Ang Hirschsprung's disease (HSCR) gihulagway sa paralysis sa terminal nga bahin sa dakong tinai.

Kini nga patolohiya makita gikan sa pagkahimugso ug mao ang sangputanan sa pagkawala sa nerve ganglia (mga selula nga nagporma og bulge sa agianan sa ugat) sa bungbong sa tinai.

Ang pagtulon sa pagkaon pinaagi sa digestive tract hangtod nga kini gipagawas, sa dakong bahin, posible tungod sa intestinal peristalsis. Kini nga peristalsis usa ka hugpong sa mga kontraksyon sa mga kaunuran sa tinai nga nagtugot sa pag-abante sa bolus sa pagkaon ubay sa digestive tract.

Sa kini nga sitwasyon diin adunay pagkawala sa nerve ganglia sa dako nga tinai, ang peristalsis wala na gihatag sa lawas. Niini nga diwa, usa ka dilation sa tinai ug usa ka pagtaas sa gidaghanon niini gibuhat.

Ang mga kauban nga mga simtomas labi ka hinungdanon kung ang lugar sa nerve ganglia dako. (1)

Busa kini nga sakit gihubit pinaagi sa atypical intestinal symptoms: intestinal obstruction. Kini usa ka blockage sa transit ug gas nga mosangpot sa sakit sa tiyan, colic (intestinal cramps), kasukaon, bloating, ug uban pa.

Ang HSCR nakaapekto sa gibana-bana nga 1 sa 5 ka pagpanganak kada tuig. Ang porma nga nakaapekto sa terminal nga bahin sa colon (dako nga tinai) kasagarang makaapekto sa mga lalaki. (000) Ang mga batang babaye mas ubos sa pag-uswag niini nga sakit sa mas kaylap nga porma. (2)

Kini nga patolohiya kasagaran makaapekto sa mga masuso ug mga bata. (3)

Daghang mga porma sa sakit ang gipakita (2):

– ang “classic” nga porma, o gitawag usab nga “short-segment nga porma”. Kini nga porma kasagaran sa mga pasyente nga adunay kini nga patolohiya, hangtod sa 80%. Kini nga porma sa sakit makaapekto sa terminal nga bahin sa colon ngadto sa rectal nga bahin;

 - ang "taas nga bahin" nga porma, nga moabot sa sigmoid colon, makaapekto sa hapit 15% sa mga pasyente;

- ang "total colic" nga porma, nga nakaapekto sa colon sa kinatibuk-an, nabalaka sa 5% sa mga pasyente.

Ang intestinal transit gikontrol sa sistema sa nerbiyos. Busa ang nerve ganglia nahimutang sa tinai nga nagtugot sa pagbalhin sa impormasyon gikan sa utok alang sa pagkontrolar sa intestinal peristalsis ug sa ingon ang pag-uswag sa pagkaon subay sa digestive tract.

Ang pagkawala niini nga mga node, sa kaso sa Hirschsprung's disease, makapugong sa bisan unsang pagpasa sa impormasyon ug sa ingon makababag sa intestinal peristalsis. Ang pagkaon dili na makaagi sa mga tinai ug mabara sa digestive tract.

Ang mga simtomas niini nga sakit kasagarang mamatikdan nga sayo kaayo sa pagkahimugso. Apan, sa pipila ka mga kaso, sila mahimong makita human sa usa o duha ka tuig. (3)

Ang mga simtomas nga nakaapekto sa mga bag-ong nahimugso ug mga bata kasagaran:

- mga kalisdanan sa pagbiyahe;

- kawalay katakus sa pagpagula sa meconium (unang hugaw sa bag-ong natawo) sulod sa unang 48 ka oras;

- constipation;

- jaundice;

- pagsuka;

- kalibanga;

- kasakit sa tiyan;

- kulang sa sustansya.

Ang mga simtomas nga nakaapekto sa mas magulang nga mga bata mao ang:

- grabe nga constipation nga adunay mga komplikasyon (pagkapakyas sa pag-uswag sa gitas-on ug gibug-aton);

- dili maayo nga nutrisyon;

- paghubag sa tiyan;

– hilanat.

Ang bata mahimo usab nga adunay mga impeksyon sa tinai, sama sa enterocolitis.

Ang dugang nga mga abnormalidad mahimo usab nga makita: sensorineural hearing loss (Waardenburg-Shah syndrome), intellectual disability (Mowat-Wilson syndrome), central alveolar hypoventilation (Haddad syndrome), limb abnormalities (Bardet-syndrome) Biedl), medullary thyroid cancer (multiple endocrine). neoplasia type 2B) o chromosomal abnormalities (Down syndrome). (2)

Ang sakit nga Hirschsprung tungod sa abnormalidad sa pag-uswag sa enteric nervous system. Kini usa ka aganglionosis, ie ang pagkawala sa nerve ganglia (gitawag usab nga "Cajal cells") sa mga tinai. Kini nga kakulangan sa lymph node labi nga nahimutang sa terminal nga bahin sa dako nga tinai (colon).

Sa hilisgutan nga apektado sa niini nga patolohiya, kini nga bahin sa tinai busa nagpabilin sa usa ka kahimtang sa tonic ug permanente nga contraction. Kini nga kahimtang modala ngadto sa obstruction sa tinai. (2)

Parehong genetic ug environmental nga mga hinungdan ang nalambigit sa pag-uswag sa sakit nga Hirschsprung. (2)

Sa tinuud, pipila ka mga gene ang gipakita sa pag-uswag niini nga pathogenesis. Kini usa ka polygenetic nga sakit nga adunay kalabotan sa mga gene:

- Proco-oncogene ret (RET);

- ang glial cell-derived neutrotrophic factor gene (GDNF);

- ang tipo nga B endothelin receptor gene (EDNRB);

– ang endothelin 3 gene (EDN3);

– ang gene alang sa endothelin 1 converting enzyme 1 (ECE1);

– ang gene alang sa cell adhesion molecule L1 (L1CAM).

Sama sa giingon kaniadto, ang sakit nga Hirschsprung mao ang sangputanan sa pagkawala sa nerve ganglia sa dako nga tinai hangtod sa anus, pagpugong sa intestinal peristalsis ug busa ang pagsaka sa pagkaon sa kini nga lebel.

Kini nga depisit sa Cajal cells (nerve ganglia) mao ang sangputanan sa usa ka depisit sa pagtubo niini nga mga selula sa panahon sa fetal development. Ang mga hinungdan niining kakulang sa pagtubo sa selula sa wala pa matawo wala pa mahibal-an. Bisan pa niana, ang posibilidad sa usa ka relasyon tali sa kinatibuk-ang kahimsog sa inahan sa panahon sa iyang pagmabdos ug ang pagkawala niini nga matang sa mga selula sa fetus gibutang sa unahan.

Daghang mga gene ang gipakita sa pag-uswag sa sakit. Ang presensya niini nga mga gene mahimong kanunay sulod sa samang pamilya. Ang usa ka bahin sa heredity mao ang gigikanan sa pag-uswag sa kini nga sakit.

Dugang pa, ang pipila ka mga pathologies mahimo usab nga usa ka dugang nga risgo nga hinungdan sa mga termino sa pag-uswag sa sakit nga Hirschsprung. Kini ilabi na ang kaso sa Down's syndrome. (3)

Ang differential diagnosis gihimo sumala sa kinaiya nga mga sintomas sa sakit nga gipresentar sa hilisgutan: intestinal obstruction, anorectal stenosis, pelvic tumor, ug uban pa (2)

Ang pagdayagnos nga kasagarang nalangkit sa sakit gihimo pinaagi sa rectal biopsy. Kini nga biopsy nagpakita sa presensya o pagkawala sa nerve ganglia sa dako nga tinai. Dugang pa, ang sobrang pagpahayag sa acetylcholine esterase (enzyme nga nagtugot sa acetylcholine nga ma-hydrolyzed ngadto sa acetic acid ug choline). (2)

Ang barium enema (pagsusi sa X-ray aron mahanduraw ang dako nga tinai) mahimo usab nga himuon sa pagdayagnos niini nga patolohiya. Kini nga pamaagi nagpaposible sa paghanduraw sa usa ka lumalabay nga lugar nga wala’y mga selula sa nerbiyos, nga nagpaila sa pag-uswag sa sakit nga Hischsprung. Bisan pa, kini nga pamaagi sa pagdayagnos dili 100% kasaligan. Sa tinuud, 10 hangtod 15% sa mga kaso sa sakit nga Hirschsprung dili madayagnos pagkahuman sa pagsulay sa pagdayagnos. (4)

Ang labing hinungdanon nga pagtambal alang sa sakit mao ang operasyon. Gitugotan niini ang ablation sa bahin sa tinai nga kulang sa mga selula sa nerbiyos. (4)

Sa kaso sa kinatibuk-ang kadaot sa colon, ang usa ka colon transplant mahimong gikinahanglan. (2)

Pagkahuman niini, ang usa ka ostomy (teknikal sa pag-opera nga nagtugot sa koneksyon tali sa duha ka mga organo) mahimo’g himuon aron makonektar ang gioperahan nga bahin sa tinai sa anus o sa ibabaw nga bahin sa tinai. Kini nga stoma mahimong permanente o temporaryo depende sa kaso. (4)

Ang operasyon makatabang sa pagpakunhod sa mga sintomas nga nalangkit sa sakit. Bisan pa, ang prognosis dili kompleto ug ang makapahubag nga mga komplikasyon mahimong makita ug makamatay.