La  cystic fibrosis, ania na sakit sa genetiko ang labing kanunay. Ang mga nag-unang mga pagpakita may kalabotan sa respiratory ug digestive tract apan hapit tanan nga mga organo mahimong maapektuhan. Ang mga simtomas kasagarang makita sa sayong bahin sa pagkamasuso ug lainlain ang kagrabe sa matag tawo. Kini nga sakit hinungdan sa a pagpadako mucus nga gitago sa mga mucous membrane sa sinuses, bronchi, tinai, pancreas, atay ug reproductive system (tan-awa ang diagram).

ang mga baga kasagaran ang labing grabe nga naapektuhan. Ang baga, viscous secretions pagbabag sa bronchi, nga nagpalisud sa pagginhawa. Dugang pa, ang mucus nga natipon sa baga makatabang sa pagtubo sa mga kagaw. Busa ang mga tawo nga adunay cystic fibrosis mas nameligro nga mag-antos sa kanunay ug mahimo’g grabe nga impeksyon sa respiratoryo.

La cystic fibrosis mihikap usab sa digestive system. Ang mucus nagpugong sa nipis nga mga duct sa pancreas, nga nagpugong sa digestive enzymes nga gihimo sa pancreas gikan sa pagsulod sa tinai ug paghimo sa ilang kalihokan. Tungod kay ang pagkaon partially digested, ilabi na ang mga tambok ug pipila ka mga bitamina, mahinungdanon nga mga kakulangan mahitabo. Makahatag sila ug a paglangan sa pagtubo.

Ang sakit usab adunay dagkong mga epekto sa atay ug mga organo sa pagsanay, nga sagad moresulta sa pagka-subfertility sa mga babaye ug pagkabaog sa apektadong mga lalaki.

Salamat sa usa ka sayo nga diagnosis ug mas maayong pag-atiman,ang gitas-on sa kinabuhi ug ang kalidad sa kinabuhi sa mga naapektuhan nagpadayon sa pag-uswag sa milabay nga mga dekada, ilabi na kay ang bag-ong mga terapiya, nga gitumong sa genetic anomaly, nagsugod sa pagtungha ug pag-usab sa pagdumala sa mga pasyente sa medium nga termino. .

Pagkanapal

La cystic fibrosis mao ang  sakit sa genetiko labing komon sa France nga adunay dul-an sa 6000 ka mga tawo nga apektado¹.. Usa sa 4 ka bag-ong natawo ang apektado niini nga sakit. Mas talagsaon kini sa mga itom (000 sa 1) ug sa mga taga-Sidlakan (13 sa 000). Kini makaapekto sa mga lalaki ug babaye. Ang populasyon sa kasadpang France mao ang labing apektado.

La cystic fibrosis mao ang sakit sa genetiko labing komon nga seryoso nga sakit sa Canada. Usa sa 3 ka bag-ong natawo ang apektado¹. Ang cystic fibrosis medyo kasagaran sa Quebec kay sa ubang bahin sa Canada: 3 ka Canadian ang apektado, lakip ang 500 ka Quebecers.

Mga hinungdan

La cystic fibrosis Una ning gihulagway ni D. 1936^r Guido Fanconi, usa ka Swiss pediatrician. Ang responsable nga gene, nga ginganlag CFTR (alang sa "Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator"), wala mailhi hangtod sa 1989 sa mga tigdukiduki sa Canada. Sa mga masakiton, kini gene is abnormal (ingon namo nga gibalhin siya). Kini ang responsable sa synthesis sa usa ka chlorine channel nga nagtugot sa pag-regulate sa hydration sa mucus. Kung adunay abnormalidad sa CFTR gene, ang mucus Ang produkto baga kaayo ug dili normal nga mahubas. Labaw sa 1 ka lain-laing mutasyon sa CFTR gene nga nalangkit sa cystic fibrosis ang naila^{2, 3,4.} Gibahin sila sa 6 nga mga klase sumala sa lainlaing klase sa dysfunction²Niini nga daghang mutation, ang Delta F508 mutation, nga makita sa 81% sa mga tawo nga naapektuhan sa France, mao ang labing komon.

Ang cystic fibrosis dili usa ka makatakod nga sakit. Mga tawo nga nanag-iya pathogenic mutasyon sa CFTR gene makapalambo sa sakit sa madugay o sa madali apan sa lain-laing ang-ang sa kagrabe.

diagnostic

Kasagaran, ang cystic fibrosis nadayagnos nga sayo pa sa unang tuig sa kinabuhi tungod kay sintomas sa pagginhawa sayo kaayo. Sa 90% sa mga kaso, ang sakit nakit-an sa wala pa ang edad nga 10 ka tuig.

Aron makumpirma ang diagnosis, ang doktor naghimo usa ka pagsulay sa singot (o pagsulay sa singot). Sa tinuud, ang singot sa mga tawo nga adunay cystic fibrosis labi pa gikonsentrar sa asin (2 ngadto sa 5 ka beses nga labaw pa kay sa normal). Ang mga pagsulay sa genetiko  tugoti ang eksaktong pag-ila sa mga abnormalidad sa CFTR gene. Kinahanglanon sila alang sa pagkonsiderar sa gipunting nga mga terapiya.

Sa France, ang cystic fibrosis sistematikong gisusi sa tanang bag-ong natawo sukad niadtong 2002⁵. Gipakita nga ang sayo nga screening makapauswag sa kalidad sa kinabuhi ug pagpaabot sa kinabuhi sa mga apektadong bata. Ang mga bag-ong nahimugso gisampol sa 3 ka adlaw sa kinabuhi human sa pagtugot sa ginikanan, sa wala pa ipagawas. maternity. Ang pagsulay wala maghatag usa ka tino nga diagnosis apan kini makumpirma o dili balido sa piho nga dugang nga eksaminasyon (sweat test, genetic nga pagtuon).

Sa Quebec, wala sistematikong screening niini nga sakit. Bisan pa, ang Canadian Cystic Fibrosis Foundation, nga gisuportahan sa daghang mga doktor, nanawagan alang sa pagpatuman sa bag-ong natawo nga screening sa daghang mga tuig. Ang sayo nga pagtuki gipakita nga makapauswag sa kalidad sa kinabuhi ug pagpaabot sa kinabuhi sa apektadong mga bata.

Paglaum sa kinabuhi

Sa 1960s, angang gitas-on sa kinabuhi sa mga bata nga adunay cystic fibrosis dili molapas sa 5 ka tuig. Karong panahona, sumala sa pinakabag-o nga estadistika, ang median nga survival age kay 47 ka tuig¹.  impeksyon sa respiratory nagpabilin nga labing kasagarang hinungdan sa kamatayon.

Kanunay nga komplikasyon

Ang cystic fibrosis usa ka sakit nga anam-anam nga makadaot sa mga baga, pancreas, ug atay. ang medikal nga pagmonitor Bisan pa, kini makatabang sa pagpakunhod sa kagrabe ug kasubsob sa mga komplikasyon.

ang komplikasyon sa respiratoryo mao ang labing kanunay, lakip na ang pagpalapad sa bronchi, hinungdan sa bronchitis, pneumonia uban sa pagbalik-balik. Adunay mga panahon sa nagkagrabe nga respiratory sintomas, sa diha nga ang mga pasyente mao ang kaayo "congested", mao ang labaw nga walay gininhawa, mawad-an sa gibug-aton, kasagaran tungod sa impeksyon. Ang kadaot sa respiratoryo mahimong peligro sa kinabuhi.

Sama sa mga digestive system, obstruction sa bile ducts nga motugot sa apdo sa pag-agos ngadto sa digestive tract mahimong mosangpot sa cirrhosis sa atay. Obstruction ug progressive sclerosis sa pancreas, mahimong hinungdan sa nutrient malabsorption ug pag-uswag sa diabetes. Kini nga mga sakit kasagarang mosangpot sa kakulang sa nutrisyon grabe ug laygay nga kalibanga. Sa kinatibuk-an, ang mga kakulangan mahimong matul-id pinaagi sa usa ka espesyal nga pagkaon. Sa kasukwahi, ang mahinungdanon nga constipation, o bisan ang intestinal obstruction, mahimo usab nga mahitabo.

Kasagaran, ang pagkabatan-on mahitabo sa ulahi sa mga lalaki ug babaye nga adunay cystic fibrosis. Sa katapusan, ang fertility mao ang mikunhod, ilabina sa mga lalaki nga halos tanan (95%) sterile tungod sa pagbabag sa mga vas deferens. Kini nga mga duct nagdala sa sperm gikan sa testes ngadto sa seminal vesicle. Sa mga babaye, ang dugang nga viscosity sa vaginal mucus nagpahinay sa paglihok sa sperm. Ang sakit mahimo usab nga makaapekto sa regularidad ug frequency sa obulasyon. Ang fertility mokunhod, apan ang pagmabdos posible gihapon.