Unsa ang mga simtomas sa Osteogenesis Imperfecta?

Unsa ang mga simtomas sa Osteogenesis Imperfecta?

ang mga bali naobserbahan sa panahon sa osteogenesis dili hingpit nga mahitabo sa taas nga mga bukog (labi na ang mga ubos nga bahin sa tiil) ug mga patag nga bukog (gusok, vertebrae). Ang mga bali sa femur mao ang kanunay nga naobserbahan. Kini nga mga bali kanunay nga pinahigda, gamay nga nawala ug nagkonsolida sa sulud sa parehas nga timeframe sama sa pagkabali nga nahitabo sa normal nga bukog. Ang panghitabo sa kini nga mga bali nagminus sa edad labi na sa mga babaye gikan sa pagkabatan-on hangtod sa menopos salamat sa paghimo sa estrogen.

ang pagkahuyang sa bukog (femur, tibia, gusok, bukog sa pelvic) nga kusgan nga nahinabo o adunay kalabutan sa mga daotan nga calluse. Ang pagpugong sa dugokan mahimo nga hinungdan sa kanunay nga mga deformities sa dugokan (scoliosis).

Ang usa ka taas nga pagbalhin sa mga forip sa us aka occipital (pag-abli sa lebel sa base sa bagolbagol nga gitugotan nga makaagi ang dugokan sa taludtod) nagpaila sa mga deformation sa cranial (gitawag usab nga "basilar impression"). Ang sakit sa ulo (sakit sa ulo), mahait nga osteotendinous reflexes nga adunay kahuyang sa mga ubos nga bahin sa tiil o kadaot sa mga cranial nerves (trigeminal nerve) mga komplikasyon sa kini nga mga deformidad nga cranial ug gipakamatarung ang praktis sa nukleyar nga magnetic resonance imaging (MRI). ). Sa katapusan, ang nawong mahimo nga usa ka gamay nga deformed (triangular nga dagway nga adunay gamay nga baba). Ang mga X-ray sa bungo posible nga ma-highlight ang mga bukog sa Wormian (nahisama sa mga bukog sa supernumerary ug gisumpay sa usa ka depekto sa ossification).

Ang mubo nga gidak-on kanunay nga makita sa osteogenesis dili hingpit.

 

Sa katapusan, mahimo ang uban pang mga pagpakita:

- angkadaot sa mata (sclera) nga adunay usa ka asul nga hitsura sa puti sa mata.

- Ang hyperlaxity sa ligament, nga adunay sobra sa dos tersiya sa mga pasyente, mahimong responsable sa patag nga mga tiil.

- ang pagkabungol nga mahimong mahitabo sa pagkabata kasagaran sa pagkahamtong. Dili gyud lalim. Ang pagkawala sa pandungog naangot sa kadaot sa sulud o tunga nga dalunggan. Ang kini nga mga dili normal nga kalabutan sa dili maayo nga ossification, ang pagpadayon sa cartilage sa mga normal nga ossified area ug abnormal nga calcium deposit.

- mga nosebleed ug bruises (labi na sa mga bata) nagpamatuod sa kahuyang sa panit ug mga capillary.

- gitawag nga kadaot sa ngipon dili hingpit nga dentinogenesis. Kini makaapekto sa parehas nga ngipon sa gatas (nga mas gamay kaysa normal) ug permanente nga ngipon (porma og kampanilya, hiktin sa ilang tungtonganan) ug katugbang sa usa ka mahuyang nga dentin. Dali nga nagbahin ang enamel nga nagbilin sa dayag sa dentin. Kini nga mga ngipon nga gisul-ob sa wala pa panahon nga panahon ug mga abscesses mahimo og. Nagahatag kini sa ngipon usa ka kolor nga amber ug gihimo kini nga labi ka globular. Ang pila ka pamilya adunay mga depekto nga ngipon sa ngipon nga nadala sa genetiko, parehas ra, nga wala’y ebidensya nga dili perpekto ang osteogenesis.

- Sa katapusan, ang mga abnormalidad sa kasingkasing ingon nga gitaho sa mga hamtong: aortic regurgitation, mitral valve prolaps, mitral insufficiency, dilations, aneurysms o pagkaguba sa mga lungag sa kasingkasing, ang aorta o mga ugat sa dugo sa cerebral.

 

Lainlaing kabug-at

Ang sakit magkalainlain sa kagrabe gikan sa pasyente hangtod sa pasyente ug tanan nga mga simtomas nga gihulagway nga talagsa ra naa sa parehas nga pasyente. Tungod sa niining dako nga pagkalainlain sa klinika (heterogeneity), usa ka pagklasipikar sa mga porma sa sakit (Pagklasipikar sa kahilum) gigamit ug adunay upat nga lahi:

- Le type ko : ang labing kanunay nga kasarangan nga porma (pipila nga mga bali ug deformation). Kasagaran makita ang mga bali pagkahuman sa pagpanganak. Ang kadak-an hapit sa naandan. Ang sclera asul ang kolor. Ang Dentinogenesisfecta nga dili maobserbahan sa tipo nga IA apan wala sa I B. Ang bungo x-ray nagpadayag usa ka bulok nga hitsura (mga isla nga dili regular nga ossification)

- ang tipo II : seryoso nga mga porma, dili mahiuyon sa kinabuhi (makamatay) tungod sa pagkapakyas sa pagginhawa. Gipakita sa mga X-ray ang taas nga napiang nga mga bukog (akordyon femur) ug mga gusok sa rosaryo

- tipo III : grabe apan dili makamatay nga mga porma. Ang mga bali nabantayan sayo ug kanunay sa wala pa matawo; Ang mga simtomas nag-uban sa usa ka deformity sa dugokan (kyphoscoliosis) ug mubu nga gidak-on. Ang sclera lainlain ang kolor. Mahimong adunay dili hingpit nga dentinogenesis.

- tipo IV : sa tungatunga nga kabug-atan sa taliwala sa tipo I ug tipo III, kini gihulagway sa puti nga sclera, mga deformasyon sa tag-as nga mga bukog, bagolbagol ug taludtod (gipatag nga vertebrae: platyspondyly). Dentinogenesis dili hingpit dili kanunay.

Leave sa usa ka Reply