Ang sakit ni Huntington usa ka genetiko ug napanunod nga sakit nga neurodegenerative. Pinaagi sa pagguba sa mga neuron sa pipila nga mga lugar sa utok, hinungdan kini sa grabe nga motor ug psychiatric disorders ug mahimong mosangput sa pagkawala sa awtonomiya ug kamatayon. Ang gene kansang pagbag-o hinungdan sa sakit naila kaniadtong dekada 90, apan ang sakit ni Huntington nagpabilin nga wala’y ayo hangtod karon. Naapektuhan niini ang usa sa 10 ka tawo sa Pransya, nga nagrepresentar sa dul-an sa 000 nga mga pasyente.

Kanunay kini nga gitawag nga "Huntington's chorea" tungod kay ang labi ka labi nga kinaiya nga simtomas sa sakit mao ang dili tinuyo nga paglihok (gitawag nga choreic) nga hinungdan niini. Bisan pa, ang pipila nga mga pasyente wala’y mga sakit nga choreic ug ang mga simtomas sa sakit labi ka lapad: sa kini nga mga sakit nga psychomotor kanunay gidugang mga sakit sa psychiatric ug pamatasan. Kini nga mga sakit sa psychiatric nga kanunay mahitabo sa pagsugod sa sakit (ug usahay makita sa wala pa ang mga sakit sa motor) mahimong mosangput sa dementia ug paghikog. Ang mga simtomas sagad makita mga 40-50 ka tuig ang edad, apan ang sayo ug ulahi nga mga porma sa sakit naobserbahan. Hinumdomi nga ang tanan nga mga tagdala sa mutated gene usa ka adlaw gipahayag ang sakit.

Gihubit sa Amerikanong doktor nga si George Huntington ang sakit ni Huntington kaniadtong 1872, apan hangtod sa 1993 nga nakilala ang responsableng gene. Na-localize kini sa mubu nga bukton sa chromosome 4 ug ginganlan IT15. Ang sakit gipahinabo sa usa ka mutasyon sa kini nga gene nga makontrol ang paghimo sa protein nga hunttin. Ang tukma nga pagpaandar sa kini nga protina wala pa mahibal-an, apan nahibal-an namon nga ang pagbag-o sa genetiko naghimo niini nga makahilo: kini hinungdan sa mga deposito sa tunga-tunga sa utok, labi ka tukma sa mga punoan sa mga neuron sa caudate nucleus, dayon sa cerebral cortex. Bisan pa, kinahanglan hinumdoman nga ang sakit ni Huntington dili sistematikong naangot sa IT15 ug mahimo’g hinungdan sa pag-mutate sa ubang mga gene. (1)

Ang sakit nga Huntington mahimong ipasa gikan sa kaliwatan ngadto sa kaliwatan (gitawag kini nga "autosomal dominant") ug ang peligro sa pagbalhin sa mga anak usa sa duha.

Ang pagsusi sa genetiko sa sakit sa mga tawo nga nameligro (nga adunay kaagi sa pamilya) posible, apan gidumala gyud sa propesyon medikal, tungod kay ang sangputanan sa pagsulay wala’y sangputanan nga sikolohikal nga mga sangputanan.

Posible usab ang pagdayagnos sa prenatal, apan hugut kini nga gibalhin sa balaod, tungod kay nagpatungha kini sa mga pangutana sa bioethics. Bisan pa, ang usa ka inahan nga naghunahuna sa usa ka boluntaryo nga pagtapos sa pagmabdos sa higayon nga ang iyang fetus nagdala sa giusab nga gene adunay katungod nga maghangyo sa kini nga prenatal diagnosis.

Hangtod karon, wala’y pagtambal nga makapaayo ug ang pagtambal ra sa mga simtomas ang makapahupay sa tawong masakiton ug makapahinay sa pagkadaut sa lawas ug sikolohikal: mga tambal nga psychotropic aron maibanan ang mga sakit sa psychiatric ug ang mga yugto sa kasubo diin kanunay nga kauban sa sakit. ; mga tambal nga neuroleptic aron maminusan ang paglihok sa choreic; rehabilitasyon pinaagi sa physiotherapy ug speech therapy.

Ang pagpangita alang sa umaabot nga mga terapiya gitumong padulong sa pagbalhin sa mga fetal neuron aron mapalig-on ang pagpaandar sa motor sa utok. Kaniadtong 2008, gipamatud-an sa mga tigdukiduki gikan sa Pasteur Institute ug CNRS ang katakus sa utok sa pagpaayo sa kaugalingon pinaagi sa pag-ila sa usa ka bag-ong gigikanan sa paghimo og neuron. Ang kini nga nadiskobrehan nagpataas sa bag-ong mga paglaum alang sa pagtambal sa sakit nga Huntington ug uban pang mga kondisyon nga neurodegenerative, sama sa sakit nga Parkinson. (2)

Ang mga pagsulay sa Gene therapy nagpadayon usab sa daghang mga nasud ug ningbalhin sa daghang mga direksyon, ang usa niini mao ang pagbabag sa ekspresyon sa mutated Huntingtin gen.