Ang sakit nga Creutzfeldt-Jakob usa sa mga sakit nga prion. Talagsa ra kini nga mga sakit nga gihulagway sa pagkadaot sa sentral nga sistema sa nerbiyos ug gitawag usab nga subacute transmissible spongiform encephalopathies (TSE). Kini tungod sa pagtipon sa utok sa usa ka normal apan dili maayo nga pagkaporma nga protina, ang prion protein (1). Ikasubo, ang sakit nga Creutzfeldt-Jakob gihulagway sa usa ka paspas ug makamatay nga kurso ingon man sa pagkawala sa pagtambal. Adunay 100 ngadto sa 150 ka kaso kada tuig sa France (2).

Ang sakit kasagaran nagsugod sa dili piho nga mga sakit sama sa insomnia o kabalaka. Sa hinay-hinay, ang memorya, oryentasyon ug mga sakit sa lengguwahe gitakda. Dayon kini gipakita sa mga sakit sa psychiatric ingon man sa cerebellar ataxia (kalig-on sa dihang nagbarog nga walay paglihok ug sa panahon sa paglakaw nga giubanan sa usa ka makapakurat nga susama sa pagkahubog). Adunay usab mga tipikal nga mga samad sa sentral nga sistema sa nerbiyos (mga florid plaque, mga deposito sa amyloid sa PrPres nga gilibutan sa mga vacuoles).

Ang duha ka sekso apektado, apan adunay taas nga frequency sa mga young adult.

Ikasubo, walay kasaligan nga diagnostic test. Ang usa ka electroencephalogram (EEG) makaila sa medyo piho nga mga kasamok sa kalihokan sa utok. Ang MRI nagpadayag sa piho nga mga abnormalidad sa pipila ka mga rehiyon sa utok (basal ganglia, cortex) diin adunay pipila ka mga differential diagnoses.

Kon ang tanan niini nga mga clinical ug paraclinical nga mga elemento makahimo nga posible nga sa paghimo sa usa ka panghiling sa Creutzfeldt-Jakob nga sakit, kini mao lamang ang usa ka probable panghiling: sa pagkatinuod, lamang sa pagsusi sa utok tissue, nga gidala sa gawas sa mas kanunay human sa kamatayon nagtugot sa pagmatuod sa diagnosis.

Ang sakit nga Creutzfeld-Jakob mao lamang ang sakit sa tawo nga mahimong tungod sa genetic nga hinungdan (tungod sa mutation sa gene nga nag-encode sa prion protein, ang E200K mutation mao ang labing komon), makatakod nga hinungdan (secondary sa kontaminasyon) o sa sporadic form (sa random nga panghitabo, walay mutation o exposure sa exogenous prion nga nakit-an).

Bisan pa, ang sporadic nga porma mao ang labing komon: kini naglangkob sa 85% sa tanan nga subacute transmissible spongiform encephalopathies (TSEs) nga nadayagnos matag tuig. Sa kini nga kaso, ang sakit kasagarang makita pagkahuman sa 60 ka tuig ug mouswag sa usa ka yugto sa mga 6 ka bulan. Kung ang sakit genetic o makatakod, ang mga simtomas mas sayo ug hinay ang pag-uswag. Sa makatakod nga mga porma, ang panahon sa paglumlum mahimong labi ka taas ug molapas sa 50 ka tuig.

Ang prion protein (PrPc) usa ka pisyolohikal nga protina nga makit-an sa usa ka konserbatibo nga paagi sa daghang mga espisye. Sa mga neuron sa utok, ang protina sa prion mahimo nga pathogenic pinaagi sa pagbag-o sa iyang tulo-ka-dimensional nga porma: kini gipilo sa iyang kaugalingon nga hugot kaayo, nga naghimo niini nga hydrophobic, gamay nga matunaw ug makasugakod sa pagkadaot. Gitawag dayon kini nga "scrapie" prion protein (PrPsc). Ang PrPsc maghiusa sa usag usa ug moporma og mga deposito nga modaghan sa sulod ug gawas sa mga selula sa utok, nga makabalda sa ilang function ug mga mekanismo sa pagkaluwas.

Niining abnormal nga porma, ang prion protein makahimo usab sa pagpasa sa iyang conformational anomalya: sa pagkontak sa usa ka PrPsc, usa ka normal nga prion protein sa baylo mosagop sa abnormal nga conformation. Kini ang domino effect.

Ang risgo sa transmission sa taliwala sa mga indibidwal

Ang interindividual transmission sa mga sakit sa prion posible sa pagbalhin sa tisyu o pagkahuman sa pagdumala sa mga hormone sa pagtubo. Ang labing peligroso nga mga tisyu naggikan sa sentral nga sistema sa nerbiyos ug sa mata. Sa gamay nga gidak-on, ang cerebrospinal fluid, dugo ug pipila ka mga organo (kidney, baga, ug uban pa) mahimo usab nga magpadala sa abnormal nga prion.

Ang risgo sa pagkaon

 Ang pagpasa sa usa ka prion gikan sa mga baka ngadto sa mga tawo pinaagi sa pagkonsumo sa kontaminado nga pagkaon gisuspetsahan kaniadtong 1996, sa panahon sa grabe nga "buang nga baka" nga krisis. Sulod sa pipila ka tuig karon, usa ka epidemya sa bovine spongiform encephalopathy (BSE) ang miigo sa mga panon sa United Kingdom3. Ang pagkaylap niini nga sakit nga prion, nga nakaapekto sa tinagpulo ka libong mga hayop matag tuig, sa walay duhaduha tungod sa paggamit sa pagkaon sa hayop, nga gihimo gikan sa mga patayng lawas ug dili igo nga pag-decontaminate. Ang gigikanan niini, bisan pa, nagpabilin nga gidebatehan.

Karon, wala’y piho nga pagtambal alang sa mga sakit sa prion. Ang mga tambal nga mahimong ireseta mao ang makapahupay o makapugong sa lainlaing mga sintomas sa sakit. Ang medikal, sosyal ug sikolohikal nga suporta gitanyag sa mga pasyente ug ilang mga pamilya sa National CJD Support Unit. Ang pagpangita sa mga tambal nga gitumong sa pagpugong sa pagkakabig sa PrPc, pagpasiugda sa pagwagtang sa abnormal nga mga porma sa protina ug paglimite sa pagkaylap niini malaumon. Ang usa ka makapaikag nga lead nagpunting sa PDK1, usa sa mga cellular mediator nga nalambigit sa panahon sa impeksyon. Ang pagdili niini magpaposible sa pagpugong sa panghitabo sa pagkakabig pinaagi sa pagpasiugda sa cleavage sa PrPc, ug aron maminusan ang mga sangputanan sa pagkopya niini sa pagkaluwas sa mga neuron.