Usa ka talagsaon nga sakit nga genetiko, ang Teacher-Collins syndrome gihulagway pinaagi sa pag-uswag sa mga depekto sa pagkatawo sa bagolbagol ug nawong sa panahon sa kinabuhi nga embryonic, nga miresulta sa mga pagkadaut sa nawong, dalunggan ug mata. Ang mga sangputanan nga matahum ug magamit labi pa o dili kaayo grabe ug pipila nga mga kaso nagkinahanglan daghang interbensyon sa operasyon. Bisan pa, sa kadaghanan nga mga kaso, ang pagdumala nagtugot sa usa ka piho nga kalidad sa kinabuhi nga mapadayon.

Ang Treacher-Collins syndrome (ginganlan sunod kay Edward Treacher Collins, nga una nga naglaraw niini kaniadtong 1900) us aka talagsaong sakit sa pagkatawo nga nagpadayag gikan sa pagkahimugso nga adunay labi ka grabe dili maayong pagkasayup sa ubos nga bahin sa lawas. nawong, mata ug dalunggan. Ang mga pag-atake bilateral ug simetriko.

Kini nga sindrom gitawag usab nga Franceschetti-Klein syndrome o mandibulo-facial dysostosis nga wala’y katapusan nga dili normal.

Mga hinungdan

Tulo ka mga gene ang nahibal-an nga naapil sa kini nga sindrom:

• ang TCOF1 nga gene, nga naa sa chromosome 5,
• ang mga gene nga POLR1C ug POLR1D, nga nakabase sa mga chromosome nga 6 ug 13.

Kini nga mga gene nagdumala sa paghimo sa mga protina nga adunay hinungdanon nga papel sa pagtubo sa embryonic sa mga istruktura sa nawong. Ang ilang pagbag-o pinaagi sa mutasyon nakababag sa pag-uswag sa mga istruktura sa bukog (panguna sa mga sa ubos ug sa ibabaw nga apapangig ug cheekbones) ug humok nga mga tisyu (kaunuran ug panit) sa ubos nga bahin sa nawong sa ikaduha nga bulan nga gisabak. Naapektuhan usab ang pinna, ang kanal sa dalunggan ingon man ang mga istruktura sa tunga nga dalunggan (ossicle ug / o eardrums).

diagnostic

Ang mga pagkasayup sa nawong mahimong madudahan gikan sa ultrasound sa ikaduhang trimester sa pagmabdos, labi na sa mga kaso nga hinungdanon nga daot ang dungog. Sa kini nga kaso, ang diagnosis sa prenatal himuon sa usa ka multidisciplinary team gikan sa magnetic resonance imaging (MRI) sa fetus, nga gitugotan ang mga malformation nga makita sa labi ka katukma.

Kadaghanan sa mga oras, ang pagdayagnos gihimo sa usa ka pisikal nga eksaminasyon nga nahimo sa pagkatawo o sa wala madugay pagkahuman. Tungod sa daghang pagkalainlain sa mga sayup nga pagkabalhin, kinahanglan kini nga kumpirmahon sa usa ka espesyalista nga sentro. Ang usa ka pagsulay sa genetiko sa usa ka sampol sa dugo mahimo nga gimando nga pangitaon ang nahilambigit nga mga abnormalidad sa genetiko.

Ang pila ka malumo nga porma wala mamatikdan o mamatikdan nga maulahi sa ulahi, sama pananglit pagsunod sa pagpakita sa usa ka bag-ong kaso sa pamilya.

Kung nahimo na ang pagdayagnos, ang bata gipailalom sa usa ka serye sa dugang nga mga pagsusi:

• imaging sa nawong (x-ray, CT scan ug MRI),
• mga eksamin sa dalunggan ug mga pagsulay sa pagpamati,
• pagtan-aw sa panan-aw,
• pagpangita alang sa sleep apnea (polysomnography)…

Ang mga tawo nga nagpakabana

Ang Treacher-Collins syndrome gituohan nga makaapekto sa usa sa 50 ka mga bag-ong natawo, parehas nga mga babaye ug lalaki. Gibanabana nga sa dul-an sa 000 nga mga bag-ong kaso ang makita matag tuig sa Pransya.

risgo

Ang genetic counseling sa usa ka referral center girekomenda aron masusi ang mga risgo sa pagpasa sa henetiko.

Mga 60% sa mga kaso ang makita nga nahimulag: ang bata ang una nga pasyente sa pamilya. Ang mga pagkasayup nga nahinabo pagkahuman sa usa ka aksidente sa genetiko nga nakaapekto sa usa o uban pa nga mga selula sa pagsanay nga nahilambigit sa pag-abono ("de novo" mutation). Ang mutated nga gene ipasa ra sa iyang mga kaliwatan, apan wala’y piho nga peligro alang sa iyang mga igsoon. Bisan pa, kinahanglan susihon kung ang usa sa iyang mga ginikanan dili sa tinuud nag-antus sa usa ka menor de edad nga porma sa sindrom ug nagdala sa mutasyon nga wala nahibal-an.

Sa ubang mga kaso, ang sakit napanunod. Kasagaran, ang peligro sa pagbalhin usa sa duha sa matag pagmabdos, apan depende sa nalambigit nga mutasyon, adunay ubang mga paagi sa pagbalhin. 

Ang mga dagway sa nawong sa mga naapektuhan kanunay nga kinaiya, nga adunay atrophied ug nag-urong nga baba, wala ang mga cheekbone, mga mata nga nagtagilid paubos padulong sa mga templo, mga dalunggan nga adunay gamay ug dili maayo nga gibug-atan nga pavilion, o bisan hingpit nga wala…

Ang mga punoan nga simtomas nalangkit sa dili maayong pagkasulat sa ENT sphere:

Mga kalisud sa pagginhawa

Daghang mga bata natawo nga adunay pig-ot nga taas nga mga agianan sa hangin ug hiktin nga nagbuka mga baba, nga adunay gamay nga lungag sa baba nga sagabal nga napugngan sa dila. Tungod niini hinungdanon ang mga kalisud sa pagginhawa labi na ang mga bag-ong nahimugso nga bata ug masuso, nga gipahayag pinaagi sa paghagok, sleep apnea ug huyang nga pagginhawa.

Kalisud sa pagkaon

Sa mga masuso, ang pagpasuso mahimong mapugngan sa kalisud sa pagginhawa ug sa mga abnormalidad sa alingagngag ug humok nga alingagngag, usahay mabahin. Ang pagpakaon labi ka kadali pagkahuman sa pagpaila sa mga solid nga pagkaon, apan ang pag-chew mahimong lisud ug ang mga problema sa ngipon kasagaran.

Pagkabungol

Ang pagkadili komportable sa pandungog tungod sa dili maayong pagkabuhat sa gawas o sa tunga nga dalunggan naa sa 30 hangtod 50% nga mga kaso. 

Mga kasamok sa panan-aw

Ang ikatulo nga bahin sa mga bata nag-antos sa strabismus. Ang uban mahimo usab nga dili makakita, hyperopic o astigmatic.

Mga kalisud sa pagkat-on ug komunikasyon

Ang Treacher-Collins syndrome dili hinungdan sa kakulangon sa salabutan, apan ang pagkabungol, mga problema sa panan-aw, mga kalisud sa pagsulti, mga epekto sa sikolohikal nga sakit ingon man mga kasamok nga gipahinabo sa kanunay nga bug-at kaayo nga pag-atiman sa medisina mahimong hinungdan sa usa ka paglangan. sinultian ug kalisud sa pagpakigsulti.

Pag-atiman sa mga bata

Ang pagsuporta sa pagginhawa ug / o pagpakaon sa tubo mahimong kinahanglanon aron mapadali ang pagginhawa ug pagpakaon sa masuso, usahay gikan sa pagpanganak. Kung kinahanglan nga ipadayon ang tabang sa pagginhawa sa paglabay sa panahon, usa ka tracheotomy (gamay nga pagbukas sa trachea, sa liog) gihimo aron ipaila ang usa ka cannula nga direkta nga nagsiguro sa pag-agi sa hangin sa mga agianan sa hangin.

Ang operasyon nga pagtambal sa mga malformation

Labi o dili kaayo komplikado ug daghang mga interbensyon sa pag-opera, nga adunay kalabotan sa humok nga alingagngag, apapangig, baba, dalunggan, eyelids ug ilong mahimong isugyot aron mapadali ang pagkaon, pagginhawa o pandungog, apan aron usab maminusan ang epekto sa pagkaayo sa mga malformation.

Ingon usa ka timailhan, ang mga slits sa humok nga alingagngag gisirhan sa wala pa ang edad nga 6 ka bulan, ang una nga mga pamaagi sa kosmetiko sa mga tabontabon sa mata ug mga cheekbone gikan sa 2 ka tuig, ang pagpahaba sa mandible (mandibular distraction) padulong sa 6 o 7 ka tuig ang edad, pag-reachachment sa ang ear pinna sa hapit 8 ka tuig ang edad, pagpadako sa auditory canals ug / o operasyon sa ossicle mga 10 hangtod 12 anyos… Ang ubang operasyon sa cosmetic surgery mahimo pa nga buhaton sa pagkabatan-on…

Tabang sa pagpamati

Ang mga tabang sa pandungog usahay mahimo gikan sa edad nga 3 o 4 nga bulan kung ang pagkabungol nakaapekto sa duha nga mga dalunggan. Ang lainlaing mga lahi sa prostheses magamit depende sa kinaiyahan sa kadaot, nga adunay maayong pagkaepisyente.

Pagsunod sa medikal ug paramedikal

Aron mapugngan ug mapugngan ang kakulangan, ang regular nga pagmonitor multidisiplina ug nanawagan sa lainlaing mga espesyalista:

• ENT (taas nga peligro sa impeksyon)
• Ophthalmologist (pagtul-id sa mga kasamok sa panan-aw) ug orthoptist (rehabilitasyon sa mata)
• Dentista ug orthodontist
• Therapist sa Pagsulti…

Kanunay nga kinahanglan ang suporta sa sikolohikal ug pang-edukasyon.