Ang Cystinuria usa ka napanunod nga depekto sa tubular reabsorption sa usa ka amino acid, cystine, nga adunay dugang nga paggawas niini sa ihi ug pagporma sa mga bato nga cystine sa agianan sa ihi. Ang mga simtomas mahimong kidney colic, impeksyon sa urinary tract, o pagkapakyas sa kidney. Ang pagtambal gibase sa pagdugang sa pag-inom sa likido, usa ka pagbagay sa pagdiyeta, usa ka alkalinisasyon sa ihi o bisan ang pagkuha sa mga tambal aron matunaw ang cystine.

Ang Cystinuria us aka talagsa nga napanunod nga sakit sa kidney nga hinungdan sa sobra nga pagpagawas sa cystine sa ihi. Kini nga amino acid, dili maayo nga matunaw sa ihi, pagkahuman naghimo og mga kristal, nga gihugpong sa mga bato sa:

• calyxes sa mga amimislon;
• ang mga pyelon o pelvis, sa ato pa ang mga lugar diin gikolekta ang ihi ug dayon gipabakwit gikan sa kidney;
• ang mga ureter, nga mao ang taas, pig-ot nga mga agianan nga nagdala sa ihi gikan sa mga amimislon ngadto sa pantog;
• ang pantog;
• uretra

Ang pagporma sa kini nga mga bato nga cystine - o lithiasis - mahimong mosangpot sa kanunay nga sakit sa kidney.

Ang pagkaylap sa cystinuria kaylap nga magkalainlain pinaagi sa etniko, gikan sa 1 sa 2 sa populasyon sa mga Hapon nga Lebanese - ang populasyon nga adunay labing taas nga frequency - hangtod 500 sa 1 sa Sweden. Ang kinatibuk-ang kasagaran nga pagkaylap gibanabana nga 100 sa 000 nga mga tawo. Ang mga lalaki sa kinatibuk-an labi ka apektado kaysa mga babaye.

Ang Cystinuria nagpakita sa bisan unsang edad. Ang mga lalaki adunay kalagmitan nga adunay labi ka grabe nga sakit. Ang dagway sa mga bato sa bato sa wala pa ang edad nga tres labi ka sagad sa mga lalaki. Ang mga pagkalkula bilateral sa labaw sa 75% nga mga kaso ug magbalikbalik sa labaw sa 60% nga mga kaso, nga adunay labi ka daghang frequency sa mga lalaki. Bisan kung account kini alang sa 1 hangtod 2% lamang nga mga hamtong nga bato, kini ang labing kasagarang genetic lithiasis, ug responsable sa hapit 10% nga mga bato sa mga bata.

Ang cystinuria hinungdan sa napanunod nga abnormalidad sa mga tubo sa pantog, nga miresulta sa pagkunhod sa proximal tubular renal reabsorption sa cystine, ug pagdugang sa konsentrasyon sa urinary cystine.

Adunay duha ka abnormalidad sa genetiko nga hinungdan sa kadaghanan nga mga kaso sa cystinuria:

• homozygous mutations sa SLC3A1 gene (2p21) nga nalambigit sa type A cystinuria;
• homozygous mutations sa SLC7A9 gene (19q13.11) nga nalambigit sa type B cystinuria.

Ang kini nga mga gen nag-encode sa mga protina nga magkahiusa nga naghimo usa ka heterodimer nga responsable sa pagdala sa cystine sa proximal tubule. Ang usa ka dili normal sa bisan hain nga mga protina nga nagresulta sa disfunction sa transporter.

Tungod kay kini nga mga genes recessive, ang mga tawo nga adunay sakit kinahanglan nga nakapanunod sa duha nga dili normal nga mga gen, usa gikan sa matag ginikanan. Ang usa ka tawo nga adunay usa ra ka dili normal nga gene mahimong mogawas labaw pa sa normal nga kantidad sa cystine sa ihi apan dili igo aron makaporma mga bato nga cystine. Wala’y kalabutan tali sa “genotype” (cystinuria A o cystinuria B) ug ang precocity o kabug-at sa mga simtomas.

Bisan kung ang mga simtomas sa cystinuria mahimong makita sa mga masuso, ang una nga mga simtomas makita sa wala pa ang edad nga 20 sa hapit 80% sa mga pasyente, ug sa aberids mga 12 ka tuig sa mga batang babaye ug 15 ka tuig sa mga lalaki.

Kasagaran ang una nga simtomas usa ka grabe nga kasakit, nga mahimo hangtod sa pag-atake sa "renal colic", nga gipahinabo sa usa ka spasm sa ureter, sa lugar diin ang bato gisira. Ang mga bato nga agianan sa ihi mahimo usab nga hinungdan:

• padayon nga sakit sa buko-buko o tiyan;
• hematuria, kana mao ang pagkaanaa dugo sa ihi;
• pagwagtang sa gagmay nga mga bato sa ihi (labi na sa mga masuso).

Mahimo usab sila nga usa ka lugar diin ang mga bakterya nagtubo ug hinungdan sa impeksyon sa urinary tract o, labi ka talagsa, nga pagkapakyas sa kidney.

Sa mga talagsaon kaayo nga mga bata, ang cystinuria mahimong adunay kalabotan sa mga abnormalidad sa neurological sama sa neonatal hyponia, mga seizure, o paglangan sa paglambo. Kini mga komplikado nga syndrome tungod sa "pagtangtang", kana ang giingon nga pagkawala sa usa ka tipik sa DNA, nga nagdala sa daghang mga gen nga kadugtong sa SLC3A1 nga gene sa chromosome 2.

Ang pagtambal sa cystinuria naglangkob sa pagpugong sa pagporma sa mga bato nga cystine pinaagi sa pagpadayon sa mubu nga konsentrasyon sa kini nga amino acid sa ihi.

Dugang nga pag-inom sa likido

Alang sa kini nga katuyoan, ang usa kinahanglan moinum sa us aka gidaghanon sa likido aron makahimo labing menos 3 hangtod 4 ka litro nga ihi matag adlaw. Ingon ang peligro sa pagporma sa bato labi ka taas sa gabii, tungod kay dili ka moinom ug ang ihi gihimo sa labi ka gamay nga gidaghanon, girekomenda nga moinom ka og mga likido sa dili ka pa matulog. Sa mga masuso, ang pagkuha sa mga ilimnon sa gabii mahimong manginahanglan pagbutang usa ka nasogastric tube o usa ka gastrostomy.

Pagkaon gamay sa protina ug asin, ug daghan sa mga pagkaon nga alkalina

Ang diyeta nga mubu sa methionine, usa ka pasiuna nga cysteine, makapaus-us sa paggawas sa urinary cystine. Ang Methionine usa ka hinungdanon nga amino acid, busa dili mahimo ang pagtangtang niini apan ang pagminus niini mahimo’g limitado. Alang niini, kini usa ka pangutana nga wagtangon ang mga pagkaon nga dato kaayo sa methionine sama sa uga nga cod, karne sa kabayo o bisan ang crayfish ug gruyere, ug gikutuban ang konsumo sa karne, isda, itlog hangtod 120-150 gramos matag adlaw. ug mga keso. Ang dyutay nga pagkaon sa protina dili girekomenda alang sa mga bata ug mga batan-on.

Ang pagdugang sa pagkaon sa mga alkalizing nga pagkaon sama sa patatas, berde o lainlaig kolor nga mga utanon, ug saging, kauban ang dili kaayo pag-inom og asin makatabang usab nga maminusan ang konsentrasyon sa cystine sa ihi. Sa tinuud, ang pagpagawas sa ihi sa sodium nagdugang sa sa cystine. Sa ingon, sa pipila nga mga pasyente, ang paggawas sa urinary cystine mahimong maminusan sa 50% pinaagi sa pagkunhod sa pag-inom sa sodium nga pagkaon sa 50 mmol / adlaw.

Mga droga aron alkalisa ang ihi

Tungod kay labi ka dali matunaw ang cystine sa alkaline, pananglitan nga sukaranan, ihi kaysa sa acidic nga ihi, mahimo kini girekomenda, aron dili kaayo acidic ang ihi ug busa dugangan ang pagkatunaw sa cystine, mao nga magkuha:

• tubig nga alkalina;
• 6 hangtod 8 gramo matag adlaw nga potassium citrate sa 1,5 hangtod 2 litro nga tubig;
• 8 hangtod 16 gramos matag adlaw nga potassium bicarbonate sa 2 hangtod 3 litro nga tubig;
• o kung dili ang acetazolamide 5 mg / kg (hangtod sa 250 mg) nga binaba sa oras sa pagtulog.

Mga tambal aron matunaw ang cystine

Kung ang mga bato nagpadayon sa pagporma bisan pa sa kini nga mga lakang, mahimo ihatag ang mga musunud nga tambal:

• penicillamine (7,5 mg / kg nga binaba 4 ka beses / adlaw sa mga gagmay nga bata ug 125 mg hangtod 0,5 g nga binaba 4 ka beses / adlaw sa mga labi ka tigulang nga bata);
• tiopronin (100 hangtod 300 mg nga binaba 4 ka beses / adlaw);
• o captopril (0,3 mg / kg nga binaba 3 beses / adlaw).

Kini nga mga tambal reaksyon sa cystine ug ipadayon kini sa usa ka porma hangtod sa singkwenta ka beses nga labi ka matunaw kaysa sa cystine mismo.

Pagdumala sa urological

Ang pagdumala sa mga bato nga dili mawala nga kusganon nga nanginahanglan mga pamaagi sa urological alang sa pagtambal sa lithiasis. Ang urologist mahimo nga mogamit labing gamay nga mga pamaagi sa pagsamok, depende sa matag kahimtang, sama sa ureterorenoscopy o percutaneus nephrolithotomy.