Kaundan
Edwards syndrome – ang ikaduha nga labing komon nga genetic nga sakit human sa Down syndrome, nga nalangkit sa chromosomal aberrations. Uban sa Edwards syndrome, adunay usa ka kompleto o partial nga trisomy sa ika-18 nga chromosome, ingon usa ka sangputanan diin ang dugang nga kopya niini naporma. Naghagit kini sa daghang dili mabag-o nga mga sakit sa lawas, nga sa kadaghanan nga mga kaso dili uyon sa kinabuhi. Ang kasubsob sa panghitabo niini nga patolohiya mao ang usa ka kaso kada 5-7 ka libo nga mga bata, samtang ang kadaghanan sa mga bag-ong nahimugso nga adunay sintomas ni Edwards mga babaye. Gisugyot sa mga tigdukiduki nga ang mga bata nga lalaki mamatay sa panahon sa perinatal o sa panahon sa pagpanganak.
Ang sakit una nga gihulagway sa geneticist nga si Edwards kaniadtong 1960, nga nagpaila sa labaw sa 130 nga mga sintomas nga nagpaila niini nga patolohiya. Ang Edwards syndrome dili napanunod, apan resulta sa usa ka mutation, ang posibilidad nga 1%. Ang mga hinungdan nga makapukaw sa patolohiya mao ang radiation exposure, consanguinity tali sa amahan ug inahan, kanunay nga exposure sa nikotina ug alkohol sa panahon sa pagpanamkon ug pagmabdos, kontak sa mga kemikal nga agresibo nga mga butang.
Ang Edwards syndrome usa ka genetic nga sakit nga nalangkit sa abnormal nga pagbahin sa mga chromosome, tungod niini usa ka dugang nga kopya sa ika-18 nga chromosome ang naporma. Kini modala ngadto sa usa ka gidaghanon sa mga genetic disorder, nga gipakita sa seryoso nga pathologies sa lawas sama sa mental retardation, congenital kasingkasing, atay, sentral nga gikulbaan nga sistema, ug musculoskeletal depekto.
Talagsa ra ang insidente sa sakit - 1: 7000 nga mga kaso, samtang ang kadaghanan sa mga bag-ong nahimugso nga adunay Edwards syndrome wala mabuhi lapas sa unang tuig sa kinabuhi. Taliwala sa mga hamtong nga pasyente, ang kadaghanan (75%) mga babaye, tungod kay ang mga fetus sa lalaki nga adunay kini nga patolohiya mamatay bisan sa pag-uswag sa fetal, tungod niini ang pagmabdos natapos sa pagkakuha sa gisabak.
Ang nag-unang risgo nga hinungdan sa pag-uswag sa Edwards syndrome mao ang edad sa inahan, tungod kay ang nondisjunction sa mga chromosome, nga maoy hinungdan sa fetal pathology, sa kadaghanan nga mga kaso (90%) mahitabo sa maternal germ cell. Ang nahabilin nga 10% sa mga kaso sa Edwards syndrome nalangkit sa mga translocation ug dili pagbulag sa mga zygote chromosome sa panahon sa cleavage.
Ang Edwards syndrome, sama sa Down syndrome, mas komon sa mga bata kansang mga inahan nagmabdos sa edad nga kwarenta. (Basaha usab: Mga hinungdan ug sintomas sa down syndrome)
Aron mahatagan ang tukma sa panahon nga medikal nga pag-atiman sa mga bata nga adunay mga congenital malformations nga gihagit sa mga abnormalidad sa chromosomal, ang mga bag-ong nahimugso kinahanglan nga susihon sa usa ka cardiologist, neurologist, pediatric urologist ug orthopedist. Diha-diha dayon human sa pagkahimugso, ang bata nagkinahanglan sa usa ka diagnostic nga eksaminasyon, nga naglakip sa ultrasound sa pelvis ug tiyan, ingon man usab sa echocardiography sa pag-ila sa kasingkasing abnormalidad.
Sintomas sa Edwards Syndrome
Ang pathological nga kurso sa pagmabdos mao ang usa sa mga nag-unang mga timailhan sa presensya sa Edwards syndrome. Ang fetus dili aktibo, dili igo nga gidak-on sa placenta, polyhydramnios, usa lamang ka umbilical artery. Sa pagkahimugso, ang mga bata nga adunay Edwards syndrome gihulagway sa ubos nga gibug-aton sa lawas, bisan kung ang pagmabdos nalangan, asphyxia dayon human sa pagkatawo.
Usa ka gidaghanon sa mga congenital pathologies sa mga masuso uban sa Edwards syndrome modala ngadto sa kamatuoran nga ang kadaghanan kanila mamatay sa unang mga semana sa kinabuhi tungod sa mga problema sa kasingkasing, ang imposibilidad sa normal nga pagginhawa ug paghilis. Diha-diha dayon pagkahuman sa pagkahimugso, ang ilang nutrisyon gihimo pinaagi sa usa ka tubo, tungod kay dili sila makasuso ug makatulon, kinahanglan nga artipisyal nga ma-ventilate ang mga baga.
Kadaghanan sa mga sintomas makita sa hubo nga mata, mao nga ang sakit madayagnos dayon. Ang mga eksternal nga pagpakita sa Edwards syndrome naglakip sa: gipamubo nga sternum, clubfoot, dislokasyon sa bat-ang ug abnormal nga istruktura sa mga gusok, gitabok nga mga tudlo, panit nga gitabonan sa mga papilloma o hemangiomas. Dugang pa, ang mga bag-ong nahimugso nga adunay kini nga patolohiya adunay usa ka piho nga istruktura sa nawong - usa ka ubos nga agtang, usa ka gipamubu nga liog nga adunay sobra nga panit sa panit, usa ka gamay nga baba, usa ka cleft nga ngabil, usa ka convex nape ug microphthalmia; ang mga dalunggan gipamubo, ang mga kanal sa dalunggan pig-ot kaayo, ang mga auricle deformed.
Sa mga bata nga adunay Edwards syndrome, adunay seryoso nga mga sakit sa sentral nga sistema sa nerbiyos - microcephaly, cerebellar hypoplasia, hydrocephalus, meningomyelocele ug uban pa. Ang tanan niini nga mga malformations modala ngadto sa usa ka paglapas sa salabutan, oligophrenia, lawom nga idiocy.
Ang mga sintomas sa Edwards syndrome nagkalainlain, ang sakit adunay mga pagpakita gikan sa halos tanan nga mga sistema ug mga organo - kadaot sa aorta, kasingkasing septa ug mga balbula, intestinal obstruction, esophageal fistula, umbilical ug inguinal hernias. Gikan sa genitourinary nga sistema sa mga lalaki nga masuso, undescended testicles mao ang komon, sa mga babaye - clitoral hypertrophy ug bicornuate uterus, ingon man usab sa komon nga pathologies - hydronephrosis, bato kapakyasan, pantog diverticula.
Mga hinungdan sa Edwards Syndrome
Chromosomal disorder nga mosangpot ngadto sa pagtunga sa Edwards syndrome mahitabo bisan sa yugto sa pagporma sa kagaw cell - oogenesis ug spermatogenesis, o makita sa diha nga ang zygote naporma sa duha ka kagaw cell dili sa husto nga paagi nadugmok.
Ang mga kapeligrohan sa Edward's syndrome parehas sa ubang mga abnormalidad sa chromosomal, kadaghanan parehas sa para sa Down's syndrome.
Ang kalagmitan sa pagtungha sa patolohiya nagdugang ubos sa impluwensya sa daghang mga hinungdan, diin ang usa sa mga nag-una mao ang edad sa inahan. Ang insidente sa Edwards syndrome mas taas sa mga babaye nga nanganak sa ibabaw sa edad nga 45. Ang pagkaladlad sa radiation motultol sa mga abnormalidad sa chromosomal, ug ang kanunay nga paggamit sa alkohol, droga, isog nga droga, ug pagpanigarilyo nakatampo usab niini. Ang paglikay sa dili maayo nga mga batasan ug paglikay sa pagkaladlad sa mga kemikal nga agresibo nga mga butang sa trabahoan o rehiyon sa pinuy-anan girekomenda dili lamang sa panahon sa pagmabdos, kondili usab sa pipila ka mga bulan sa wala pa ang pagpanamkon.
Diagnosis sa Edwards syndrome
Ang tukma sa panahon nga pagdayagnos nagpaposible sa pag-ila sa usa ka chromosomal disorder sa unang mga yugto sa pagmabdos ug pagdesisyon sa advisability sa pagpreserbar niini, nga gikonsiderar ang tanan nga posible nga mga komplikasyon ug mga congenital malformations sa fetus. Ang pagsusi sa ultratunog sa mga mabdos nga babaye wala maghatag igong datos aron masusi ang Edwards syndrome ug uban pang mga genetic nga sakit, apan makahatag kasayuran bahin sa kurso sa pagmabdos. Ang mga pagtipas gikan sa naandan, sama sa polyhydramnios o usa ka gamay nga fetus, naghatag dugang nga panukiduki, paglakip sa usa ka babaye sa usa ka grupo sa peligro ug dugang nga pagkontrol sa dagan sa pagmabdos sa umaabot.
Ang pag-screen sa prenatal usa ka epektibo nga pamaagi sa pagdayagnos aron mahibal-an ang mga malformasyon sa sayo nga yugto. Ang screening mahitabo sa duha ka yugto, ang una nga gihimo sa ika-11 nga semana sa pagmabdos ug naglangkob sa pagtuon sa biochemical blood parameters. Ang datos sa hulga sa Edwards syndrome sa unang trimester sa pagmabdos dili konklusibo, aron mapamatud-an ang ilang kasaligan, gikinahanglan nga moagi sa ikaduhang yugto sa screening
Ang mga kababayen-an nga nameligro sa Edwards syndrome gitambagan nga moagi sa usa ka invasive nga eksaminasyon aron makumpirma ang diagnosis, nga makatabang sa pagpalambo sa usa ka dugang nga pamaagi sa pamatasan.
Ang ubang mga timailhan nga nagpakita sa pag-uswag sa Edwards syndrome mao ang mga abnormalidad sa fetal nga nakita sa ultrasound, usa ka abunda nga amniotic fluid nga adunay gamay nga placenta, ug agenesis sa umbilical artery. Ang datos sa Doppler sa sirkulasyon sa uteroplacental, ultrasound ug standard screening makatabang sa pagdayagnos sa Edwards syndrome.
Gawas pa sa mga timailhan sa kahimtang sa fetus ug ang pathological nga kurso sa pagmabdos, ang mga sukaranan alang sa pagpalista sa umaabot nga inahan sa usa ka high-risk nga grupo mao ang edad nga sobra sa 40-45 ug sobra sa timbang.
Aron mahibal-an ang kahimtang sa fetus ug ang mga kinaiya sa kurso sa pagmabdos sa unang yugto sa screening, gikinahanglan ang pagkuha sa datos sa konsentrasyon sa PAPP-A nga protina ug beta subunits sa chorionic gonadotropin (hCG). Ang HCG gihimo sa embryo mismo, ug samtang kini nag-uswag, pinaagi sa placenta nga naglibot sa fetus.
Ang ikaduha nga yugto nga gidala sa gawas sugod sa ika-20 nga semana sa pagmabdos, naglakip sa pagkolekta sa tissue sample alang sa histological eksaminasyon. Ang dugo sa pisi ug amniotic fluid ang labing angay alang niini nga mga katuyoan. Niini nga yugto sa screening sa perinatal, posible nga maghimo mga konklusyon bahin sa karyotype sa bata nga adunay igo nga katukma. Kung negatibo ang resulta sa pagtuon, nan wala’y mga abnormalidad sa chromosomal, kung dili adunay mga sukaranan alang sa pagdayagnos sa Edwards syndrome.
Pagtambal sa Edwards syndrome
Sama sa ubang mga genetic nga sakit nga gipahinabo sa mga abnormalidad sa chromosomal, ang prognosis sa mga bata nga adunay Edwards syndrome dili maayo. Daghan kanila ang mamatay dayon sa pagkahimugso o sulod sa pipila ka adlaw, bisan pa sa medikal nga tabang nga gihatag. Ang mga babaye mabuhi hangtod sa napulo ka bulan, ang mga lalaki mamatay sa una nga duha o tulo. 1% ra sa mga bag-ong nahimugso ang mabuhi hangtod sa edad nga napulo, samtang ang kagawasan ug pagpahiangay sa sosyal wala’y pangutana tungod sa grabe nga mga kakulangan sa intelektwal.
Mas lagmit nga mabuhi sa unang mga bulan sa mga pasyente nga adunay usa ka mosaic nga porma sa syndrome, tungod kay ang kadaot dili makaapekto sa tanan nga mga selula sa lawas. Ang mosaic nga porma mahitabo kung ang mga abnormalidad sa chromosomal nahitabo sa yugto sa pagbahin sa zygote, pagkahuman sa pagsagol sa mga selula sa mikrobyo sa lalaki ug babaye. Unya ang selula diin adunay usa ka nondisjunction sa mga chromosome, tungod niini naporma ang trisomy, sa panahon sa pagbahin-bahin nagpatunghag abnormal nga mga selyula, nga naghagit sa tanan nga mga pathological phenomena. Kung ang trisomy nahitabo sa yugto sa gametogenesis sa usa sa mga selula sa mikrobyo, nan ang tanan nga mga selyula sa fetus mahimong abnormal.
Walay tambal nga makadugang sa kahigayonan sa pagkaayo, tungod kay dili pa posible nga makabalda sa lebel sa chromosomal sa tanang selula sa lawas. Ang bugtong butang nga mahimo sa modernong medisina mao ang symptomatic pagtambal ug pagmintinar sa viability sa bata. Ang pagtul-id sa mga pathological phenomena nga nalangkit sa Edwards syndrome makapauswag sa kalidad sa kinabuhi sa pasyente ug makapalugway sa kinabuhi niini. Ang surgical intervention alang sa congenital malformations dili maayo, tungod kay kini adunay dakong risgo sa kinabuhi sa pasyente ug adunay daghang komplikasyon.
Ang mga pasyente nga adunay Edwards syndrome gikan sa unang mga adlaw sa kinabuhi kinahanglan nga bantayan sa usa ka pediatrician, tungod kay sila dali nga maapektuhan sa makatakod nga mga ahente. Taliwala sa mga bag-ong nahimugso nga adunay kini nga patolohiya, ang conjunctivitis, makatakod nga mga sakit sa genitourinary system, otitis media, sinusitis, ug pneumonia komon.
Ang mga ginikanan sa usa ka bata nga adunay Edwards syndrome kanunay nga nabalaka bahin sa pangutana kung posible ba nga manganak pag-usab, unsa ang posibilidad nga ang sunod nga pagmabdos mahimo usab nga pathological. Gipamatud-an sa mga pagtuon nga ang risgo sa pagbalik sa Edwards syndrome sa parehas nga magtiayon ubos kaayo, bisan kung itandi sa usa ka average nga posibilidad nga 1% sa mga kaso. Ang kalagmitan nga adunay laing bata nga adunay parehas nga patolohiya gibana-bana nga 0,01%.
Aron sa tukma sa panahon nga pagdayagnos Edwards syndrome, mabdos nga mga inahan gitambagan sa pagpahigayon antenatal screening sa panahon sa pagmabdos. Kung ang mga patolohiya nakit-an sa sayong mga yugto sa pagmabdos, posible nga adunay usa ka aborsyon alang sa medikal nga mga hinungdan.