Wilson-Konovalov nga sakit sa mga hamtong

Usa sa labing kinaiya nga mga timailhan sa sakit mao ang pathological nga akumulasyon sa tumbaga sa lugar sa lainlaing mga organo, kadaot sa tisyu, labi na ang atay, mga problema sa sistema sa nerbiyos, pagbag-o sa iris sa mata.

Unsa ang sakit nga Wilson-Konovalov

Ang termino nga Wilson-Konovalov's disease usa ka hereditary pathology. Mahitabo kini kung ang mga ginikanan nagpasa sa usa ka depekto nga gene (ATP7B) sa ilang anak. Ang kahimtang nagtumong sa autosomal recessive pathologies, nga mao, kini mahitabo kon ang matag usa sa mga ginikanan nagdala sa usa ka susama nga gene sa ilang mga selula ug ang bata makapanunod sa duha ka gene sa makausa - gikan sa inahan ug gikan sa amahan.

Kining depektosong gene naghatag ug instruksiyon alang sa synthesis sa usa ka protina nga nagkontrolar sa pagbayloay ug pagdala sa tumbaga sulod sa lawas. Uban sa depekto niini, ang tumbaga natipon sa atay, nagkonsentrar sa nerve ganglia, ug gibutang sa iris sa mata. Ang patolohiya dili kasagaran, usahay lisud nga mailhan, labi na kung wala’y ingon nga mga pasyente sa pamilya.

Mga hinungdan sa sakit nga Wilson-Konovalov sa mga hamtong

Ang yawe nga proseso sa kini nga patolohiya mao ang kabilin sa depekto nga gene gikan sa mga ginikanan. Kini nahimutang sa ika-13 nga chromosome ug nag-regulate sa metabolismo sa tumbaga.

Sa aberids, ang lawas sa mga hamtong naglangkob sa gibana-bana nga 50-70 mg sa tumbaga ug kini nagkinahanglan dili labaw pa kay sa 2 mg sa elemento kada adlaw, nga gikan sa pagkaon.

Ang kadaghanan sa microelement (95%) gibalhin sa suod nga pakig-uban sa protina sa plasma, ceruloplasmin. Kanunay kini nga naporma sa atay, ug mga 5% ra sa tumbaga ang gidala kauban ang albumin.

Gikinahanglan ang tumbaga aron makaapil sa mga proseso sa metaboliko, lakip ang mga oxidative. Kung ang sakit ni Wilson nag-uswag, ang pagpagawas niini nabalda, ang konsentrasyon sa plasma nagdugang, gikan didto kini mikaylap sa mga tisyu. Ang panguna nga akumulasyon sa tumbaga mahitabo sa utok, sa rehiyon sa iris, sa sulod sa atay, ug usab sa mga kidney. Ang sobra nga microelement adunay makahilo nga epekto.

Sintomas sa Wilson-Konovalov nga sakit sa mga hamtong

Ang posible nga mga pagpakita lainlain kaayo. Kasagaran, ang atay nag-antos (mga 40 - 50% sa mga kaso), ug sa ubang mga kaso, ang mga samad sa neurological ug mga problema sa pangisip mahimong mamatikdan. Uban sa kadaot sa sistema sa nerbiyos ug panan-aw, usa ka tipikal nga simtomas ang makita - ang pagpakita sa Kaiser-Fleischer singsing (kini mahitabo tungod sa pagbutang sa tumbaga sa iris nga adunay espesipikong brown staining).

Sa porma sa tiyan sa sakit, ang mga simtomas kasagarang makita nga mas duol sa edad nga 40. Ang panguna nga mga bahin naglakip sa:

• cirrhosis sa atay;
• laygay o fulminant (fulminant) hepatitis.

Sa pagkabata, ang usa ka rigid-arrhythmohyperkinetic nga variant sa sakit kanunay nga mahitabo. Nagsugod kini sa pagkagahi (compaction, dili maayo nga pagsunod) sa mga kaunuran, mga sakit sa ekspresyon sa nawong, mga sakit sa pagsulti, mga problema sa paghimo sa mga lihok nga nanginahanglan maayong kahanas sa motor, ug ang uban pagkunhod sa salabutan. Ang sakit nagpadayon nga anam-anam, nga adunay mga panahon sa pagpalala ug kapasayloan.

Ang usa ka variant sa shaking Wilson's disease kasagaran mahitabo tali sa mga edad nga 10 ug 30 ngadto sa 35 ka tuig. Mahimong adunay mga pagpakita sama sa pagkurog, paghinay sa mga lihok, pagkalangan sa pagsulti, epileptic seizure, mga problema sa pangisip.

Ang labing talagsaon nga porma sa sakit mao ang extrapyramidal-cortical disorder. Susama kini sa tanan nga mga porma, dugang pa adunay mga kombulsyon nga pag-atake, grabe nga mga problema sa intelektwal, mga sakit sa paglihok.

Pagtambal sa Wilson-Konovalov nga sakit sa mga hamtong

Ang sayo nga pagdayagnos hinungdanon alang sa epektibo nga pagtambal. Dili kini kanunay nga sayon, ilabi na sa mga sitwasyon diin walay tipikal nga mga sintomas ug mga samad sa iris nga adunay dagway sa usa ka singsing. Kasagaran, ang mga pasyente moadto sa usa ka neurologist, gastroenterologist, o ang problema nakit-an sa usa ka ophthalmologist.

diagnostics

Kung naghisgot kami bahin sa pagpakita sa mga sintomas sa mata, ang doktor una nga nagsusi sa kahimtang sa mga mata gamit ang usa ka slit lamp aron makumpirma ang presensya sa singsing nga Kaiser-Fleischer.

Gipakita ang pagtudlo sa mga biochemical nga pagsulay sa dugo ug ihi, nga magpakita sa usa ka dugang nga sulud sa tumbaga sa ihi ug usa ka pagkunhod sa konsentrasyon sa ceruloplasmin sa plasma sa dugo.

Ang CT o MRI magpakita sa mga proseso sa atrophic sa utok ug cerebellum, kadaot sa basal nuclei.

Dugang pa, gihimo ang usa ka konsultasyon sa usa ka geneticist ug daghang mga pagsulay sa genetic nga nag-ila sa mga depekto nga mga gene.

Modernong mga pagtambal

Ang nag-unang pamaagi sa pagtambal alang niini nga sakit mao ang pagtudlo sa mga tambal nga thiol, labi na ang unithiol o D-penicillamine, cuprenil. Ang mga tambal gikuha sa dugay nga panahon, gipili sa doktor ang labing kamalaumon nga dosis, nga maglikay sa mga epekto.

Dugang pa, ang doktor mahimong mogamit sa mga tambal gikan sa grupo sa mga neuroleptics, nga adunay pagkagahi sa kaunuran - levodopa o carbidopa.

Sa grabe nga mga kaso, ang pagbalhin sa atay ug immunosuppressive therapy gipakita. Posible nga gamiton ang biohemoperfusion nga adunay usa ka nahimulag nga buhi nga mga elemento sa cellular sa spleen nga adunay atay.

Dugang pa, kinahanglan nga sundon ang usa ka pagkaon gawas sa mga pagkaon nga adunay daghang kantidad nga tumbaga.

Paglikay sa sakit nga Wilson-Konovalov sa mga hamtong sa balay

"Alang sa paglikay sa patolohiya," ingon niya. neurologist nga si Valentina Kuzmina, - kinahanglan nga sundon ang pagkaon No. 5, ug limitahan usab ang pag-inom sa tumbaga sa 1 g kada adlaw - dili iapil ang mga nuts, uga nga prutas, tsokolate, crayfish, biscuit, tibuok nga trigo. Girekomenda usab ang pagkuha sa mga tambal sa bitamina B6 nga grupo, unithiol, trientine.

Popular nga mga pangutana ug tubag

Naghisgot kami bahin sa mga problema sa sakit nga Wilson-Konovalov, ang mga komplikasyon niini ug ang posibilidad sa pagtambal sa kaugalingon. neurologist nga si Valentina Kuzmina.