Ang sakit ni Wilson usa ka napanunod nga sakit nga genetiko nga nagpugong sa pagwagtang sa tumbaga gikan sa lawas. Ang pagtapok sa tumbaga sa atay ug utok hinungdan sa mga problema sa atay o neurological. Ang pagkaylap sa sakit nga Wilson ubos kaayo, mga 1 sa 30 ka tawo. (000) Adunay usa ka epektibo nga pagtambal alang sa kini nga sakit, apan ang sayo nga pagdayagnos niini adunay problema tungod kay kini nagpabilin nga hilum sa dugay nga panahon.

Ang pagtubo sa tumbaga nagsugod sa pagkahimugso, apan ang mga una nga simtomas sa sakit ni Wilson kanunay dili makita hangtod sa pagkabatan-on o pagkahamtong. Mahimo sila magkalainlain tungod daghang mga organo ang naapektuhan sa natipon nga tumbaga: kasingkasing, kidney, mata, dugo… mahimo usab nga psychiatric, pantog, hematological ug endocrinological. Ang atay ug utok labi nga naapektuhan tungod kay natural na nga sulud niini ang labi nga tumbaga. (40)

• Mga sakit sa atay: jaundice, cirrhosis, pagkapakyas sa atay…
• Mga sakit sa neurological: depression, disorder sa pamatasan, kalisud sa pagkat-on, kalisud sa pagpahayag sa ilang kaugalingon, pagkurog, cramp ug kontraktura (dystonia)…

Ang singsing nga Keyser-Fleisher nga nagpalibut sa iris mao ang kinaiyahan sa pagtapok sa tumbaga sa mata. Gawas sa mga mahait nga simtomas nga kini, ang sakit ni Wilson mahimo’g adunay dili kinaiyanhon nga mga simtomas, sama sa kinatibuk-ang pagkakapoy, kasakit sa tiyan, pagsuka ug pagkawala sa timbang, anemia, ug sakit sa lutahan.

Sa sinugdanan sa sakit ni Wilson, adunay pagbag-o sa gene nga ATP7B nga naa sa chromosome 13, nga naapil sa metabolismo sa tanso. Gikontrol niini ang paghimo sa usa ka protina nga ATPase 2 nga adunay papel sa pagdala sa tanso gikan sa atay ngadto sa ubang mga bahin sa lawas. Ang tumbaga usa ka kinahanglan nga bloke sa pagtukod alang sa daghang mga gimbuhaton sa cell, apan sa sobra sa tumbaga nahimo kini nga makahilo ug makadaot sa mga tisyu ug organo.

Pagdala sa sakit ni Wilson recessive nga autosomal. Busa kinahanglan nga makadawat duha ka kopya sa mutated gene (gikan sa amahan ug inahan) aron mapalambo ang sakit. Kini nagpasabut nga ang mga kalalakin-an ug kababayen-an parehas nga gibutyag ug ang duha ka ginikanan nga nagdala sa mutated gene apan dili masakit adunay peligro sa upat sa matag pagpanganak nga magbalhin sa sakit.

Adunay usa ka epektibo nga pagtambal aron mapahunong ang pag-uswag sa sakit ug maminusan o mawala usab ang mga simtomas niini. Gikinahanglan usab nga kini masugdan sa sayo, apan kanunay nga daghang bulan pagkahuman sa pagsugod sa mga simtomas aron mahiling ang hilom nga sakit nga wala mailhi ug kansang mga simtomas nagpunting sa daghang uban pang mga kondisyon (hepatitis diin ang kadaot sa atay ug kasubo alang sa pag-apil sa psychiatric) .

Ang usa ka "chelating" nga pagtambal nagpaposible sa pagdani sa tumbaga ug pagwagtang niini sa ihi, sa ingon gilimitahan ang pagpundok niini sa mga organo. Gibase kini sa D-penicillamine o Trientine, mga tambal nga gikuha pinaagi sa baba. Kini epektibo, apan mahimong hinungdan sa mga grabe nga epekto (kadaot sa kidney, reaksyon sa alerdyik, ug uban pa). Kung kini nga mga epekto dili kaayo hinungdan, modangup kami sa pagdumala sa zinc nga maglimite sa pagsuyup sa tumbaga sa mga tinai.

Ang usa ka pagbalhin sa atay mahimong kinahanglanon kung ang atay nadaot usab, nga mao ang kaso alang sa 5% nga mga tawo nga adunay sakit nga Wilson (1).

Usa ka pagsulay sa pagsusi sa henetiko ang gitanyag sa mga igsoon sa usa ka apektadong tawo. Naghatag kini usa ka epektibo nga pagpugong sa pagtambal sa panghitabo nga ang usa ka abnormalidad sa henetiko nga namatikdan sa gene nga ATP7B.