Kaundan
Ngano nga usa ka genetic nga konsultasyon?
Ang konsultasyon sa genetiko naglangkob sa pagtimbang-timbang sa kalagmitan sa usa ka magtiayon nga mapasa ang usa ka genetic nga sakit sa ilang umaabot nga anak. Ang pangutana sa kasagaran motungha alang sa seryoso nga mga sakit, sama sa cystic fibrosis, myopathies , hemophilia, mental retardation, congenital malformation o bisan usa ka chromosome abnormality, sama sa trisomy 21.
Sa ingon makasulti kita sa "predictive medicine", tungod kay kini nga medikal nga buhat usa ka pagsulay sa pagtagna sa umaabot ug mahitungod usab sa usa ka tawo nga wala pa (imong umaabot nga anak).
Mga magtiayon nga nameligro
Ang unang mga magtiayon nga nabalaka mao kadtong diin ang usa sa duha ka pares mismo adunay nahibal-an nga genetic nga sakit, sama sa hemophilia, o nag-antos sa usa ka potensyal nga hereditary nga problema, sama sa pipila nga mga deformidad o pag-undang sa pagtubo. Ang mga ginikanan sa unang anak nga adunay ingon niini nga matang sa kondisyon mas lagmit nga makapasa og genetic nga sakit ngadto sa ilang bata. Kinahanglang pangutan-on usab nimo ang imong kaugalingon niini nga pangutana kon aduna bay usa o daghang apektadong tawo sa imong pamilya o nianang sa imong kompanyon.
Bisan kung mas maayo nga ikonsiderar kini sa dili pa magplano sa usa ka bata, ang usa ka genetic nga konsultasyon sa panahon sa pagmabdos hinungdanon kung ikaw usa sa mga tawo nga nameligro. Kasagaran, kini magtugot kanimo sa pagpasalig kanimo nga ang imong anak anaa sa maayong panglawas ug, kon gikinahanglan, sa pagsusi sa lain-laing posibleng mga kinaiya.
Sa diha nga ang usa ka anomaliya makita
Bisan kung ang magtiayon wala’y partikular nga kasaysayan, mahimo’g mahitabo nga adunay usa ka anomaliya nga nakit-an sa panahon sa ultrasound, sample sa dugo sa inahan o amniocentesis. Sa kini nga kaso, ang genetic nga konsultasyon nagpaposible sa pag-analisar sa mga anomaliya sa pangutana, aron mahibal-an kung kini gikan ba sa pamilya ug dayon ikonsiderar ang prenatal ug postnatal nga pagtambal, o bisan ang usa ka posible nga hangyo alang sa medikal nga pagtapos sa pagmabdos. . Kining kataposang pangutana mahimong pangutan-on lamang alang sa seryoso ug walay kaayohan nga mga sakit sa panahon sa pagdayagnos, sama sa cystic fibrosis, myopathies, mental retardation, congenital malformation o bisan usa ka chromosome anomaly, sama sa trisomy 21.
Ang survey sa pamilya
Gikan sa pagsugod sa konsultasyon sa geneticist, ang naulahi mangutana kanimo bahin sa imong personal nga kasaysayan, apan bahin usab sa imong pamilya ug sa imong kauban. Busa siya nagtinguha sa pagtino kon adunay daghang mga kaso sa samang sakit sa inyong mga pamilya, lakip niadtong sa layo nga mga paryente o sa namatay. Kini nga yugto mahimo nga dili maayo nga pagkinabuhi, tungod kay usahay naghimo kini nga mga istorya sa pamilya sa mga masakiton o namatay nga mga bata nga giisip nga bawal, apan nahimo kini nga mahukmanon. Kining tanan nga mga pangutana magtugot sa geneticist sa pagtukod og usa ka genealogical tree nga nagrepresentar sa pag-apod-apod sa sakit sa pamilya ug sa paagi sa pagpasa niini.
Mga pagsulay sa genetiko
Human sa pagtino kon unsa nga genetic nga sakit nga ikaw lagmit nga tagdala sa, ang geneticist kinahanglan nga maghisgot uban kaninyo sa labaw pa o dili kaayo makabalda kinaiya sa niini nga sakit, ang resulta importante nga prognosis, sa karon ug sa umaabot nga terapyutik mga posibilidad, ang kasaligan sa mga pagsulay. gikonsiderar, ang paglungtad sa prenatal diagnosis sa panahon sa pagmabdos ug ang mga implikasyon niini sa panghitabo sa usa ka positibo nga diagnosis.
Mahimong hangyoon ka sa pagpirma sa usa ka nahibal-an nga pagtugot nga nagtugot sa mga pagsulay sa genetic nga himuon.. Kini nga mga pagsulay, nga gi-regulate sa balaod, gihimo gikan sa usa ka yano nga sample sa dugo aron tun-an ang mga chromosome o aron makuha ang DNA alang sa usa ka pagsulay sa molekula. Salamat sa kanila, ang geneticist makahimo sa pag-establisar sa kasigurohan sa imong mga kalagmitan sa pagpasa sa usa ka piho nga genetic nga sakit ngadto sa umaabot nga bata.
Usa ka desisyon sa pagkonsulta sa mga doktor
Ang papel sa geneticist sagad naglangkob sa pagpasalig sa mga magtiayon nga mianhi aron sa pagkonsulta. Kay kon dili, ang doktor makahatag kanimo og tumong nga impormasyon mahitungod sa sakit nga gikan diin ang imong anak nag-antus, aron hingpit nga masabtan ang sitwasyon ug sa ingon tugotan ka sa paghimo sa mga desisyon nga labing maayo kanimo.
Ang tanan niini sa kasagaran lisud nga i-assimilate ug kadaghanan sa mga panahon nagkinahanglan og dugang nga mga konsultasyon, ingon man usab sa suporta sa usa ka psychologist. Bisan pa niana, hibaloi nga, sa tibuok niini nga proseso, ang geneticist dili makahimo sa pagkonsiderar sa paghimo sa mga pagsulay nga wala ang imong pagtugot ug nga ang tanan nga mga desisyon himoon nga hiniusang.
Espesyal nga kaso: preimplantation diagnosis
Kung ang konsultasyon sa genetiko nagpadayag nga ikaw adunay usa ka napanunod nga anomaliya, kini usahay magdala sa geneticist sa pagtanyag kanimo usa ka PGD. Kini nga pamaagi nagpaposible sa pagpangita niini nga anomaliya sa mga embryo nga nakuha pinaagi sa in vitro fertilization. (IVF), nga mao, sa wala pa sila molambo sa uterus. Ang mga embryo nga wala magdala sa anomaliya mahimong mabalhin sa matris, samtang ang mga apektadong embryo malaglag. Sa France, tulo ra nga mga sentro ang gitugotan sa pagtanyag sa PGD.
Tan-awa ang among file " 10 ka pangutana bahin sa PGD »