, ang pagkabuhi hangtod sa pagpanganak labing mubo. "

Ang Mosaic trisomy 22 mahimong mosangput sa daghang mga kakulangan. Adunay usa ka dako nga pagkalainlain sa mga simtomas gikan sa usa ka tawo ngadto sa usa ka tawo.

"Kini gihulagway pinaagi sa pre ug postnatal grow retardation, kanunay nga grabe nga deficit sa intelektwal, hemi-atrophy, abnormalidad sa pigmentation sa panit, abnormalidad sa nawong sa nawong ug abnormalidad sa kasingkasing", mga detalye sa Orphanet (sa Orpha.net), ang portal alang sa mga talagsaong sakit ug mga tambal nga ilo. “Ang pagkawala sa pandungog ug pagkadaut sa mga sanga ang gireport, ingon man mga abnormalidad sa kidney ug kinatawo. "

"Ang mga hingtungdan nga bata makita sa pagkonsulta sa genetiko. Ang pagdayagnos kanunay gihimo pinaagi sa paghimo og usa ka karyotype gikan sa usa ka biopsy sa panit tungod kay ang anomaliya dili makit-an sa dugo. "Ang Trisomy 22 kanunay giubanan sa kaayo nga kinaiya nga mga abnormalidad sa pigmentation. "

Wala’y tambal alang sa trisomy 22. Apan ang pagdumala sa “multidisciplinary” nagpalambo sa kalidad sa kinabuhi, ug nagdugang usab ang gilauman sa kinabuhi.

“Depende sa nakita nga mga sayup nga pagkabag-o, ang pagtambal ipahiuyon sa kaugalingon. »Ang geneticist, cardiologist, neurologist, speech therapist, espesyalista sa ENT, ophthalmologist, dermatologist… ug daghang uban pa nga mga espesyalista ang mahimong mangilabot.

"Bahin sa pag-eskuyla, ipahaum kini. Ang ideya mao ang pag-set up sa suporta sa labing dali nga panahon, aron mapalambo ang mga kapasidad sa mga bata kutob sa mahimo. Sama sa usa ka ordinaryong bata, ang bata nga adunay Down's syndrome mahimong labi ka alerto kung labi sila nga madasig.