Ang oculocutaneous albinism usa ka grupo sa mga hereditary nga sakit nga gihulagway sa depigmentation sa panit, buhok ug mata. Sa pagkatinuod, ang presensya sa melanin pigment sa iris ug sa retina nagpasabot nga ang albinismo kanunay nga giubanan sa ophthalmological involvement.

Albinism, unsa man kini?

Kahubitan sa albinismo

Ang oculocutaneous albinism kay tungod sa depekto sa paggama sa melanin pigment sa mga melanocytes, tungod sa genetic mutation.

Ang lain-laing mga matang sa albinism:

Albinism type 1

Nagresulta kini sa mga mutation sa gene alang sa enzyme tyrosinase nga adunay sukaranan nga papel sa paghimo sa pigment sa mga melanocytes.

Albinism type 1A

Adunay usa ka kinatibuk-ang pagwagtang sa kalihokan sa tyrosinase enzyme. Busa ang mga pasyente walay pigment sa panit, buhok ug mga mata sukad sa pagkahimugso, nga naghimo kanila nga puti ngadto sa puti nga buhok nga adunay pula nga mga mata (ang pigment defect sa iris hinungdan nga ang retina makita nga pula pinaagi sa)

Albinism type 1B

Ang pagkunhod sa kalihokan sa tyrosinase mas daghan o dili kaayo gimarkahan. Ang mga pasyente walay pigment sa panit ug mga mata sa pagkahimugso, nga naghimo kanila nga puti nga adunay pula nga mga mata, apan gikan sa unang mga bulan sa kinabuhi mga timailhan sa pigment production sa lain-laing mga intensity makita sa panit ug iris. (nagkalainlain gikan sa asul hangtod sa orange-yellow). Naghisgot kami bahin sa yellow mutant o yellow albinism.

Albinism type 2

Kini ang labing komon sa mga albinismo, ilabina sa Aprika. Ang responsable nga gene mao ang P gene sa chromosome 15 nga adunay papel sa pagdala sa tyrosine.

Sa pagkahimugso, ang itom nga mga bata adunay puti nga panit apan blond ang buhok. Samtang ang buhok modako, kini mahimong straw-colored ug ang panit mahimong makakuha og freckles, dark spots o bisan moles. Ang mga iris asul o dalag hangtod sa kahayag nga kape.

Albinism type 3

Talagsa ra kini ug anaa lamang sa itom nga panit. Nalambigit kini sa mutasyon sa gene nga nag-encode sa TRP-I: puti ang panit, hayag nga berde-brown ang mga iris ug pula ang buhok.

Ubang talagsaong matang sa albinismo

Hermansky-Pudlak syndrome

Pinaagi sa mutation sa usa ka gene sa chromosome 10 nga nag-encode sa usa ka lysosome nga protina. Kini nga sindrom nag-uban sa albinism sa mga sakit sa coagulation, pulmonary fibrosis, granulomatous colitis, kapakyasan sa bato ug cardiomyopathy.

Syndrome de Chediak-Higashi

Pinaagi sa mutation sa usa ka gene sa chromosome 1 nga nag-encode sa usa ka protina nga nalangkit sa pagdala sa pigment. Kini nga sindrom nag-uban sa kasagaran nga kasarangan nga depigmentation, buhok nga adunay metal nga "silvery" nga gray nga pagpamalandong, ug usa ka labi ka taas nga peligro sa lymphoma gikan sa pagkatin-edyer.

Griscelli-Prunieras syndrome

Pinaagi sa mutation sa usa ka gene sa chromosome 15 nga nag-encode sa usa ka protina nga adunay papel sa pagpalagpot sa pigment, kini nag-uban sa kasarangan nga depigmentation sa panit, pilak nga buhok ug kanunay nga panit, ENT ug respiratory infections ingon man usa ka risgo sa sakit sa dugo. makamatay.

Mga hinungdan sa albinismo

Ang Albinismo kay a hereditary nga sakit pinaagi sa mutation sa usa ka gene nga nag-encode sa paghimo o paghatud sa pigment sa panit pinaagi sa mga melanocytes. Ang panit ug mga integument busa walay posibilidad sa pag-pigment sa hustong paagi.

Ang paagi sa pagpasa niini nga mutation gikan sa ginikanan ngadto sa bata sa kadaghanan sa mga kaso autosomal recessive, ie ang duha ka ginikanan kinahanglan nga mga tagdala sa usa ka gene nga wala gipahayag diha kanila ug nga kining duha ka mga gene (usa ka amahan, ang laing inahan) makita. sa bata.

Kitang tanan adunay duha ka gene, ang usa kay dominante (nga nagpahayag sa iyang kaugalingon) ug ang lain nga recessive (nga wala magpahayag sa iyang kaugalingon). Kung ang recessive nga gene adunay mutation, busa dili kini ipahayag sa tawo nga adunay dominanteng gene nga dili mutated. Sa laing bahin, sa panahon sa pagporma sa mga gametes (spermatozoa sa mga lalaki ug ova sa mga babaye), katunga sa mga gametes makapanunod sa mutated gene. Kung ang duha ka tawo magsabak ug bata ug maoy tigdala sa mutated recessive gene, nan adunay risgo nga ang bata maggikan sa usa ka sperm nga nagdala sa mutated recessive gene ug gikan sa usa ka itlog nga nagdala sa samang recessive gene. Tungod kay ang bata walay dominanteng gene apan duha ka mutated recessive genes, iya dayong gipadayag ang sakit. Kini nga posibilidad gamay ra, mao nga kasagaran wala’y ubang mga kaso sa albinismo sa nahabilin nga pamilya.

Kinsa ang labing naapektuhan?

Ang albinismo mahimong makaapekto sa mga populasyon sa Caucasian apan mas komon kini sa Africa sa itom nga panit.

Posible ang ebolusyon ug mga komplikasyon

Ang mga nag-unang problema nga gipahinabo sa albinism mao ang mata ug panit. Walay laing mga problema sa dugo o organ gawas sa talagsaon kaayo nga Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi ug Griscelli-Prunieras syndromes.

Risgo sa panit

Ang puti nga kahayag gilangkuban sa daghang mga kolor nga "nagtigum", nga "nagbulag" pananglitan sa panahon sa pagporma sa usa ka balangaw. Ang usa ka kolor resulta gikan sa kabtangan sa mga molekula nga mosuhop sa tanang kolor sa kahayag gawas sa usa, pananglitan ang asul mosuhop sa tanan gawas sa asul, nga makita sa atong retina. Ang itom nga resulta gikan sa pagsuyup sa tanang kolor. Ang itom nga pigment sa panit nagpaposible nga masuhop ang mga kolor sa kahayag apan usab ug labi na ang Ultra Violets (UV) nga hinungdan sa peligro nga makakanser sa panit. Ang pagkawala sa pigment nga resulta sa sakit naghimo sa panit sa mga pasyente nga "transparent" sa UV rays tungod kay walay mosuhop niini ug kini makalusot sa panit ug makadaut sa mga selula didto, nga magpahinabo sa risgo sa kanser sa panit.

Busa ang mga bata nga nag-antos sa albinism kinahanglang maglikay sa bisan unsang pagkontak sa ilang panit sa UV rays pinaagi sa pag-organisar sa ilang mga kalihokan (pananglitan sa sulod sa balay kaysa sa gawas nga mga dula), pagsul-ob ug tabon ug panalipod nga sinina ug mga produkto sa adlaw.

Risgo sa mata

Ang mga pasyente nga adunay albinism dili buta, apan ang ilang visual acuity, duol ug layo, mikunhod, usahay grabe, nga nagkinahanglan sa pagsul-ob sa corrective lens, kasagaran tinted sa pagpanalipod sa mga mata gikan sa adlaw tungod kay sila usab gihikawan sa pigment.

Gikan sa kindergarten, ang albino nga bata nga nag-antos sa visual deficit gibutang nga duol sa board ug, kung mahimo, gitabangan sa usa ka espesyalista nga magtutudlo.