Klinefelter's syndrome (syndrome 47, XXY) – hinungdan, sintomas, pagtambal

Nahiuyon sa misyon niini, ang Editoryal Board sa MedTvoiLokony naghimo sa tanan nga paningkamot aron mahatagan ang kasaligan nga sulud sa medikal nga gisuportahan sa labing bag-ong kahibalo sa syensya. Ang dugang nga bandila nga "Gisusi nga Kontento" nagpakita nga ang artikulo girepaso o direkta nga gisulat sa usa ka doktor. Kini nga duha ka lakang nga pag-verify: usa ka medikal nga tigbalita ug usa ka doktor nagtugot kanamo sa paghatag sa labing taas nga kalidad nga sulud subay sa karon nga kahibalo sa medikal.

Ang among pasalig niini nga dapit giapresyar, ug uban pa, sa Association of Journalists for Health, nga naghatag ug award sa Editorial Board sa MedTvoiLokony sa honorary title sa Great Educator.

Ang Klinefelter's syndrome (nailhan usab nga 47, XXY o hypergonadotrophic hypogonadism) usa ka napanunod nga sakit nga mahitabo sa mga lalaki nga adunay genetic nga materyal nga adunay dugang nga X chromosome sa tanan o pipila lamang sa mga selula sa lawas. Imbis nga adunay 2 ka chromosome sa sekso - usa ka X ug usa ka Y chromosome, sama sa kaso sa usa ka himsog nga lalaki, ang mga tawo nga adunay Klinefelter syndrome adunay tulo ka mga chromosome sa sekso - 2 X chromosome ug usa ka Y chromosome. Nagtuo ang mga siyentipiko nga ang 47, XXY syndrome usa sa labing kasagaran nga mga sakit nga mga pagbag-o sa chromosomal nga nahitabo sa mga tawo. Ang nagpahiping hinungdan sa mga sintomas niini nga sakit mao ang ubos nga lebel sa testosterone sa dugo, inubanan sa taas nga lebel sa gonadotrophins (kadaghanan sa FSH).

Bisan kung ang matag lalaki nga apektado niini nga sindrom adunay dugang nga X chromosome, dili tanan adunay tanan nga mga sintomas nga gilista sa ubos. Dugang pa, ang kagrabe niini nga mga simtomas nagdepende sa gidaghanon sa mga selula nga adunay abnormal nga gidaghanon sa mga chromosome, ang lebel sa testosterone sa lawas, ug ang edad diin ang sakit nadayagnos.

Ang mga simtomas sa Klinefelter's syndrome adunay kalabotan sa tulo ka sukaranan nga mga bahin sa pag-uswag:

  1. Pisikal,
  2. Pagsulti,
  3. Sosyal.

Klinefelter Syndrome - Pisikal nga pag-uswag

Sa pagkabata, ang tensiyon ug kusog sa kaunoran kasagarang maluya. Ang naapektuhan nga mga bata mahimong magsugod sa pagkamang, paglingkod ug paglakaw nga independente pagkahuman sa himsog nga mga bata. Human sa edad nga 4, ang mga batang lalaki nga adunay Klinefelter syndrome lagmit nga mas taas ug kasagaran adunay dili maayo nga koordinasyon. Sa diha nga sila moabut sa pagkahingkod, ang ilang mga lawas dili makahimo og daghang testosterone sama sa himsog nga mga tawo. Kini mahimong mosangpot sa huyang nga kaunoran, dili kaayo buhok sa nawong ug lawas. Sa panahon sa pagkatin-edyer, ang mga lalaki mahimo usab nga nagpadako sa mga suso (gynecomastia) ug nagkadako nga pagkahuyang sa bukog.

Sa pag-abot nila sa pagkahamtong, ang mga lalaki nga adunay sindrom mahimong susama sa himsog nga mga tawo, bisan kung sila sa kasagaran mas taas kaysa sa uban. Dugang pa, sila mas lagmit nga makapalambo sa mga sakit nga autoimmune, kanser sa suso, mga sakit sa ugat, osteoporosis ug pagkadunot sa ngipon.

Human sa pagkadalagita, ang kasagarang mga sintomas sa mga tawo nga naapektuhan sa Klinefelter syndrome mao ang:

- taas nga pagtubo,

- luspad nga panit,

- dili maayo nga naugmad nga mga kaunuran (ang gitawag nga eunuchoid nga istruktura sa lawas),

- gamay nga buhok sa lawas: huyang nga buhok sa nawong, pubic nga buhok sa babaye nga tipo sa palibot sa gawas nga kinatawo,

- gagmay nga mga testicle nga adunay husto nga istruktura sa penis,

- pagkunhod sa libido,

- bilateral gynecomastia.

Ang mga lalaki nga adunay Klinefelter syndrome mahimong magkinabuhi nga normal sa sekso. Apan, tungod sa kamatuoran nga ang ilang mga lawas makahimo lamang og gamay o walay sperm, 95 ngadto sa 99% niini mga sterile.

Klinefelter syndrome - Pagsulti

Sa panahon sa pagkabatan-on, 25 ngadto sa 85% sa mga tawo nga adunay Klinefelter syndrome adunay mga problema sa pagsulti. Nagsugod sila sa paglitok sa ilang unang mga pulong sa ulahi kay sa ilang mga kaedad, adunay mga problema sa pagsulti sa ilang mga panginahanglan ug mga hunahuna, ingon man usab sa pagbasa ug pagproseso sa impormasyon nga ilang nadungog. Isip mga hamtong, mas nalisdan sila sa pagkompleto sa ilang mga buluhaton sa pagbasa ug pagsulat, apan kadaghanan kanila nagtrabaho ug nakab-ot ang kalampusan sa ilang pagtrabaho nga kinabuhi.

Klinefelter syndrome - sosyal nga kinabuhi

Sa pagkabata, ang mga bata nga adunay Klinefelter syndrome kasagarang hilum ug dili mosuhop sa atensyon sa mga tawo sa ilang palibot. Sa ulahi, sila mahimong dili kaayo kompiyansa sa kaugalingon ug aktibo, ug magpakita og mas dakong kaandam sa pagtabang ug pagsunod kay sa ilang mga kaedad.

Sa panahon sa pagkatin-edyer, ang mga lalaki maulawon ug hilumon, mao nga sa kasagaran sila adunay mga problema nga "mohaum" sa ilang kaedad.

Sa pag-abot sa edad sa kadaghanan, sila nagpuyo sa usa ka normal nga kinabuhi, nagsugod sa mga pamilya ug adunay mga higala. Sila makahimo sa pagsulod ngadto sa normal nga sosyal nga mga relasyon.

Klinefelter's syndrome - Matambalan ba kini nga sakit?

Ang Klinefelter's syndrome kay congenital ug busa dili mamaayo. Bisan pa, posible nga maminusan ang mga sintomas niini. Alang niini nga katuyoan, daghang mga terapiya ang gigamit, lakip ang pisikal, berbal, pamatasan, psychotherapy ug mga terapiya sa pamilya. Usahay kini makatabang sa paghupay sa mga sintomas sama sa huyang nga tensiyon sa kaunoran, mga problema sa pagsulti o ubos nga pagtamod sa kaugalingon. Ang pharmacotherapy gikunhoran sa paggamit sa testosterone replacement therapy (TRT). Gitugotan ka niini nga ibalik ang lebel sa kini nga hormone sa dugo sa normal nga mga kantidad, nga sa baylo nagtugot sa pag-uswag sa mga kaunuran, pagpaubos sa tingog, ug pag-uswag sa labi ka daghang buhok.

Usa sa labing importante nga mga butang nga nagtino sa pagka-epektibo sa pagtambal mao ang sayo nga panahon sa pagpatuman niini.

Nahibal-an ba nimo nga:

Kung ang usa ka hinungdan nga makadaot sa spermatogenesis (ang proseso sa pagporma sa sperm) molihok sa testes sa usa ka natawo nga batang lalaki, ang gitawag nga Klinefelter syndrome. Ang mga simtomas parehas sa tinuod nga Klinefelter syndrome nga gihisgutan sa ibabaw, apan ang karyotype test wala magpadayag sa presensya sa usa ka extra X sex chromosome.

Teksto: MD Matylda Mazur

Ang sulod sa medTvoiLokony website gituyo aron sa pagpalambo, dili pag-ilis, ang kontak tali sa Website User ug sa ilang doktor. Ang website gituyo alang sa impormasyon ug edukasyonal nga katuyoan lamang. Sa wala pa sundon ang kahibalo sa espesyalista, labi na ang tambag sa medikal, nga naa sa among Website, kinahanglan nga mokonsulta ka sa usa ka doktor. Ang Administrator walay bisan unsang mga sangputanan nga resulta sa paggamit sa impormasyon nga anaa sa Website.

Leave sa usa ka Reply