Nag-antos sa usa ka talagsaon nga napanunod nga sakit nga nailhan nga xeroderma pidementosum (XP), ang mga bata sa bulan nag-antos sa sobrang pagkasensitibo sa ultraviolet radiation, nga nagpugong kanila nga maladlad sa adlaw. Kung wala’y kompleto nga panalipod, nag-antos sila sa kanser sa panit ug kadaot sa mata, usahay nalangkit sa mga sakit sa neurological. Ang pagdumala nakahimo og igo nga pag-uswag apan ang prognosis dili maayo ug ang sakit nagpabilin nga lisud nga mabuhi matag adlaw.

Kahubitan

Ang Xeroderma pigmentosum (XP) usa ka talagsaon nga napanunod nga genetic disorder nga gihulagway sa hilabihan nga pagkasensitibo sa ultraviolet (UV) radiation nga makita sa kahayag sa adlaw ug pipila ka artipisyal nga tinubdan sa kahayag.

Ang naapektuhan nga mga bata makaugmad og kadaot sa panit ug mata nga gamay ra ang pagkaladlad sa adlaw, ug ang kanser sa panit mahimong mahitabo sa gagmay kaayong mga bata. Ang ubang mga porma sa sakit giubanan sa mga sakit sa neurological.

Kung wala’y bug-os nga panalipod sa adlaw, ang gidahom sa kinabuhi dili moubos sa 20 ka tuig. Gipugos sa paggawas lamang sa gabii aron malikayan ang pagkaladlad sa adlaw, ang mga batan-ong pasyente usahay gitawag nga "mga anak sa bulan".

Mga hinungdan

Ang mga radyasyon sa UV (UVA ug UVB) kay dili makita nga mga radyasyon nga mugbo ang wavelength ug makalusot kaayo.

Sa mga tawo, ang kasarangan nga pagkaladlad sa mga sinag sa UV nga gibuga sa adlaw nagtugot sa synthesis sa bitamina D. Sa laing bahin, ang sobra nga pagkaladlad makadaot tungod kay kini hinungdan sa mubo nga mga paso sa panit ug mata ug, sa taas nga termino, hinungdan sa usa ka ahat nga panit. pagkatigulang ingon man kanser sa panit.

Kini nga kadaot tungod sa paghimo sa mga libre nga radikal, mga reaktibo nga molekula nga nagbag-o sa DNA sa mga selyula. Kasagaran, ang sistema sa pag-ayo sa DNA sa mga selula nag-ayo sa kadaghanan sa kadaot sa DNA. Ang ilang panagtigum, nga moresulta sa pagbag-o sa mga selula ngadto sa mga selula sa kanser, nalangan.

Apan sa Moon Children, ang sistema sa pag-ayo sa DNA dili episyente tungod kay ang mga gene nga nagkontrol niini giusab pinaagi sa hereditary mutations.

Sa mas tukma, posible nga mahibal-an ang mga mutasyon nga nakaapekto sa 8 ka lain-laing mga gene nga makahimo sa pagpahinabo sa pito ka matang sa gitawag nga "classic" XP (XPA, XPB, etc. XPG) nga mahitabo sa susama nga mga porma, ingon man usa ka matang nga gitawag og "XP variant" . , nga katumbas sa usa ka attenuated nga porma sa sakit nga adunay ulahi nga mga pagpakita.

Aron ipahayag ang sakit, kinahanglan nga makapanunod sa usa ka kopya sa mutated gene gikan sa iyang inahan ug lain gikan sa iyang amahan (transmission sa "autosomal recessive" mode). Busa ang mga ginikanan himsog nga tigdala, nga ang matag usa adunay usa ka kopya sa mutated gene.

diagnostic

Ang pagdayagnos mahimo sa sayo nga pagkabata, sa palibot sa edad nga 1 hangtod 2 ka tuig, nga adunay mga pagpakita sa una nga mga simtomas sa panit ug mata.

Aron mapamatud-an kini, gihimo ang usa ka biopsy, nga nagkuha sa mga selula nga gitawag og fibroblast nga nahimutang sa mga dermis. Ang mga pagsulay sa cellular mahimong masukod ang rate sa pag-ayo sa DNA.

Ang mga tawo nga nagpakabana

Sa Europe ug United States, 1 hangtod 4 sa 1 ka tawo ang adunay XP. Sa Japan, sa mga nasod sa Maghreb ug sa Middle East, 000 sa 000 ka bata ang biktima sa sakit.

Niadtong Oktubre 2017, ang asosasyon nga "Les Enfants de la lune" nagpaila sa 91 ka mga kaso sa France. 

Ang sakit hinungdan sa panit ug mata samad nga degenerate sayo, uban sa usa ka frequency mga 4000 ka mga panahon nga mas taas pa kay sa kinatibuk-ang populasyon.

Mga samad sa panit

• Pula (erythema): Ang pagkasensitibo sa UV moresulta sa grabe nga "sunburn" pagkahuman sa gamay nga pagkaladlad gikan sa unang mga bulan sa kinabuhi. Kini nga mga paso dili maayo nga maayo ug molungtad sa daghang mga semana.
• Hyperpigmentation: Ang mga "freckles" makita sa nawong ug ang mga nahayag nga bahin sa lawas sa katapusan natabunan sa dili regular nga brown nga mga spots.
• Mga kanser sa panit: Ang mga pre-cancerous nga mga samad (solar keratoses) nga adunay dagway sa gagmay nga pula ug bagis nga mga spot makita una. Ang mga kanser kasagaran motubo sa wala pa ang edad nga 10, ug mahimong mahitabo sa sayo pa sa 2 ka tuig. Kini mahimong mga localized carcinomas o melanomas, nga mas grabe tungod sa ilang kalagmitan sa pagkaylap (metastasize).

Pagkadaot sa mata

Ang ubang mga bata nag-antos sa photophobia ug dili kaayo motugot sa kahayag. Ang mga abnormalidad sa cornea ug conjunctiva (conjunctivitis) molambo gikan sa edad nga 4 ug mahimong motungha ang kanser sa mata.

Mga sakit sa neurological

Ang mga sakit sa neurological o mga abnormalidad sa pagpalambo sa psychomotor (pagkabungol, mga problema sa koordinasyon sa motor, ug uban pa) mahimong makita sa pipila ka mga porma sa sakit (sa gibana-bana nga 20% sa mga pasyente). Wala sila sa XPC nga porma, ang labing kasagaran sa France.

Kung wala ang curative nga pagtambal, ang pagdumala gibase sa pagpugong, pag-ila ug pagtambal sa mga samad sa panit ug mata. Regular kaayo nga pagmonitor (pila ka beses sa usa ka tuig) sa usa ka dermatologist ug usa ka ophthalmologist gikinahanglan. Ang bisan unsang mga problema sa neurological ug pandungog kinahanglan usab nga susihon.

Paglikay sa tanan nga pagkaladlad sa UV

Ang panginahanglan sa paglikay sa UV exposure makapabalik sa kinabuhi sa pamilya. Gipakunhod ang mga outing ug ang mga kalihokan gipraktis sa gabii. Ang mga bata sa bulan giabi-abi na karon sa eskwelahan, apan ang organisasyon kasagaran lisud nga ibutang.

Ang mga lakang sa pagpanalipod nagpabilin nga labi ka higpit ug mahal:

• balik-balik nga paggamit sa taas kaayo nga proteksyon sa sunscreen,
• pagsul-ob sa mga kagamitan sa pagpanalipod: kalo, maskara o UV nga baso, gwantes ug espesyal nga sinina,
• kagamitan sa mga lugar nga kanunay nga gibisitahan (balay, eskwelahan, awto, ug uban pa) nga adunay anti-UV nga mga bintana ug suga (pagbantay sa mga suga nga neon!). 

Pagtambal sa mga tumor sa panit

Ang operasyon nga pagtangtang sa mga tumor ubos sa lokal nga anesthesia kasagaran gipalabi. Usahay ang usa ka skin graft nga gikuha gikan sa pasyente mismo gihimo aron sa pagpalambo sa pagkaayo.

Ang ubang mga klasiko nga pagtambal sa kanser (chemotherapy ug radiotherapy) mga alternatibo kung ang tumor lisud operahan.

Ang ubang mga paagi sa pagtambal

• Ang oral retinoids makatabang sa pagpugong sa mga tumor sa panit, apan sa kasagaran dili maayo ang pagtugot.
• Ang mga pre-cancerous nga mga samad gitambalan pinaagi sa pagbutang ug cream base sa 5-fluorouracil (usa ka molekula nga anticancer) o pinaagi sa cryotherapy (cold burn).
• Ang suplemento sa bitamina D gikinahanglan aron mabayran ang mga kakulangan nga makita tungod sa kakulang sa pagkaladlad sa adlaw.

Pag-atiman sa sikolohikal

Ang pagbati sa sosyal nga pagpahigawas, ang sobrang pagpanalipod sa mga ginikanan ug ang aesthetic nga mga epekto sa mga samad sa panit ug mga operasyon dili sayon ​​nga puy-an. Dugang pa, ang importante nga prognosis nagpabilin nga dili sigurado bisan kung kini daw mas maayo sukad sa bag-o nga pagpatuman sa bag-ong mga protocol alang sa kinatibuk-ang proteksyon batok sa UV rays. Ang sikolohikal nga pag-atiman makatabang sa pasyente ug sa iyang pamilya sa pagsagubang sa sakit.

Pangita

Ang pagkadiskobre sa mga gene nga nalangkit nagbukas ug bag-ong mga paagi sa pagtambal. Ang terapiya sa gene ug lokal nga pagtambal aron ayohon ang DNA mahimong mga solusyon alang sa umaabot.

Sa mga pamilya diin natawo ang mga bata sa bulan, girekomenda ang genetic counseling. Kini maghisgot sa mga risgo nga nalangkit sa bag-ong pagkatawo.

Posible ang pagdayagnos sa antenatal kung nahibal-an ang mga mutation nga nahilambigit. Kung gusto sa magtiayon, posible ang pagtapos sa medikal nga pagmabdos.