Ang sakit nga Pompe mao ang ngalan nga kasagarang gihatag sa "type II glycogenosis (GSD II)".

Kini nga patolohiya gihulagway pinaagi sa usa ka abnormal nga pagtapok sa glycogen sa mga tisyu.

Kini nga glycogen usa ka polimer nga glucose. Kini usa ka karbohidrat nga naporma gikan sa taas nga kadena sa mga molekula sa glucose, nga nag-umol sa punoan nga tipig sa glucose sa lawas ug sa ingon naglangkob sa usa ka hinungdanon nga gigikanan sa kusog alang sa mga tawo.

Ang lainlaing mga porma sa sakit anaa depende sa mga simtomas ug kemikal nga mga molekula nga makita sa mga tisyu. Ang pila ka mga enzyme gituohan nga responsable alang niining dili normal nga pagtapok sa glycogen. Kauban niini ang glucose 6-phosphatase, Saamylo- (1-6) -glucosidase apan labaw sa tanan gikan saα-1-4-glucosidase. (1)

Kini tungod kay ang ulahi nga enzyme makit-an sa usa ka acidic nga porma sa lawas ug makahimo sa hydrolyzing (pagguba sa usa ka kemikal pinaagi sa tubig) glycogen sa mga yunit sa glucose. Kini nga kalihokan sa molekula busa mosangput sa usa ka intralysosomal (intracellular organelle sa eukaryotic organismo) nga natipon nga glycogen.

Kini nga kakulang sa α-1,4-glucosidase gipahayag ra sa pipila nga mga organo, ug labi na ang kaunuran sa kasingkasing ug kalabera. (2)

Ang sakit nga pompe nagresulta sa kadaot sa kalabera ug pagginhawa sa kaunuran. Ang sakit nga hypertrophic nga kasingkasing (gibag-on sa istruktura sa kasingkasing) kanunay nga kauban niini.

Kini nga sakit labi nga nakaapekto sa mga hamtong. Bisan pa, ang mga simtomas nga kauban sa porma sa hamtong lahi sa mga simtomas nga kauban sa porma sa bata. (2)

Kini usa ka napanunod nga patolohiya pinaagi sa autosomal recessive transmission.

Ang gen nga nag-encode sa α-1,4-glucosidase nga enzyme gidala sa usa ka autosome (non-sexual chromosome) ug ang recessive nga hilisgutan kinahanglan adunay duha nga managsama nga mga allel aron mapahayag ang phenotypic nga mga kinaiya sa sakit.

Tungod niini ang sakit nga pompe gihulagway sa usa ka natipon nga glycogen sa mga lysosome sa mga kaunuran sa kalansay ug sa kasingkasing. Bisan pa, kini nga patolohiya mahimo usab makaapekto sa ubang mga rehiyon sa lawas: ang atay, utok o dugokan.

Lainlain usab ang mga simtomas depende sa naapektuhan nga hilisgutan.

- Ang porma nga nakaapekto sa bag-ong natawo nga panguna nga gihulagway sa sakit nga hypertrophic sa kasingkasing. Kini usa ka atake sa kasingkasing nga adunay gibag-on nga istruktura sa kaunuran.

- Ang porma sa pagkabata sa kasagaran makita taliwala sa 3 ug 24 ka bulan. Ang kini nga porma gihubit labi na sa mga sakit sa pagginhawa o bisan sa pagkapakyas sa pagginhawa.

- Ang porma sa hamtong, alang sa bahin niini, gipahayag sa progresibong pag-apil sa kasingkasing. (3)

Ang nag-unang simtomas sa tipo II glycogenosis mao ang:

- pagkakapoy sa kaunuran sa porma sa muscular dystrophies (kahuyang ug pagkadaot sa mga lanot sa kaunuran nga nawala ang kadaghan) o myopathies (hugpong sa mga sakit nga nakaapekto sa kaunuran), nga moresulta sa laygay nga pagkakapoy, sakit ug pagkaluya sa kaunuran. Ang mga kaunuran nga naapektuhan sa kini nga sakit parehas sa mga kalamnan nga locomotor, respiratory ug kasingkasing.

- dili mahimo alang sa organismo nga madaut ang glycogen nga natipon sa lysosome. (4)

Ang sakit nga Pompe usa ka napanunod nga sakit. Ang pagbalhin sa kini nga patolohiya recessive nga autosomal. Kini ang hinungdan sa pagbalhin sa us aka mutated gene (GAA), nga makit-an sa usa ka autosome (non-sexual chromosome) nga naa sa chromosome 17q23. Dugang pa, ang hilisgutan nga recessive kinahanglan adunay sulud nga mutated gen nga duplicate aron makahimo usa ka phenotype nga adunay kalabotan sa kini nga sakit. (2)

Ang mapanunod nga pagbalhin sa mutated gen nga kini moresulta sa kakulang sa enzyme nga α-1,4-glucosidase. Ang kini nga glucosidase kulang, busa ang glycogen dili madaut ug pagkahuman magtapok sa mga tisyu.

Ang mga hinungdan nga peligro alang sa pagpalambo sa sakit nga Pompe eksklusibo nga nahiluna sa genotype sa ginikanan. Sa tinuud, ang sinugdanan sa kini nga patolohiya nga autosomal recessive nga panulundon, kini nagkinahanglan nga ang parehas nga ginikanan magdala sa mutated gen nga nag-encode sa usa ka kakulang sa enzymatic ug nga ang matag usa sa kini nga mga gen nga makit-an sa mga selyula sa bag-ong natawo aron ang sakit mobuak.

Ang pre-natal diagnose mao nga makapaikag nga mahibal-an ang mga posibilidad nga peligro nga makuha sa bata ang ingon nga sakit.

Ang pagdayagnos sa Pompe Disease kinahanglan buhaton sa labing dali nga panahon.

Ang sayo nga porma sa pagkabata dali nga mamatikdan pinaagi sa hinungdan nga pagdako sa kaunuran sa kasingkasing. Ang pagdayagnos sa kini nga porma sa sakit busa kinahanglan himuon gilayon ug kinahanglan ipatambal sa labing dali nga panahon. Sa tinuud, sa kini nga konteksto, ang hinungdanon nga pagtagna sa bata dali nga nakaapil.

Alang sa "ulahi" nga porma sa pagkabata ug mga hamtong, nameligro ang mga pasyente nga mahimong magsalig (wheelchair, tabang sa respiratory, ug uban pa) kung wala’y pagtambal. (4)

Ang pagdayagnos sa panguna gibase sa usa ka pagsulay sa dugo ug usa nga piho nga pagsulay sa genetiko alang sa sakit.

Ang pagsusi sa biyolohikal naglangkob sa pagpakita sa usa ka kakulang sa enzymatic.

Posible usab ang pre-natal diagnosis. Kini usa ka sukod sa kalihokan nga enzymatic sulud sa balangkas sa usa ka trophoblast biopsy (cell layer nga gilangkuban sa mga fibroblast nga naghatag hinungdan sa inunan sa ikatulong bulan nga pagmabdos). O pinaagi sa pag-ila sa piho nga mutasyon sa mga fetal cell sa apektadong hilisgutan. (2)

Ang enzyme replacement therapy mahimong gireseta alang sa usa ka hilisgutan nga adunay sakit nga Pompe. Kini ang alglucosidase-α. Ang kini nga recombinant nga enzyme nga pagtambal epektibo alang sa sayo nga porma apan wala, bisan pa, napamatud-an nga adunay kaayohan sa ulahi nga mga porma sa pagsugod. (2)