Kaundan
Unsa ang trisomy 18, o Edwards syndrome?
Atol sa fertilization, ang ovum ug sperm maghiusa aron mahimong usa ug parehas nga selula, ang egg-cell. Kini nga usa kasagarang gitugahan ug 23 ka chromosome (suporta sa genetic inheritance) nga gikan sa inahan, ug 23 ka chromosome gikan sa amahan. Dayon atong makuha ang 23 ka parisan sa mga chromosome, o 46 sa kinatibuk-an. Bisan pa, kini mahitabo nga ang usa ka anomaliya sa pag-apod-apod sa genetic nga kabilin mahitabo, ug nga usa ka trinomial sa mga chromosome ang naporma imbes nga usa ka parisan. Naghisgot kami bahin sa trisomy.
Ang Edwards syndrome (gingalan sa geneticist nga nakadiskobre niini niadtong 1960) nakaapekto sa pares 18. Ang usa ka indibidwal nga adunay trisomy 18 busa adunay tulo ka chromosome 18 imbes nga duha.
Ang insidente sa trisomy 18 nabalaka tali sa usa sa 6 ka bata ug usa sa 000 ka bata, batok sa 1 sa 400 sa aberids alang sa trisomy 21. Dili sama sa Down syndrome (trisomy 21), Ang trisomy 18 moresulta sa kamatayon sa utero sa 95% sa mga kaso, labing menos sumala sa portal alang sa talagsaon nga mga sakit Orphanet.
Sintomas ug prognosis sa trisomy 18
Ang Trisomy 18 usa ka grabe nga trisomy, tungod sa mga sintomas nga gipahinabo niini. Ang mga bag-ong nahimugso nga adunay trisomy 18 adunay dili maayo nga tono sa kaunoran (hypotonia, nga mouswag ngadto sa hypertonia), hyporesponsiveness, kalisud sa pagsupsop, taas nga mga tudlo nga nagsapaw, usa ka ilong nga nabali, gamay nga baba. Ang intrauterine ug postnatal growth retardation kasagarang makita, ingon man microcephaly (ubos nga sirkumperensiya sa ulo), kakulangan sa intelektwal ug mga problema sa motor. Ang mga malformation daghan ug kanunay: mata, kasingkasing, digestive system, apapangig, kidney ug urinary tract... Taliwala sa uban pang posibleng problema sa panglawas, mahimo natong hisgutan ang cleft lip, club feet sa ice ax, dunggan nga ubos, dili maayo ang sidsid ug angular (“faunas”), spina bifida (neural tube closure abnormality) o usa ka pig-ot nga pelvis.
Tungod sa grabe nga sakit sa kasingkasing, neurological, digestive o renal malformations, Ang mga bag-ong natawo nga adunay trisomy 18 kasagaran mamatay sa ilang unang tuig sa kinabuhi. Sa kaso sa "mosaic" o "translocation" trisomy 18 (tan-awa sa ubos), ang pagpaabut sa kinabuhi mas taas, apan dili molapas sa pagkahamtong.
Tungod sa tanan niining mga problema sa panglawas nga nalambigit sa abnormalidad sa chromosomal, ang prognosis alang sa trisomy 18 dili kaayo maayo: ang kadaghanan sa apektadong mga bata (90%) mamatay sa dili pa moabot sa edad nga usa, tungod sa mga komplikasyon.
Matikdi hinuon ngaang dugay nga pagkaluwas usahay posible, labi na kung ang trisomy partial, ie kung ang mga selyula nga adunay 47 ka chromosome (lakip ang 3 ka chromosome 18) mag-uban sa mga selyula nga adunay 46 ka chromosome, apil ang 2 ka chromosome 18 (mosaic trisomy), o kung ang chromosome 18 dugang nga nalangkit sa lain nga pares kaysa paris 18 (translocation trisomy). Apan ang mga tawo nga moabut sa pagkahamtong unya grabe nga baldado, ug dili makasulti o makalakaw.
Giunsa mahibal-an ang trisomy 18?
Ang trisomy 18 kanunay nga gisuspetsahan sa ultrasound, sa kasagaran sa mga ika-17 nga semana sa amenorrhea (o ika-15 nga semana sa pagmabdos), tungod sa mga malformation sa fetal (sa kasingkasing ug utok ilabina), ang nuchal translucency nga baga kaayo, pag-uswag sa pagtubo ... Timan-i nga ang serum Ang mga marker nga gigamit sa pag-screen sa trisomy 21 usahay abnormal, apan dili kini kanunay ang kaso. Busa mas paborable ang ultrasound para sa pag-diagnose sa trisomy 18. Ang fetal karyotype (ang kahikayan sa tanang chromosome) unya nagpaposible sa pagkumpirma o dili sa Edwards syndrome.
Trisomy 18: unsa nga pagtambal? Unsang suporta?
Ikasubo, wala'y pagtambal hangtod karon aron mamaayo ang trisomy 18. Sumala sa site Orphanet, ang surgical treatment sa mga malformations dili kaayo makausab sa prognosis. Dugang pa, ang pipila ka mga malformation ingon nga dili sila maoperahan.
Ang pagdumala sa trisomy 18 busa naglangkob labaw sa tanan suporta ug kahupayan nga pag-atiman. Ang tumong mao ang pagpauswag sa kinabuhi sa mga apektadong bata kutob sa mahimo, pinaagi sa physiotherapy pananglitan. Ang artipisyal nga bentilasyon ug usa ka gastric tube mahimong ibutang sa lugar para sa mas maayong nutrisyon ug oxygenation. Ang pagdumala gihimo sa usa ka multidisciplinary medical team.