Ang Krabbe's disease usa ka napanunod nga sakit nga makaapekto sa mga nerves sa nervous system. Kini makaapekto sa mga 1 sa 100 ka mga tawo ug kasagaran makaapekto sa mga bata. Kini tungod sa malfunction sa usa ka enzyme nga moresulta sa kadaot sa myelin sheath.

Kahubitan

Ang sakit nga Krabbe usa ka napanunod nga sakit nga nagguba sa sakoban nga naglibot sa mga selula sa nerbiyos (myelin) sa sentral (utok ug spinal cord) ug peripheral nervous system.

Sa kadaghanan nga mga kaso, ang mga timailhan ug sintomas sa sakit nga Krabbe naugmad sa mga masuso sa wala pa ang edad nga 6 ka bulan, kasagaran nga moresulta sa pagkamatay sa edad nga 2 ka tuig. Kung kini molambo sa mas magulang nga mga bata ug mga hamtong, ang dagan sa sakit mahimong magkalainlain.

Wala’y tambal alang sa sakit nga Krabbe, ug ang pagtambal nakapunting sa suporta nga pag-atiman. Bisan pa, ang mga pamaagi sa pag-transplant sa stem cell nagpakita og pipila ka kalampusan sa mga masuso nga gitambalan sa wala pa magsugod ang mga simtomas ug sa pipila ka mas magulang nga mga bata ug mga hamtong.

Ang sakit nga Krabbe nakaapekto sa gibana-bana nga 1 sa 100 ka mga tawo. Ang porma sa bata nag-asoy sa 000% sa mga kaso sa populasyon sa amihanang Europe. Nailhan usab kini nga globoid cell leukodystrophy.

Mga hinungdan sa sakit ni Krabbe

Ang sakit nga Krabbe gipahinabo sa usa ka mutation sa usa ka partikular nga gene (GALC) nga nagpatunghag usa ka piho nga enzyme (galactocerebrosidase). Ang pagkawala niini nga enzyme nga gipahinabo sa mutation modala ngadto sa pagtipon sa mga produkto (galactolipids) nga makaguba sa oligodendrocytes - mga selula nga maoy gigikanan sa pagporma sa myelin. Ang misunod nga pagkawala sa myelin (usa ka panghitabo nga gitawag og demyelination) nagpugong sa mga selula sa nerbiyos sa pagpadala ug pagdawat sa mga mensahe.

Kinsa ang labing naapektuhan?

Ang mutation sa gene nga nalangkit sa sakit nga Krabbe maoy hinungdan lamang sa sakit kung ang pasyente adunay duha ka mutated nga kopya sa gene nga napanunod gikan sa mga ginikanan. Ang usa ka sakit nga resulta sa duha ka mutated nga kopya gitawag og autosomal recessive disorder.

Kung ang matag ginikanan adunay mutated nga kopya sa gene, ang risgo sa usa ka bata mao ang mosunod:

• Usa ka 25% nga risgo sa pagpanunod sa duha ka mutated nga mga kopya, nga mosangpot sa sakit.
• Usa ka 50% nga risgo sa pagpanunod gikan sa usa ka mutated nga kopya. Ang bata mao ang usa ka carrier sa mutation apan dili maugmad ang sakit.
• Usa ka 25% nga risgo sa pagpanunod sa duha ka normal nga kopya sa gene.

Diagnosis sa sakit nga Krabbe

Sa pipila ka mga kaso, ang sakit nga Krabbe nadayagnos sa mga bag-ong nahimugso nga adunay mga pagsulay sa screening sa wala pa magpakita ang mga simtomas. Bisan pa, sa kadaghanan nga mga kaso, ang pagsugod sa mga simtomas na-trigger una sa wala pa ang usa ka pagsulay, nga adunay sunud nga pagsuhid sa posible nga mga hinungdan.

Laboratory tests

Usa ka sample sa dugo ug usa ka biopsy (gamay nga sample sa panit) gipadala sa usa ka lab aron masusi ang lebel sa kalihokan sa GALC enzyme. Ang ubos kaayo nga lebel o zero nga lebel sa kalihokan mahimong magpakita sa presensya sa sakit nga Krabbe.

Bisan kung ang mga resulta makatabang sa usa ka doktor sa paghimo sa usa ka diagnosis, wala kini maghatag ebidensya kung unsa kadali ang pag-uswag sa sakit. Pananglitan, ang ubos kaayo nga kalihokan sa GALC wala magpasabot nga ang sakit dali nga mouswag.

Electroencephalogram (EEG)

Ang abnormal nga EEG makapalig-on sa hypothesis sa usa ka sakit.

Pagsulay sa Imaging

Mahimong mag-order ang imong doktor og usa o daghang mga pagsulay sa imaging nga makamatikod sa pagkawala sa myelin sa mga apektadong bahin sa utok. Kini nga mga pagsulay naglakip sa:

• Magnetic Resonance Imaging, usa ka teknolohiya nga naggamit sa mga radio wave ug magnetic field aron makahimo og detalyadong 3-D nga mga hulagway.
• Computerized tomography, usa ka espesyal nga teknolohiya sa radiology nga naghimo og duha ka dimensyon nga mga hulagway.
• Ang pagtuon sa pagpaagi sa nerbiyos, nga nagsukod kung unsa kadali ang mga nerbiyos makapadala usa ka mensahe. Kung ang myelin nga naglibot sa mga ugat nadaot, ang pagpaagi sa nerbiyos mas hinay.

Pagsulay sa genetiko

Ang usa ka genetic nga pagsulay mahimong buhaton gamit ang usa ka sample sa dugo aron makumpirma ang usa ka diagnosis.

Ang genetic nga pagsulay aron mahibal-an ang peligro nga adunay usa ka bata nga adunay sakit nga Krabbe mahimong makonsiderar sa pipila nga mga sitwasyon:

• Kung ang mga ginikanan nailhan nga mga tigdala, mahimo silang mag-order sa prenatal genetic testing aron mahibal-an kung ang ilang anak lagmit nga maugmad ang sakit.
• Kung ang usa o ang duha nga mga ginikanan lagmit nga nagdala sa mutation sa gene sa GALC tungod sa nahibal-an nga kasaysayan sa pamilya sa sakit nga Krabbe.
• Kung ang usa ka bata nadayagnos nga adunay sakit nga Krabbe, ang usa ka pamilya mahimong magkonsiderar sa genetic nga pagsulay aron mahibal-an ang ilang ubang mga anak nga mahimong maugmad ang sakit sa ulahi sa kinabuhi.
• Ang mga nailhan nga carrier, kinsa naggamit sa in vitro fertilization, mahimong mohangyo og genetic testing sa dili pa implantasyon.

Pagsusi sa bag-ong natawo

Sa pipila ka mga estado, ang usa ka pagsulay alang sa sakit nga Krabbe bahin sa usa ka sukaranan nga hugpong sa mga pagsusi alang sa mga bag-ong nahimugso. Ang inisyal nga screening test nagsukod sa kalihokan sa GALC enzyme. Kung ang kalihokan sa enzyme gamay, ang mga follow-up nga pagsulay sa GALC ug genetic nga mga pagsulay gihimo. Ang paggamit sa mga pagsulay sa screening sa mga bag-ong nahimugso medyo bag-o.

Posible ang ebolusyon ug mga komplikasyon

Ubay-ubay nga mga komplikasyon - lakip ang mga impeksyon ug mga kalisud sa pagginhawa - mahimong mahitabo sa mga bata nga adunay advanced nga sakit sa Krabbe. Sa ulahing mga yugto sa sakit, ang mga bata mahimong baldado, magpabilin sa ilang mga higdaanan, ug matapos sa usa ka vegetative nga kahimtang.

Kadaghanan sa mga bata nga nagpalambo sa sakit nga Krabbe sa pagkabata mamatay sa wala pa ang edad nga 2, kasagaran gikan sa kapakyasan sa respiratoryo o mga komplikasyon gikan sa hingpit nga pagkawala sa paglihok ug gimarkahan nga pagkunhod sa tono sa kaunuran. Ang mga bata nga nagpalambo sa sakit sa ulahi sa pagkabata mahimong adunay medyo taas nga pagpaabut sa kinabuhi, kasagaran tali sa duha ug pito ka tuig pagkahuman sa diagnosis.

Ang unang mga timailhan ug sintomas sa sakit nga Krabbe sa sayo nga pagkabata mahimong susama sa daghang mga sakit o mga isyu sa pag-uswag. Busa, importante nga makakuha og dali ug tukma nga pagdayagnos kung ang imong anak adunay mga timailhan o sintomas sa sakit.

Ang mga timailhan ug sintomas nga kasagarang nalangkit sa mas magulang nga mga bata ug mga hamtong dili espesipiko sa sakit nga Krabbe ug nagkinahanglan sa tukma sa panahon nga pagdayagnos.

Ang mga pangutana nga ipangutana sa doktor bahin sa mga sintomas mao ang mga musunud:

• Unsa nga mga timailhan o sintomas ang imong namatikdan? Kanus-a sila nagsugod?
• Nausab ba kini nga mga timailhan o sintomas sa paglabay sa panahon?
• May naobserbahan ka ba nga mga pagbag-o sa atensyon sa imong anak?
• Gihilantan ba ang imong anak?
• Namatikdan ba nimo ang dili kasagaran o sobra nga pagkasuko?
• Namatikdan ba nimo ang bisan unsang mga pagbag-o sa mga batasan sa pagkaon?

Ang mga pangutana, ilabina sa mas magulang nga mga bata o mga hamtong, mahimong:

• Nasinati ba sa imong anak ang bisan unsang mga pagbag-o sa ilang pasundayag sa akademiko?
• Naglisud ka ba sa normal nga mga buluhaton o mga buluhaton nga may kalabotan sa trabaho?
• Gitambalan ba ang imong anak alang sa bisan unsang ubang medikal nga problema?
• Nakasugod ba bag-o ang imong anak og bag-ong pagtambal?

Sa kadaghanan nga mga kaso, ang mga timailhan ug sintomas sa sakit nga Krabbe makita sa unang pipila ka bulan pagkahuman sa pagkahimugso. Nagsugod sila sa hinayhinay ug anam-anam nga nagkagrabe.

Ang mga timailhan ug sintomas nga kasagaran sa pagsugod sa sakit (tali sa duha ug unom ka bulan sa kinabuhi) mao ang mga musunud:

• Mga kalisdanan sa pagpakaon
• Wala mapasabot nga mga siyagit
• Grabe nga kalagot
• Hilanat nga walay mga timailhan sa impeksyon
• Pagkunhod sa pagbantay
• Mga paglangay sa mga yugto sa pag-uswag
• Ang kaunuran sa kaunuran
• Dili maayo nga pagkontrol sa ulo
• Kanunay nga pagsuka

Sa pag-uswag sa sakit, ang mga timailhan ug sintomas mahimong labi ka grabe. Mahimong maglakip kini:

• Abnormal nga pag-uswag
• Progresibong pagkawala sa pandungog ug panan-aw
• Gahi ug hugot nga kaunoran
• Anam-anam nga pagkawala sa abilidad sa pagtulon ug pagginhawa

Kung ang sakit ni Krabbe molambo sa ulahi sa pagkabata (1 hangtod 8 ka tuig) o sa pagkahamtong (pagkahuman sa 8 ka tuig), ang mga timailhan ug sintomas mahimong magkalainlain ug maglakip sa:

• Progresibong pagkawala sa panan-aw nga adunay o wala ang peripheral neuropathy
• Kalisud sa paglakaw (ataxia)
• Paresthesia nga adunay nagdilaab nga pagbati
• Pagkawala sa kahanas sa kamot
• Kahuyangan sa kaunuran

Ingon sa usa ka kinatibuk-ang lagda, ang mas sayo nga edad sa pagsugod sa sakit nga Krabbe, mas paspas ang pag-uswag sa sakit.

Ang ubang mga tawo nga nadayagnos sa panahon sa pagkatin-edyer o pagkahamtong mahimong adunay dili kaayo grabe nga mga simtomas, nga ang kahuyang sa kaunuran usa ka panguna nga kondisyon. Mahimong wala sila'y bisan unsang pagbag-o sa ilang mga abilidad sa panghunahuna.

Importante nga i-follow up ang bata aron mamonitor ang iyang pag-uswag, ilabina:

• iyang pagtubo
• Iyang muscle tone
• Ang iyang kusog sa kaunoran
• Ang koordinasyon niini
• Iyang postura
• Ang ilang sensory nga kapasidad (panan-awon, pandungog ug paghikap)
• Iyang diet

Alang sa mga masuso nga naugmad na ang mga simtomas sa sakit nga Krabbe, sa pagkakaron walay pagtambal nga makausab sa dagan sa sakit. Busa ang pagtambal nagpunting sa pagdumala sa mga sintomas ug paghatag suporta nga pag-atiman.

Ang mga interbensyon naglakip sa:

• anticonvulsant nga mga tambal aron madumala ang mga pag-atake;
• mga tambal aron mahupay ang spasticity sa kaunoran ug pagkasuko;
• physiotherapy aron mamenosan ang pagkadaot sa tono sa kaunuran;
• suplay sa sustansiya, pananglitan pinaagi sa paggamit sa gastric tube aron sa paghatod sa mga pluwido ug sustansiya direkta ngadto sa tiyan.

Ang mga interbensyon alang sa mas magulang nga mga bata o mga hamtong nga adunay mas malumo nga mga porma sa sakit mahimong maglakip sa:

• physiotherapy aron mamenosan ang pagkadaot sa tono sa kaunuran;
• occupational therapy aron makab-ot ang daghang kagawasan kutob sa mahimo sa adlaw-adlaw nga mga kalihokan;
• transplantation sa hematopoietic stem cells nga makamentinar sa myelin pinaagi sa pagprodyus og GALC enzymes. Naggikan kini sa dugo sa pusod, donor bone marrow o nag-circulate nga mga stem cell sa dugo.

Kini nga terapiya mahimong makapauswag sa mga resulta sa mga masuso kung ang pagtambal gisugdan sa wala pa magsugod ang mga simtomas, nga mao, kung ang usa ka diagnosis gihimo pagkahuman gisulayan ang usa ka bag-ong natawo nga screen. Ang mga masuso nga wala pay sintomas ug nakadawat og stem cell transplant adunay mas hinay nga pag-uswag sa sakit. Bisan pa, sila adunay daghang kalisud sa pagsulti, paglakaw ug uban pang kahanas sa motor.

Ang mga tigulang nga bata ug mga hamtong nga adunay malumo nga mga simtomas mahimo usab nga makabenepisyo gikan niini nga pagtambal.