Ang mga neurofibromatoses mga genetic nga mga sakit nga predispose sa pag-uswag sa mga tumor sa sistema sa nerbiyos. Adunay duha ka pangunang porma: neurofibromatosis type 1 ug neurofibromatosis type 2. Kini nga sakit dili matambalan. Ang mga komplikasyon lamang ang gitambalan.

Kahubitan

Ang neurofibromatosis usa sa labing komon nga genetic nga mga sakit. Autosomal dominant napanunod, sila predispose sa pagpalambo sa mga nerbiyos nga sistema hubag. 

Adunay duha ka pangunang porma: neurofibromatosis type 1 (NF1) nga gitawag usab nga Von Recklinghausen's disease ug type 2 neurofibromatosis nga gitawag og neurofibromatosis nga adunay bilateral acoustic neuroma. Ang kagrabe niining duha ka mga sakit magkalahi kaayo. Kini mga progresibong sakit. 

Mga hinungdan 

Ang type 1 nga neurofibromatosis usa ka genetic nga sakit. Ang responsable nga gene, ang NF1, nga nahimutang sa chromosome 17, nagbag-o sa produksiyon sa neurofibromin. Kung wala kini nga protina, ang mga tumor, kasagaran dili maayo, molambo. 

Sa 50% sa mga kaso, ang gene naggikan sa usa ka ginikanan nga naapektuhan sa sakit. Sa laing katunga sa mga kaso, ang type 1 nga neurofibromatosis tungod sa usa ka spontaneous genetic mutation. 

Ang type 2 nga neurofibromatosis usa ka genetic nga sakit. Kini tungod sa pag-usab sa usa ka tumor suppressor gene nga gidala sa chromosome 22.

diagnostic 

Ang pagdayagnos sa neurofibromatosis kay klinikal.

Ang pagdayagnos sa type 1 neurofibromatosis gihimo kung ang 2 sa mosunod nga mga timailhan anaa: labing menos unom ka café-au-lait spots nga labaw sa 5 mm sa ilang kinadak-ang diyametro sa pre-pubertal nga mga indibidwal, ug labaw pa sa 15 mm sa pubescent nga mga indibidwal. , labing menos duha ka neurofibromas (benign non-cancerous nga mga tumor) sa bisan unsang matang o plexiform neurofibroma, axillary o inguinal lentigines (freckles), optic glioma, duha ka Lisch's nodules, kinaiya nga samad sa bukog sama sa sphenoid dysplasia, pagnipis sa cortex sa taas nga mga bukog nga adunay o walay pseudarthrosis, usa ka first-degree nga paryente nga adunay NF1 sumala sa mga criteria sa ibabaw.

Ang pagdayagnos sa type 2 nga neurofibromatosis gihimo sa presensya sa daghang mga criteria: presensya sa bilateral vestibular schwannomas (mga tumor sa nerve nga nagkonektar sa dalunggan ngadto sa utok) nga makita sa MRI, usa sa mga ginikanan nga nag-antos sa NF2 ug usa ka unilateral vestibular tumor o duha. sa mosunod: neurofibroma; meningioma; glioma;

schwannoma (Schwann cell tumor nga naglibot sa nerve; juvenile cataract.

Ang mga tawo nga nagpakabana 

Dul-an sa 25 ka tawo sa France adunay neurofibromatosis. Ang Type 000 neurofibromatosis nagrepresentar sa 1% sa neurofibromatosis ug katumbas sa labing kanunay sa mga autosomal dominant nga mga sakit nga adunay insidente nga 95/1 ngadto sa 3 nga pagpanganak. Dili kaayo komon nga tipo 000 neurofibromatosis makaapekto sa 3 sa 500 ka tawo. 

risgo 

Usa sa duha ka pasyente adunay risgo nga mapasa ang type 1 o type 2 nga neurofibromatosis sa ilang mga anak. Ang mga igsoon sa usa ka masakiton adunay usa sa duha nga peligro nga maapektuhan usab kung ang usa sa duha ka mga ginikanan adunay sakit.

Ang type 1 ug type 2 nga neurofibtomatosis dili hinungdan sa parehas nga mga sintomas. 

Sintomas sa type 1 nga neurofibromatosis

Mga timailhan sa panit 

Ang mga timailhan sa panit mao ang labing kanunay: presensya sa café au lait spots, light brown nga kolor, lingin o oval; lentigines (freckles) sa ilalum sa mga bukton, sa crease sa groin ug sa liog, mas diffuse pigmentation (mas itom nga panit); mga tumor sa panit (cutaneous neurofibromas ug subcutaneous neurofibromas, plexiform -mixed cutaneous ug subcutaneous neurofibromas).

Mga pagpakita sa neurological

Wala sila makit-an sa tanan nga mga pasyente. Mahimo kini nga glioma sa mga agianan sa mata, mga tumor sa utok nga mahimo’g asymptomatic o maghatag mga timailhan sama sa, pananglitan, usa ka pagkunhod sa visual acuity o usa ka protrusion sa eyeball.

Mga timailhan sa mata 

Nalambigit sila sa pagkalambigit sa mata, eyelid o orbit. Mahimo kini nga mga nodule ni Lisch, gagmay nga mga pigmented nga tumor sa iris, o plexiform neurofibromas sa socket sa mata. 

Ang pagbaton ug dako nga kalabera (macrocephaly) komon kaayo. 

Ang ubang mga timailhan sa type 1 neurofibromatosis:

• Mga kalisdanan sa pagkat-on ug pagkadaot sa panghunahuna 
• Mga pagpakita sa bukog, talagsaon
• Mga pagpakita sa visceral
• Mga pagpakita sa endocrine 
• Vascular nga mga pagpakita 

Sintomas sa type 2 nga neurofibromatosis 

Ang mga simtomas sa kasagaran mao ang pagkawala sa pandungog, tinnitus ug pagkalipong, tungod sa paglungtad sa mga acoustic neuromas. Ang nag-unang bahin sa NF2 mao ang presensya sa bilateral vestibular Schwannomas. 

Ang kadaot sa mata komon. Ang kasagarang abnormalidad sa mata mao ang sayo nga pagsugod sa katarata (juvenile cataract). 

Ang mga pagpakita sa panit kanunay nga: tumor sa plake, schwannomas sa peripheral nerves.

Sa pagkakaron walay espesipikong mga pagtambal alang sa neurofibromatosis. Ang pagtambal naglangkob sa pagdumala sa mga komplikasyon. Ang kanunay nga pagmonitor sa pagkabata ug pagkahamtong makamatikod niini nga mga komplikasyon.

Pananglitan sa pagdumala sa mga komplikasyon sa type 1 nga neurofibromatosis: ang cutaneous neurofibromas mahimong tangtangon pinaagi sa operasyon o pinaagi sa laser, ang chemotherapy nga pagtambal gipahimutang aron matambalan ang mga progresibong glioma sa optic nga mga agianan.

Ang type 2 nga mga tumor sa neurofibromatosis gitambalan sa operasyon ug radiation therapy. Ang mayor nga therapeutic stake mao ang pagtambal sa bilateral vestibular schwannomas, ug ang pagdumala sa risgo sa pagkabungol. Ang brainstem implant maoy solusyon alang sa rehabilitasyon sa pandungog sa mga pasyente nga nabungol sa maong sakit.

Ang neurofibromatosis dili mapugngan. Wala usab'y paagi aron mapugngan ang mga pagpakita sa sakit sa mga tawo sa mga tawo nga nagdala sa gene alang sa neurofibromatosis type 1 ug type 2. Ang regular nga pag-monitor makamatikod sa mga komplikasyon sa pagdumala niini. 

Ang pre-implantation diagnosis nagpaposible sa pag-implant pag-usab sa mga embryo nga walay genetic defect.