Shereshevsky Turner syndrome - Kini usa ka chromosomal disorder, nga gipahayag sa mga anomaliya sa pisikal nga pag-uswag, sa sekswal nga infantilism ug mubo nga gidak-on. Ang hinungdan niini nga genomic nga sakit mao ang monosomy, nga mao, ang usa ka masakiton nga tawo adunay usa lamang ka sex X chromosome.
Ang syndrome gipahinabo sa panguna nga gonadal dysgenesis, nga mahitabo ingon usa ka sangputanan sa mga anomaliya sa X chromosome sa sekso. Sumala sa estadistika, alang sa 3000 ka bag-ong natawo, 1 ka bata ang matawo nga adunay Shereshevsky-Turner syndrome. Ang mga tigdukiduki nakamatikod nga ang tinuod nga gidaghanon sa mga kaso niini nga patolohiya wala mahibal-an, tungod kay ang kusog nga pagkakuha sa gisabak kasagaran mahitabo sa mga babaye sa unang mga yugto sa pagmabdos tungod sa genetic disorder. Kasagaran, ang sakit nadayagnos sa mga babaye nga bata. Talagsa ra, ang sindrom nakit-an sa mga bag-ong natawo nga lalaki.
Ang Synonyms sa Shereshevsky-Turner syndrome mao ang mga termino nga "Ulrich-Turner syndrome", "Shereshevsky syndrome", "Turner syndrome". Ang tanan nga kini nga mga siyentipiko nakatampo sa pagtuon sa kini nga patolohiya.
Sintomas sa Turner syndrome
Ang mga simtomas sa Turner syndrome nagsugod sa pagpakita gikan sa pagkahimugso. Ang klinikal nga hulagway sa sakit mao ang mosunod:
Ang mga bata kasagarang matawo nga wala pa sa panahon.
Kung ang usa ka bata matawo sa oras, nan ang gibug-aton ug gitas-on sa iyang lawas maminusan kung itandi sa kasagaran nga mga kantidad. Ang ingon nga mga bata motimbang gikan sa 2,5 kg ngadto sa 2,8 kg, ug ang ilang gitas-on sa lawas dili molapas sa 42-48 cm.
Ang liog sa bag-ong nahimugso gipamub-an, adunay mga pilo sa mga kilid niini. Sa medisina, kini nga kondisyon gitawag nga pterygium syndrome.
Kasagaran sa panahon sa neonatal, ang mga depekto sa kasingkasing sa usa ka congenital nga kinaiya, ang lymphostasis nakit-an. Ang mga bitiis ug mga tiil, ingon man ang mga kamot sa bata, nanghubag.
Ang proseso sa pagsuso sa usa ka bata nabalda, adunay usa ka kalagmitan sa kanunay nga regurgitation sa usa ka tuburan. Adunay kasamok sa motor.
Uban sa transisyon gikan sa pagkamasuso ngadto sa sayo nga pagkabata, adunay usa ka lag dili lamang sa pisikal apan usab sa mental nga kalamboan. Ang sinultihan, atensyon, memorya nag-antus.
Ang bata dali nga magbalik-balik nga otitis media tungod sa iyang pagkadaot sa pandungog. Ang otitis media kasagarang mahitabo tali sa edad nga 6 ug 35 ka tuig. Sa pagkahamtong, ang mga babaye adunay prone sa progresibong pagkawala sa pandungog sa sensorineural, nga mosangpot sa pagkawala sa pandungog pagkahuman sa edad nga XNUMX ug mas tigulang.
Sa pagkadalagita, ang gitas-on sa mga bata dili molapas sa 145 cm.
Ang dagway sa usa ka tin-edyer adunay mga bahin nga kinaiya sa kini nga sakit: ang liog mubo, gitabonan sa pterygoid folds, ang mga ekspresyon sa nawong dili makapahayag, tapolan, wala’y mga kunot sa agtang, ang ubos nga ngabil nagpabaga ug naglubog (ang nawong sa myopath. o ang nawong sa usa ka sphinx). Ang linya sa buhok gipakaubos, ang mga auricles deformed, ang dughan lapad, adunay usa ka anomaliya sa kalabera nga adunay underdevelopment sa ubos nga apapangig.
Kanunay nga paglapas sa mga bukog ug mga lutahan. Posible nga mahibal-an ang hip dysplasia ug pagtipas sa hiniusa nga siko. Kasagaran, ang usa ka curvature sa mga bukog sa ubos nga bitiis, pagpamubo sa ika-4 ug ika-5 nga mga tudlo sa mga kamot, ug ang scoliosis nadayagnos.
Ang dili igo nga produksiyon sa estrogen nagdala ngadto sa pag-uswag sa osteoporosis, nga, sa baylo, hinungdan sa kanunay nga mga bali.
Ang taas nga gothic nga kalangitan nakatampo sa pagbag-o sa tingog, nga naghimo sa tono niini nga mas taas. Mahimong adunay abnormal nga pag-uswag sa mga ngipon, nga nagkinahanglan og orthodontic correction.
Samtang ang pasyente nagkadako, ang lymphatic edema mawala, apan mahimong mahitabo sa panahon sa pisikal nga pagpaningkamot.
Ang intelektwal nga kapabilidad sa mga tawo nga adunay Shershevsky-Turner syndrome wala madaot, ang oligophrenia talagsa ra nga madayagnos.
Sa tinuud, angay nga matikdan ang mga paglapas sa paglihok sa lainlaing mga organo ug mga sistema sa organo nga kinaiya sa Turner's syndrome:
Sa bahin sa sistema sa pagsanay, ang nag-unang sintomas sa sakit mao ang panguna nga hypogonadism (o sexual infantilism). 100% sa mga babaye nag-antos niini. Sa parehas nga oras, wala’y mga follicle sa ilang mga obaryo, ug sila mismo girepresentahan sa mga hilo sa fibrous tissue. Ang uterus mao ang underdeveloped, pagkunhod sa gidak-on paryente sa edad ug physiological lagda. Ang labia majora pormag scrotum, ug ang labia minora, hymen ug clitoris wala pa hingpit nga naugmad.
Sa panahon sa pubertal, ang mga batang babaye adunay underdevelopment sa mga glandula sa mammary nga adunay balit-ad nga mga nipples, gamay ang buhok. Ang mga panahon ulahi na o wala gyud magsugod. Ang pagkabaog kasagaran usa ka simtoma sa Turner's syndrome, bisan pa, uban sa pipila ka mga variant sa genetic rearrangements, ang pagsugod ug pagpanganak sa pagmabdos nagpabilin nga posible.
Kung ang sakit nakit-an sa mga lalaki, nan sa bahin sa sistema sa pagsanay sila adunay mga sakit sa pagporma sa mga testicle sa ilang hypoplasia o bilateral cryptorchidism, anorchia, usa ka labi ka ubos nga konsentrasyon sa testosterone sa dugo.
Sa bahin sa cardiovascular system, kanunay adunay ventricular septal defect, open ductus arteriosus, aneurysm ug coarctation sa aorta, coronary heart disease.
Sa bahin sa sistema sa ihi, ang pagdoble sa pelvis, stenosis sa mga arterya sa pantog, ang presensya sa pormag-kabayo nga kidney, ug usa ka dili tipikal nga lokasyon sa mga ugat sa bato posible.
Gikan sa visual system: strabismus, ptosis, color blindness, myopia.
Ang mga problema sa dermatological dili kasagaran, pananglitan, ang pigmented nevi sa daghang gidaghanon, alopecia, hypertrichosis, vitiligo.
Sa bahin sa gastrointestinal tract, adunay dugang nga risgo sa pagpalambo sa kanser sa colon.
Gikan sa endocrine system: thyroiditis ni Hashimoto, hypothyroidism.
Ang mga sakit sa metaboliko kanunay nga hinungdan sa pag-uswag sa type XNUMX nga diabetes. Ang mga babaye lagmit nga sobra ka tambok.
Mga hinungdan sa Turner Syndrome
Ang mga hinungdan sa Turner syndrome anaa sa genetic pathologies. Ang ilang basehan mao ang numerical nga paglapas sa X chromosome o usa ka paglapas sa istruktura niini.
Ang mga pagtipas sa pagporma sa X chromosome sa Turner syndrome mahimong nalangkit sa mosunod nga mga anomaliya:
Sa kadaghanan sa mga kaso, ang monosomy sa X chromosome nakit-an. Kini nagpasabot nga ang pasyente kulang sa ikaduhang sex chromosome. Ang ingon nga paglapas nadayagnos sa 60% sa mga kaso.
Ang lainlaing mga anomaliya sa istruktura sa X chromosome nadayagnos sa 20% sa mga kaso. Mahimo kini nga usa ka pagtangtang sa usa ka taas o mubo nga bukton, usa ka X / X type nga chromosomal translocation, usa ka terminal nga pagtangtang sa duha nga mga bukton sa X chromosome nga adunay dagway sa usa ka singsing nga chromosome, ug uban pa.
Laing 20% sa mga kaso sa pagpalambo sa Shereshevsky-Turner syndrome mahitabo sa mosaicism, nga mao, ang presensya sa mga tisyu sa tawo sa genetically lain-laing mga selula sa lain-laing mga kalainan.
Kung ang patolohiya mahitabo sa mga lalaki, nan ang hinungdan mao ang mosaicism o translocation.
Sa parehas nga oras, ang edad sa usa ka mabdos nga babaye wala makaapekto sa dugang nga peligro sa pagkahimugso sa usa ka bag-ong natawo nga adunay Turner syndrome. Parehong quantitative, qualitative, ug structural pathological nga mga kausaban sa X chromosome mahitabo isip resulta sa meiotic divergence sa chromosome. Sa panahon sa pagmabdos, ang usa ka babaye nag-antos sa toxicosis, siya adunay taas nga risgo sa aborsyon ug ang risgo sa sayo nga pagpanganak.
Pagtambal sa Turner's syndrome
Ang pagtambal sa Turner's syndrome gitumong sa pagpukaw sa pagtubo sa pasyente, sa pagpaaktibo sa pagporma sa mga timailhan nga nagtino sa gender sa usa ka tawo. Alang sa mga babaye, ang mga doktor naningkamot sa pag-regulate sa siklo sa pagregla ug pagkab-ot sa normalisasyon niini sa umaabot.
Sa sayo nga edad, ang therapy moabut sa pagkuha sa mga bitamina complex, pagbisita sa opisina sa usa ka masahista, ug pagpahigayon sa ehersisyo nga terapiya. Ang bata kinahanglang makadawat ug maayong kalidad nga nutrisyon.
Aron madugangan ang pagtubo, girekomenda ang hormonal therapy gamit ang hormone nga Somatotropin. Kini gipangalagad pinaagi sa indeyksiyon subcutaneously kada adlaw. Pagtambal sa Somatotropin kinahanglan nga gidala sa gawas sa 15 ka tuig, hangtud nga ang pagtubo rate slows ngadto sa 20 mm kada tuig. Ihatag ang tambal sa oras sa pagtulog. Ang ingon nga therapy nagtugot sa mga pasyente nga adunay Turner's syndrome nga motubo hangtod sa 150-155 cm. Girekomenda sa mga doktor ang paghiusa sa hormonal nga pagtambal sa therapy gamit ang mga anabolic steroid. Ang kanunay nga pag-monitor sa usa ka gynecologist ug endocrinologist hinungdanon, tungod kay ang therapy sa hormone nga adunay dugay nga paggamit mahimong hinungdan sa lainlaing mga komplikasyon.
Ang estrogen replacement therapy magsugod gikan sa higayon nga ang usa ka tin-edyer moabot sa 13 anyos. Kini nagtugot kanimo sa pagsundog sa normal nga pagkabatan-on sa usa ka babaye. Human sa usa ka tuig o usa ka tuig ug tunga, girekomendar nga magsugod sa usa ka cyclic nga kurso sa pagkuha sa estrogen-progesterone oral contraceptives. Girekomenda ang therapy sa hormone alang sa mga babaye hangtod sa 50 ka tuig. Kung ang usa ka lalaki naladlad sa sakit, nan girekomenda siya nga magkuha mga lalaki nga hormone.
Ang mga depekto sa kosmetiko, ilabi na, ang mga pilo sa liog, giwagtang sa tabang sa plastic surgery.
Ang pamaagi sa IVF nagtugot sa mga babaye nga magmabdos pinaagi sa pagbalhin sa usa ka donor nga itlog ngadto kaniya. Apan, kon sa labing menos mubo-term ovarian nga kalihokan nga obserbahan, nan kini mao ang posible nga sa paggamit sa mga babaye sa fertilize sa ilang mga selula. Kini mahimong posible kung ang uterus moabot sa normal nga gidak-on.
Kung wala’y grabe nga mga depekto sa kasingkasing, ang mga pasyente nga adunay Turner syndrome mahimong mabuhi hangtod sa natural nga pagkatigulang. Kung sundon nimo ang pamaagi sa terapyutik, mahimo’g posible nga maghimo usa ka pamilya, magkinabuhi nga normal nga sekswal nga kinabuhi ug adunay mga anak. Bisan kung ang kadaghanan sa mga pasyente nagpabilin nga wala’y anak.
Ang mga lakang aron malikayan ang sakit gipaubos sa usa ka konsultasyon sa usa ka geneticist ug prenatal diagnosis.